FAM227a - FAM227a
![]() | tento článek může být pro většinu čtenářů příliš technická na to, aby je pochopili. Prosím pomozte to vylepšit na aby to bylo srozumitelné pro neodborníky, aniž by byly odstraněny technické podrobnosti. (Květen 2017) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
FAM227A je protein, který je u lidí kódován genem FAM227A. Současné studie určily umístění tohoto genu v jaderné oblasti buňky.[1] FAM227A je nejvíce exprimován v tkáních vejcovodu, varlat a hypofýzy. FAM227A je přítomen u druhů savců, ptáků a plazů a sekvence pro srovnání genů ukázaly, že FAM227A je rychle se vyvíjející gen.[2]
Gen
FAM227A se nachází na chromozom 22 v místě 22q13.1. Je lemován genem LOC105373031 nalevo a CBY1 napravo. Gen je dlouhý 78 510 párů bází s 21 exony. V současné době neexistují žádné aliasy pro FAM227A.[3]
mRNA
Existují dvě izoformy FAM227A. První izoforma, NM_001013647.1, má kratší přepis, ale delší izoformu. Je dlouhý 2 948 párů bází a zahrnuje prvních 17 exonů. Druhá izoforma, NM_001291030.1, je 10 362 párů bází dlouhá. Začíná to překlad na jiném počátečním kodonu než varianta 1 s využitím alternativního spojovací místo. 5 'region je relativně krátký, ale 3' region je velmi dlouhý.[4]

Protein

Primární sekvence pro FAM227A je izoforma 1 s přístupovým číslem: NP_001013669.1. Má délku 570 aminokyselin. Existuje 9 izoforem. Molekulová hmotnost je 66 kD,[4] a izoelektrický bod je 9,6.[6] Ve srovnání s jinými proteiny u lidí má FAM227A méně hojný glycin a hojnější hydrofobní aminokyseliny a pozitivně nabije aminokyseliny.[7] Předpokládá se, že protein je v jaderné oblasti buňky. Tři jaderné signály zahrnují HKKK na 129 (pat 4), KKK na 130 (pat4) a PKKTKIK na 410 (pat7).[1] Oblast FWWh, kde h znamená hydrofobní, probíhá od aminokyselin 135-296 v Homo sapiens. Většina eukaryotických proteinů obsahuje tuto sekvenci. Funkce této oblasti je stále neznámá.[3] Motivy v FAM227A zahrnují KRK, SGK a RRE.
Sekundární struktura
Předpokládá se, že sekundární struktura bude tvořena hlavně alfa helixy. ale také skládané listy beta.[8]

Posttranslační úprava
Fosforylace je jediná předpokládaná posttranslační modifikace. Na Y343, S348 a S349 jsou tři experimentálně určená fosforylační místa.[4]

