SYNGR1 - SYNGR1

SYNGR1
Identifikátory
Aliasy	SYNGR1, synaptogyrin 1
Externí ID	OMIM: 603925 MGI: 1328323 HomoloGene: 3456 Genové karty: SYNGR1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	39,385,575 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	80,119,501 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• melanosom; • integrální součást membrány; • buněčné spojení; • neuromuskulární spojení; • synapse; • synaptická vezikulární membrána; • membrána; • synaptický váček; • buněčná membrána; • azurofilní granulovaná membrána; • cytoplazmatický váček; • integrální součást membrány synaptických vezikul;
Biologický proces	• regulace krátkodobé neuronální synaptické plasticity; • cílení na bílkoviny; • regulace dlouhodobé neuronální synaptické plasticity; • degranulace neutrofilů; • buněčná odpověď na faktor inhibující leukémii; • regulovaná exocytóza; • organizace membrány synaptických vezikul;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9145
	20972
	ENSG00000100321
	ENSMUSG00000022415
	O43759
	O55100
	NM_145738; NM_004711; NM_145731
	NM_009303; NM_207708
	NP_004702; NP_663783; NP_663791
	NP_033329; NP_997591
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Synaptogyrin-1 je protein že u lidí je kódován SYNGR1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje integrál membránový protein spojené s presynaptické vezikuly v neuronální buňky. Přesná funkce tohoto proteinu je nejasná, ale studie podobné myší protein naznačuje, že funguje v synaptická plasticita aniž by byl vyžadován pro synaptický přenos. Genový produkt patří do rodiny genů synaptogyrinu. Tři alternativně spojené varianty byly identifikovány kódující tři různé izoformy.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100321 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022415 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kedra D, Pan HQ, Seroussi E, Fransson I, Guilbaud C, Collins JE, Dunham I, Blennow E, Roe BA, Piehl F, Dumanski JP (říjen 1998). "Charakterizace rodiny genů lidského synaptogyrinu". Hum Genet. 103 (2): 131–41. doi:10,1007 / s004390050795. PMID 9760194.
^ Janz R, Sudhof TC, Hammer RE, Unni V, Siegelbaum SA, Bolshakov VY (leden 2000). "Základní role v synaptické plasticitě pro synaptogyrin I a synaptophysin I". Neuron. 24 (3): 687–700. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 81122-8. PMID 10595519.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SYNGR1 synaptogyrin 1“.

Další čtení

Dunham I, Shimizu N, Roe BA a kol. (1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999 Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Mirnics K, Middleton FA, Marquez A, et al. (2000). "Molekulární charakterizace schizofrenie pohledu mikroarray analýzou genové exprese v prefrontální kůře". Neuron. 28 (1): 53–67. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 00085-4. PMID 11086983.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Verma R, Chauhan C, Saleem Q a kol. (2004). "Nesmyslná mutace v genu synaptogyrinu 1 v rodině se schizofrenií". Biol. Psychiatrie. 55 (2): 196–9. doi:10.1016 / j.biopsych.2003.10.012. PMID 14732601.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA a kol. (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Verma R, Kubendran S, Das SK a kol. (2006). „SYNGR1 je spojen se schizofrenií a bipolární poruchou v jižní Indii“. J. Hum. Genet. 50 (12): 635–40. doi:10.1007 / s10038-005-0307-z. PMID 16215643.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Cheng MC, Chen CH (2007). "Identifikace vzácných mutací genu synaptogyrinu 1 u pacientů se schizofrenií". Journal of Psychiatric Research. 41 (12): 1027–31. doi:10.1016 / j.jpsychires.2006.08.010. PMID 17049558.
Chi A, Valencia JC, Hu ZZ a kol. (2007). "Proteomická a bioinformatická charakterizace biogeneze a funkce melanosomů". J. Proteome Res. 5 (11): 3135–44. doi:10.1021 / pr060363j. PMID 17081065.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100321 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022415 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9760194-5] Kedra D, Pan HQ, Seroussi E, Fransson I, Guilbaud C, Collins JE, Dunham I, Blennow E, Roe BA, Piehl F, Dumanski JP (říjen 1998). "Charakterizace rodiny genů lidského synaptogyrinu". Hum Genet. 103 (2): 131–41. doi:10,1007 / s004390050795. PMID 9760194.

[pmid10595519-6] Janz R, Sudhof TC, Hammer RE, Unni V, Siegelbaum SA, Bolshakov VY (leden 2000). "Základní role v synaptické plasticitě pro synaptogyrin I a synaptophysin I". Neuron. 24 (3): 687–700. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 81122-8. PMID 10595519.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: SYNGR1 synaptogyrin 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]