Polycystické onemocnění jater - Polycystic liver disease
Polycystické onemocnění jater | |
---|---|
![]() | |
Mikrograf zobrazeno a komplex von Meyenburg, a žlučovod hamartoma spojené s polycystickým onemocněním jater. Trichromová skvrna. | |
Specialita | Lékařská genetika ![]() |
Polycystické onemocnění jater (PLD) obvykle popisuje přítomnost více cysty rozptýleny po normálu játra tkáň.[1] PLD se běžně vyskytuje ve spojení s autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin, s prevalencí 1 ze 400 na 1 000, a představuje 8–10% všech případů konečné stadium onemocnění ledvin.[2] Mnohem vzácnější autosomálně dominantní polycystické onemocnění jater bude postupovat bez postižení ledvin.[2]
Patofyziologie
Sdružení s PRKCSH a SEC63 byly popsány.[3] Polycystické onemocnění jater se vyskytuje ve dvou formách jako autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (s cystami ledvin) a autosomálně dominantní polycystické onemocnění jater (pouze jaterní cysty).
Diagnóza
Většina pacientů s PLD je asymptomatická s jednoduchými cystami nalezenými po rutinních vyšetřeních. Po potvrzení přítomnosti cyst v játrech lze objednat laboratorní testy ke kontrole funkce jater, včetně bilirubinu, alkalické fosfatázy, alaninaminotransferázy a protrombinového času.[2]
Pacienti s PLD mají často zvětšená játra, která stlačují sousední orgány, což vede k nevolnosti, dýchacím potížím a omezeným fyzickým schopnostem. Klasifikace progrese onemocnění zohledňuje množství zbývajícího jaterního parenchymu ve srovnání s množstvím a velikostí cyst.[2]
Léčba
Mnoho pacientů je bez příznaků, a proto nejsou kandidáty na operaci. U pacientů s bolestmi nebo komplikacemi z cyst je cílem léčby zmenšit velikost cyst a zároveň chránit funkční jaterní parenchyma.[2]
Cysty lze odstranit chirurgicky nebo použitím aspirace skleroterapie.[2]
Reference
- ^ Kelly, Deirdre A. (2009). Nemoci jater a žlučových cest u dětí. John Wiley & Sons. p. 239. ISBN 9781444300543. Citováno 7. března 2018.
- ^ A b C d E F Poston, Graeme J .; D’Angelica, Michael; Adam, René (2010). Chirurgická léčba poruch jater a žlučových cest, druhé vydání. CRC Press. p. 303. ISBN 9781841847603. Citováno 7. března 2018.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 174050
Další čtení
- Everson, Gregory T. (2008). „Polycystická choroba jater“. Gastroenterologie a hepatologie. 4 (3): 179–181. ISSN 1554-7914. PMC 3088294. PMID 21904493.
externí odkazy
Klasifikace |
---|