MODY 6 - MODY 6

MODY 6
Ostatní jménaZralost s nástupem cukrovky mladých, typ 6

MODY 6 je forma zralost nástup cukrovky mladých.

MODY 6 vzniká z mutací genu pro transkripční faktor označovaný jako neurogenní diferenciace 1. Gen je zapnutý chromozom 2 v oblasti p ramene známé jako IDDM7 protože zahrnuje geny ovlivňující náchylnost k diabetes mellitus 1. typu (NeuroD1).[1] NeuroD1 podporuje transkripci inzulínového genu i některých genů podílejících se na tvorbě beta buňky a části nervového systému.

To je také jedna z vzácnějších forem MODY. Dosud byly identifikovány pouze 3 příbuzné s mutacemi způsobujícími MODY6. V obou případech měli někteří členové spíše typičtější diabetes typu 2 než MODY, a důvody pro rozdíl v expresi nebyly objasněny. Většina členů rodiny s diabetem byla diagnostikována po 40 letech, ale několik z nich vyžadovalo inzulín krevní cukr řízení.

Reference

  1. ^ Copeman JB, Cucca F, Hearne CM a kol. (Leden 1995). „Mapování nerovnovážné vazby genu citlivosti na diabetes typu 1 (IDDM7) na chromozom 2q31-q33“. Nat. Genet. 9 (1): 80–5. doi:10.1038 / ng0195-80. PMID  7704030.

externí odkazy

Klasifikace