Philip L. Townes - Philip L. Townes - Wikipedia

Philip Leonard Townes (18. února 1927 - 1. dubna 2017)^[6] byl americký lékař, lidský genetik, embryolog a vývojový biolog, který identifikoval Townes-Brocksův syndrom (spolu s Ericem Brocksem) v roce 1972, zatímco profesor pediatrie na University of Rochester.

Jako postgraduální student pracuje s průkopníkem Johannes Holtfreter sloužil jako základ pro hypotéza diferenciální adheze což vysvětluje buněčný pohyb a diferenciaci během morfogeneze.^[7]

V roce 1965 popsal prvního pacienta s izolovaným nedostatkem trypsinogenu pankreatu, an vrozená chyba metabolismu, která se stala známou jako choroba z nedostatku trypsinogenu.^[1][2][3]

raný život a vzdělávání

Philip Leonard 'Len' Townes se narodil 18. února 1927 v Salemu v Massachusetts Saulovi a Lillian (Kravetsky) Townes. Vystudoval Salem High School a navštěvoval Harvardská Univerzita předtím, než se během druhé světové války zapsal do námořnictva Spojených států. Po čestném propuštění na konci války ukončil studium na Harvardu a získal titul AB v roce 1948. Pokračoval na univerzitě v Rochesteru a v roce 1952 získal titul PhD. Pod vedením Johannes Holtfreter, a získal doktorát v roce 1959. Absolvoval pobytový pobyt v oboru pediatrie na University of Rochester v roce 1964 a sloužil jako hlavní rezident v roce 1965.^{[Citace je zapotřebí ]}

Výzkum

Jako postgraduální student pracuje v laboratoři Johannes Holtfreter, Townes propagoval techniku ​​pro studium kinetických a morfogenetických jevů, která následovala po kombinaci dvou nebo více dobře definovaných typů buněk a která způsobila revoluci v chápání morfogeneze a slouží jako základ pro hypotéza diferenciální adheze.^[7] Touto technikou byly oblasti embryonální tkáně (většinou buněčné vrstvy z obojživelných neurul) škádleny z embryí skleněnými jehlami. Po oddělení je bylo možné navzájem kombinovat. To prokázalo, že v procesu třídění vykazovaly různé typy buněk buněčnou specifickou tendenci uspořádat se do určitého tkáňového vzoru, který odpovídal normálnímu vývoji. Práce byla publikována jako Townesova teze v klasickém článku v embryologii a vývojové biologii, „Řízené pohyby a selektivní adheze embryonálních buněk obojživelníků“ v roce 1955 v J. Exp. Zool. 128:53-120.^[4]

Lékařská kariéra

Townes byl členem fakulty na univerzitě v Rochesteru v katedrách anatomie a pediatrie v letech 1952-1979. V roce 1966 byl jmenován profesorem pediatrie a v letech 1966–1997 působil jako předseda divize genetiky a ředitel genetické kliniky. University College v Londýně, Anglie v letech 1965 až 1966.^{[Citace je zapotřebí ]}

V roce 1965 popsal Townes prvního pacienta s izolovaným nedostatkem trypsinogenu se sekundárním nedostatkem aktivace chymotrypsinu a prokarboxypeptidázy. Šestitýdenní dítě nebylo schopné hydrolyzovat dietní bílkoviny kvůli singulárnímu nedostatku pankreatického trypsinogenu. Tento vrozená chyba metabolismu, což vedlo k neúspěchu, se stalo známé jako choroba z nedostatku trypsinogenu.^[1][2][3]

V roce 1972 identifikoval vzácný zděděný syndrom u otce a čtyř z jeho šesti dětí, charakterizovaný triádou neperforovaného řiti, dysplastických uší a malformací palce, následně známých jako Townes-Brocksův syndrom. Později bylo zjištěno, že Townes-Brocksův syndrom je způsoben mutací genu DACT1 na chromozomu 14q23.^{[Citace je zapotřebí ]}

Townes byl členem fakulty a profesorem pediatrie a porodnictví a gynekologie na Lékařská fakulta University of Massachusetts v letech 1979-1995, kde řídil Genetickou kliniku a Cytogenetickou laboratoř. V roce 1995 odešel do důchodu a stal se emeritním profesorem pediatrie a porodnictví a gynekologie.^{[Citace je zapotřebí ]}

Reference

externí odkazy

• https://profiles.nlm.nih.gov/ps/retrieve/ResourceMetadata/JQBBBV [Korespondence s Victor A. McKusick ]