Výraz
FAM227A je experimentálně zjištěno, že je vysoce exprimován ve varlatech, nadvarletech, hypofýze a vejcovodech. Nepředpokládá se, že by tento protein byl všudypřítomný, protože rychlost exprese se u různých typů tkání liší.[11]
Funkce
V současné době není funkce FAM227A charakterizována.
Interagující proteiny
V současné době neexistují žádné předpovídané proteiny, které interagují s FAM227A
Subcelulární lokalizace
Předpokládá se, že FAM227A bude umístěn v jaderné oblasti buňky. Tato předpověď je konzistentní napříč druhy.[1]
Jaderná | Mitochondriální | Cytoplazmatický | Vakuové | Mimobuněčný | |
---|---|---|---|---|---|
Homo Sapiens | 43.5% | 17.4% | 17.4% | 8.7% | 4.3% |
Nomascus leucogenys | 39.1% | 21.7% | 17.4% | 8.7% | 8.7% |
Marmota marmota | 60.9% | N / A | 26.1% | 4.3% | N / A |
Camelus bactrianus | 52.2% | 21.7% | 8.7% | 8.7% | 8.7% |
Thamnophis sirtalis | 69.6% | 8.7% | 8.7% | N / A | N / A |
Homologie
Paralogy: FAM227B
Ortology: FAM227A je přítomen hlavně u savců, ale také u druhů plazů a ptáků. Nejvzdálenější příbuzný ortolog je Xenopus tropicalis, Western Clawed Frog. Na základě let divergence pro FAM227A se gen vyvinul velmi rychle.[2]
Objednat | Rod a druh | Běžné jméno | Datum odchylky | Přístupové číslo | Posloupnost identity pro člověka |
---|---|---|---|---|---|
Primáti | Homo sapiens | Člověk | 0 | NP_001013669.1 | 100% |
Primáti | Nomascus leucogenys | Gibbon severní s bílou tváří | 19.43 | XP_003264802.1 | 96% |
Scandentia | Tupaia chinensis | Čínská rejska | 85 | XP_006155440.1 | 72% |
Rodentia | Jaculus jaculus | Lesser Egyptian Jerboa | 88 | XP_012804178.1 | 61% |
Carnivora | Ailuropoda melanoleuca | Obrovská Panda | 94 | XP_002914627.1 | 70% |
Perissodactyla | Equus asinus | Osel | 94 | XP_014706772.1 | 69% |
Cetartiodactyla | Oncinus orca | Zabijácká velryba | 94 | XP_012392035.1 | 63% |
Soricomorpha | Condylura cristata | Krtek s hvězdami | 94 | XP_012590687.1 | 62% |
Chiroptera | Eptesicus fuscus | Big Brown Bat | 94 | XP_008143135.1 | 61% |
Cingulata | Dasypus novemcinctus | Devět pruhovaný pásovec | 102 | XP_004447922.1 | 70% |
Sirenia | Trichechus manadtrus latirostris | Západoindický kapustňák | 102 | XP_004374098.1 | 59% |
Tinamiformes | Tinamus guttatus | Tinamou s bílým hrdlem | 320 | XP_010218404.1 | 51% |
Testudiny | Pelodiscus sinensis | Čínská softshellová želva | 320 | XP_006119021.1 | 38% |
Anura | Xenopus tropicalis | Western Clawed Frog | 353 | XP_002933807.2 | 34% |
Klinický význam
V roce 2016 studie provedla asociační analýzu na chromozomu 22 na 31203 markerech, aby se zjistilo, zda vysoký krevní tlak a kouření souvisejí. Chromozom 22 byl vybrán na základě výsledků údajů shromážděných ze tří klinických návštěv ve Framingham Heart Study.[12] V roce 2013 vědci zkoumali 3 shluky myšlenek SNP, které souvisejí s rakovinou prostaty v arabských populacích. Studie zjistila, že oblast delece na chromozomu 22q13, kde se nachází FAM227A, může být kromě rakoviny prostaty také spojena s rakovinou prsu a kolorektálního karcinomu u lidí3.[13] Další studie naznačuje, že umístění FAM227A může být spojeno s centrálním regulátorem SOX10, který se podílí na zrání derivátů neurálního lišty. Genová delece FAM227A byla v této studii spojena s abnormalitami plic, defektem síňového septa, malou velikostí pro gestační věk a senzorineurální ztrátou sluchu.[14]
Reference
- ^ A b C „PSORT: Nástroj pro predikci lokalizace proteinů v subcelulární lokalizaci“. www.genscript.com. Citováno 2017-04-27.
- ^ A b „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-27.
- ^ A b „Rodina FAM227A se sekvenční podobností 227 členů A [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-27.
- ^ A b C "Rodina Homo sapiens se sekvenční podobností 227 členů A (FAM227A), t - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-27.
- ^ "Rodina Homo sapiens se sekvenční podobností 227 členů A (FAM227A), t - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-05.
- ^ Program Dr. Luca Toldo, vyvinutý na http://www.embl-heidelberg.de. Změněno Bjoernem Kindlerem, aby se vytiskl také nejnižší nalezený čistý poplatek. K dispozici na EMBL WWW Gateway to Isoelectric Point Service {{cite web | url = http: //www.embl-heidelberg.de/cgi/pi-wrapper.pl | title = archivovaná kopie | accessdate = 2014-05-10 | url -status = mrtvý | archiveurl = https: //web.archive.org/web/20081026062821/http: //www.embl-heidelberg.de/cgi/pi-wrapper.pl | archivedate = 2008-10-26}} Kontakt: [email protected] [email protected]
- ^ Citace algoritmu: Brendel, V., Bucher, P., Nourbakhsh, I.R., Blaisdell, B.E. & Karlin, S. (1992) „Metody a algoritmy pro statistickou analýzu proteinových sekvencí“ Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89, 2002-2006.Citace programu: Voker Brendel, Department of Mathematics, Stanford University, Stanford CA 94305, USA, upravené chyby jsou způsobeny změnou.
- ^ Predikce struktury proteinů na webu: případová studie využívající server Phyre. Kelley LA a Sternberg MJE. Přírodní protokoly 4, 363-371 (2009)
- ^ "Výsledky Phyre 2 pro FAM227A_Whole_Protein". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Citováno 2017-05-04.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
- ^ "Tkáňová exprese FAM227A - Shrnutí - Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-04-27.
- ^ Basson, J., Sung, Y. J., de las Fuentes, L., Schwander, K. L., Vazquez, A., & Rao, D. C. (2016). Tři přístupy k modelování interakcí gen-prostředí v longitudinálních údajích rodiny: Interakce gen-kouření v krevním tlaku. Genetická epidemiologie, 40 (1), 73-80.
- ^ Shan, J., Al-Rumaihi, K., Rabah, D., Al-Bozom, I., Kizhakayil, D., Farhat, K., ... & Khalak, H. G. (2013). Studie genomového skenování rakoviny prostaty u Arabů: identifikace tří genomových oblastí s více lokusy citlivosti na rakovinu prostaty v Tunisku. Časopis translační medicíny, 11 (1), 121.
- ^ Jelena, B., Christina, L., Eric, V. a Fabiola, Q. R. (2014). Fenotypová variabilita Waardenburgova syndromu vyplývající z 22q12. 3 ‐ q13. 1 mikrodelece zahrnující SOX10. American Journal of Medical Genetics Part A, 164 (6), 1512-1519