Cohen-Gibsonův syndrom - Cohen-Gibson syndrome

Cohen-Gibsonův syndrom
Autozomální dominance
Autozomálně dominantní je způsob, jakým je tento stav zděděn

Cohen-Gibsonův syndrom je porucha spojená s přerůstáním a je charakterizována dysmorfní rysy obličeje a variabilní mentální postižení. Skolióza a další funkce mohou zahrnovat hypotonie, potíže s chůzí v důsledku kosterních anomálií a pupeční kýla.[1]

Genetika

V některých případech a de novo missense mutace v EED byla spojena se sníženou hladinou H3K27me3 ve srovnání s divokým typem. Tento pokles byl spojen se ztrátou PRC2 aktivita.[2]

Diagnóza

Provádí se klinická anamnéza jednotlivců nebo jejich minulá zdravotní vyšetření, aktuální fyzikální vyšetření ke kontrole fyzických abnormalit a genetický screening genů pacientů a genealogie rodiny.[1]

Epidemiologie

Jedná se o vzácné onemocnění a jeho prevalence a incidence nejsou známy. Ovlivňuje stejně muže i ženy. Bylo hlášeno nejméně čtyřikrát u různých rasových demografických údajů, jednou u tureckých, hispánských, japonských a bělošských pacientů. [1]

Reference

  1. ^ A b C „COHEN-GIBSONOVÝ SYNDROM; COGIS“. Citováno 21. října 2019.
  2. ^ Imagawa E, Higashimoto K, Sakai Y, Numakura C, Okamoto N, Matsunaga S a kol. (Červen 2017). „Mutace v genech kódujících polykombový represivní komplex 2 podjednotek způsobují Weaverův syndrom“. Lidská mutace. 38 (6): 637–648. doi:10,1002 / humu.23200. PMID  28229514.