MCAT (gen) - MCAT (gene)

MCAT
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2C2N
Identifikátory
Aliasy	MCAT, FASN2C, MCT, MT, NET62, fabD, malonyl-CoA-acylový nosičový protein transacyláza, MCT1
Externí ID	OMIM: 614479 MGI: 2388651 HomoloGene: 15511 Genové karty: MCAT
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	43,143,398 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	83,563,787 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • katalytická aktivita; • [acyl-nosič-protein Aktivita S-malonyltransferázy]; • Vazba RNA; • aktivita syntázy mastných kyselin; • Aktivita S-malonyltransferázy;
Buněčná složka	• mitochondrie; • mitochondriální matice;
Biologický proces	• metabolismus; • proces biosyntézy mastných kyselin; • metabolický proces mastných kyselin; • metabolismus lipidů; • beta-oxidace mastných kyselin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	27349
	223722
	ENSG00000100294
	ENSMUSG00000048755
	Q8IVS2
	Q8R3F5
	NM_014507; NM_173467
	NM_001030014
	NP_055322; NP_775738
	NP_001025185
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Malonyl CoA-acyl nosný protein transacyláza, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován MCAT gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem se nachází výhradně v mitochondrie, kde katalyzuje přenos a malonyl skupina od malonyl-CoA po mitochondriální acylový nosičový protein. Kódovaný protein může být součástí a syntáza mastných kyselin komplex, který je spíše podobný prokaryotickým a plastidovým komplexům typu II než lidskému cytosolickému komplexu typu I. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[6]

Klinický význam

Enzym kódovaný genem MCAT spolu s dalšími enzymy, které regulují Malonyl-CoA Bylo prokázáno, že koncentrace reguluje hladiny tak, že koncentrace malonyl-CoA klesá v lidské svalové tkáni při cvičení. Tento enzym má za těchto podmínek specificky zvýšenou aktivitu, protože je známo, že katabolizuje malonyl-CoA.^[7]

Interakce

Lidský nosný protein Malonyl CoA-acel transacyláza v lidských mitochondriích se asociuje s respiračním komplexem, takže interaguje funkčně s mitochondrií malonyltransferáza. Oba druhy jsou kódovány nukleárními geny a jejich translokace do mitochondrií závisí na přítomnosti AN N-terminál sekvence cílení.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100294 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000048755 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Zhang L, Joshi AK, Smith S (říjen 2003). „Klonování, exprese, charakterizace a interakce dvou složek lidské mitochondriální syntázy mastných kyselin. Malonyltransferáza a acylový nosičový protein“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (41): 40067–74. doi:10,1074 / jbc.M306121200. PMID 12882974.
^ ^A ^b "Entrez Gene: MCAT malonyl CoA: ACP acyltransferáza (mitochondriální)".
^ Kuhl JE, Ruderman NB, Musi N, Goodyear LJ, Patti ME, Crunkhorn S, Dronamraju D, Thorell A, Nygren J, Ljungkvist O, Degerblad M, Stahle A, Brismar TB, Andersen KL, Saha AK, Efendic S, Bavenholm PN (Červen 2006). „Cvičení snižuje koncentraci malonyl-CoA a zvyšuje expresi a aktivitu malonyl-CoA dekarboxylázy v lidském svalu.“ American Journal of Physiology. Endokrinologie a metabolismus. 290 (6): E1296-303. doi:10.1152 / ajpendo.00341.2005. PMID 16434556.

Další čtení

Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, Marshall KW, Liew CC (březen 2007). "Identifikace vzorců exprese genu leukocytů spojená s hladinami lipidů v plazmě u lidských subjektů". Ateroskleróza. 191 (1): 63–72. doi:10.1016 / j.atheroskleróza.2006.05.032. PMID 16806233.
Kuhl JE, Ruderman NB, Musi N, Goodyear LJ, Patti ME, Crunkhorn S, Dronamraju D, Thorell A, Nygren J, Ljungkvist O, Degerblad M, Stahle A, Brismar TB, Andersen KL, Saha AK, Efendic S, Bavenholm PN (Červen 2006). „Cvičení snižuje koncentraci malonyl-CoA a zvyšuje expresi a aktivitu malonyl-CoA dekarboxylázy v lidském svalu.“ American Journal of Physiology. Endokrinologie a metabolismus. 290 (6): E1296–303. doi:10.1152 / ajpendo.00341.2005. PMID 16434556.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Collins JE, Goward ME, Cole CG, Smink LJ, Huckle EJ, Knowles S, Bye JM, Beare DM, Dunham I (leden 2003). „Přehodnocení anotace lidského genu: analýza druhé generace chromozomu 22“. Výzkum genomu. 13 (1): 27–36. doi:10,1101 / gr. 695703. PMC 430954. PMID 12529303.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN „Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (prosinec 1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100294 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000048755 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12882974-5] A ^b Zhang L, Joshi AK, Smith S (říjen 2003). „Klonování, exprese, charakterizace a interakce dvou složek lidské mitochondriální syntázy mastných kyselin. Malonyltransferáza a acylový nosičový protein“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (41): 40067–74. doi:10,1074 / jbc.M306121200. PMID 12882974.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: MCAT malonyl CoA: ACP acyltransferáza (mitochondriální)".

[7] Kuhl JE, Ruderman NB, Musi N, Goodyear LJ, Patti ME, Crunkhorn S, Dronamraju D, Thorell A, Nygren J, Ljungkvist O, Degerblad M, Stahle A, Brismar TB, Andersen KL, Saha AK, Efendic S, Bavenholm PN (Červen 2006). „Cvičení snižuje koncentraci malonyl-CoA a zvyšuje expresi a aktivitu malonyl-CoA dekarboxylázy v lidském svalu.“ American Journal of Physiology. Endokrinologie a metabolismus. 290 (6): E1296-303. doi:10.1152 / ajpendo.00341.2005. PMID 16434556.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]