SAMM50 - SAMM50

SAMM50
Identifikátory
Aliasy	SAMM50, Součást třídicího a montážního stroje, OMP85, SAM50, TOB55, TRG-3, YNL026W, CGI-51, SAMM50
Externí ID	OMIM: 612058 MGI: 1915903 HomoloGene: 41034 Genové karty: SAMM50
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	44,010,531 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • mitochondriální vnitřní membrána; • vnější membrána; • mitochondriální vnější membrána; • extracelulární exosom; • membrána; • mitochondrie; • komplex mitochondriálních třídicích a montážních strojů;
Biologický proces	• tvorba cristae; • import bílkovin do mitochondriální vnější membrány; • sestava komplexu mitochondriálního dýchacího řetězce; • sestava buněčného makromolekulárního komplexu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	25813
	68653
	ENSG00000100347
	ENSMUSG00000022437
	Q9Y512
	Q8BGH2
	NM_015380
	NM_178614
	NP_056195
	NP_848729
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Třídící a montážní strojní součást 50 homolog je protein že u lidí je kódován SAMM50 gen.^[4]^[5]

Klinický význam

Pomocí sekvenování exome byly stanoveny dvě varianty - P377A a V231I na genu SAMM50, které mají potenciální vztah k fenotypu onemocnění Ezra, 7letého muže s klinickou diagnózou Alternativní hemiplegie z dětství, Hemiplegická migréna, Břišní migrény / atypické Cyklické zvracení, exokrinní porucha pankreatu. (Mírná) Dystonie, vývojové regrese, globální apraxie / dyspraxic. Historie torticollis, psychomotorické regrese a kolitidy, stejně jako nedostatek karnitinu. Tyto varianty nebyly dříve hlášeny, takže Ezra je jedinou osobou, o které je známo, že má tyto varianty. Pokud to čtete a máte dítě / pacienta / blízkého s některou z těchto variant nebo jinou variantou na SAMM50 s podobnými fenotypy, upravte prosím tento formulář, abychom se mohli připojit.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100347 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (březen 2005). „Pitva mitochondriální cesty pro import a montáž pro lidský Tom40“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (12): 11535–43. doi:10,1074 / jbc.M413816200. PMID 15644312.
^ "Entrez Gene: SAMM50 třídicí a montážní strojní součást 50 homolog (S. cerevisiae)".

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (květen 2000). „Identifikace nových lidských genů evolučně konzervovaných u Caenorhabditis elegans srovnávací proteomikou“. Výzkum genomu. 10 (5): 703–13. doi:10,1101 / gr. 10.703. PMC 310876. PMID 10810093.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biology. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Kozjak-Pavlovic V, Ross K, Benlasfer N, Kimmig S, Karlas A, Rudel T (červen 2007). "Zachované role Sam50 a metaxinů v biogenezi VDAC". Zprávy EMBO. 8 (6): 576–82. doi:10.1038 / sj.embor.7400982. PMC 2002532. PMID 17510655.
Xie J, Marusich MF, Souda P, Whitelegge J, Capaldi RA (červenec 2007). „Mitochondriální protein vnitřní membrány mitofilin existuje jako komplex s SAM50, metaxiny 1 a 2, spirála-spirála-spirála spirálovitá-spirála-doména obsahující protein 3 a 6 a DnaJC11“. FEBS Dopisy. 581 (18): 3545–9. doi:10.1016 / j.febslet.2007.06.052. PMID 17624330.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100347 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid15644312-4] Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (březen 2005). „Pitva mitochondriální cesty pro import a montáž pro lidský Tom40“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (12): 11535–43. doi:10,1074 / jbc.M413816200. PMID 15644312.

[entrez-5] "Entrez Gene: SAMM50 třídicí a montážní strojní součást 50 homolog (S. cerevisiae)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]