Nedostatek adenfosforibosyltransferázy - Adenine phosphoribosyltransferase deficiency - Wikipedia

Nedostatek adenfosforibosyltransferázy
Ostatní jménaNedostatek APRT nebo 2,8 Dihydroxyadenin urolitiáza
Dihydroxyadenin.png
Dihydroxyadenin, nerozpustný purin
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Nedostatek adenfosforibosyltransferázy je autosomální recesivní[1] metabolická porucha spojené s mutací v enzymu adenin fosforibosyltransferáza.[2]

Příznaky a symptomy

Většina pacientů s deficitem APRT má opakované epizody ledvinových kamenů, které konvenční rentgenová studie nezjistí. Všechny kameny jsou však snadno detekovatelné jinými lékařskými zobrazovacími metodami, jako je ultrazvuk nebo počítačová tomografie (CT). U menšiny pacientů se objeví příznaky selhání ledvin. Ledvinové kameny jsou často spojeny s těžkými bolestmi beder nebo břicha. Příznaky spojené se selháním ledvin jsou do značné míry nespecifické, jako je zvýšená únava a slabost, špatná chuť k jídlu a ztráta hmotnosti. Děti s tímto onemocněním mohou mít podobné příznaky jako dospělí. U malých dětí může nedostatek APRT způsobit červenohnědé plenkové skvrny.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

Nedostatek adenfosforibosyltransferázy má autozomálně recesivní charakter dědictví.

Nedostatek APRT se dědí autozomálně recesivně.[1] To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome, a dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče) jsou nutné, aby se mohla narodit s poruchou. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jednu kopii defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.

Vlastnosti

Porucha vede k akumulaci nerozpustného purin 2,8-dihydroxyadenin.[3]Může to mít za následek nefrolitiáza (ledvinové kameny), akutní selhání ledvin a trvalé ledviny poškození.

Po celém světě bylo hlášeno více než 300 jedinců s tímto onemocněním, ale není známo, jak běžný je tento zdravotní problém. Pacienti s nedostatkem onemocnění postrádají enzym adeninfosforibosyltransferázu, a proto mají potíže s rozkladem dietních látek nazývaných puriny, což vede k akumulaci sloučeniny zvané 2,8-dihydroxyadenin (2,8-DHA), která se vylučuje ledvinami. Až 70% postižených pacientů má červené vlasy nebo příbuzné s touto barvou vlasů.

Diagnóza

Léčba

Reference

  1. ^ A b Kamatani, N (prosinec 1996). „Nedostatek adenin fosforibosyltransferázy (APRT)“ (Volný plný text). Nippon Rinsho. Japonský žurnál klinické medicíny. 54 (12): 3321–7. ISSN  0047-1852. PMID  8976113.
  2. ^ Terai, C; Hakoda, M; Yamanaka, H; Kamatani, N; Dobře, M; Takahashi, F; Kashiwazaki, S (listopad 1995). „Nedostatek adenfosforibosyltransferázy identifikovaný analýzou močového sedimentu: buněčné a molekulární potvrzení“. Klinická genetika. 48 (5): 246–50. doi:10.1111 / j.1399-0004.1995.tb04098.x. ISSN  0009-9163. PMID  8825602.
  3. ^ Funato, T; Nishiyama, Y; Ioritani, N; Matsuki, R; Yoshida, K; Kaku, M; Sasaki, T; Ideguchi, H; Ono, J (2000). „Detekce mutací v deficitu adenin fosforibosyltransferázy (APRT) pomocí systému LightCycler“. Journal of Clinical Laboratory Analysis. 14 (6): 274–9. doi:10.1002 / 1098-2825 (20001212) 14: 6 <274 :: AID-JCLA5> 3.0.CO; 2-2. ISSN  0887-8013. PMC  6808163. PMID  11138609.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje