5. ZÁŘÍ - SEPT5
5. září je protein že u lidí je kódován 5. ZÁŘÍ gen.[5][6][7]
Funkce
Tento gen je členem septin genová rodina proteinů vázajících nukleotidy, původně popsaná v kvasinkách jako regulační proteiny cyklu dělení buněk. Septiny jsou vysoce konzervované droždí, Drosophila, a myš a zdá se, že regulují cytoskeletální organizace. Narušení funkce septinu narušuje cytokineze a výsledky jsou velké vícejaderný nebo polyploidní buňky. Tento gen je mapován na 22q11, oblast často deletovaná u DiGeorge a velocardiofacial syndromů. Translokace zahrnující gen MLL a tento gen byla také hlášena u pacientů s akutní myeloidní leukémií. Byly pozorovány dva transkripty tohoto genu, hlavní o velikosti 2,2 kb a vedlejší o velikosti 3,5 kb. Forma 2,2 kb je výsledkem použití nekonsenzovaného polyA signálu (AACAAT). Při absenci polyadenylace z tohoto nedokonalého místa se použije konsensuální polyA signál sousedního genu (GP1BB; destičkový glykoprotein Ib), což vede k 3,5 kb transkriptu. Byla také identifikována alternativně sestřihnutá varianta transkriptu s odlišným 5 'koncem, ale její celovečerní povaha nebyla zcela určena.[7]
Interakce
SEPT5 bylo prokázáno komunikovat s:
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184702 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000072214 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ McKie JM, Sutherland HF, Harvey E, Kim UJ, Scambler PJ (listopad 1997). „Lidský gen podobný arašídu Drosophila melanogaster se mapuje na oblast syndromu DiGeorge 22q11“. Genetika člověka. 101 (1): 6–12. doi:10,1007 / s004390050576. PMID 9385360.
- ^ Yagi M, Zieger B, Roth GJ, Ware J (červen 1998). "Struktura a exprese lidského genu pro septin HCDCREL-1". Gen. 212 (2): 229–36. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00146-2. PMID 9611266.
- ^ A b „Entrez Gene: 5. září 5. září“.
- ^ Choi P, Snyder H, Petrucelli L, Theisler C, Chong M, Zhang Y, Lim K, Chung KK, Kehoe K, D'Adamio L, Lee JM, Cochran E, Bowser R, Dawson TM, Wolozin B. (Říjen 2003). "SEPT5_v2 je protein vázající parkin". Výzkum mozku. Molekulární výzkum mozku. 117 (2): 179–89. doi:10.1016 / S0169-328X (03) 00318-8. PMID 14559152.
- ^ Liu M, Aneja R, Sun X, Xie S, Wang H, Wu X, Dong JT, Li M, Joshi HC, Zhou J (prosinec 2008). „Parkin reguluje expresi Eg5 aktivací Hsp70 závislou na ubikvitinaci inaktivací c-Jun NH2-terminální kinázy“. The Journal of Biological Chemistry. 283 (51): 35783–8. doi:10,1074 / jbc.M806860200. PMID 18845538.
- ^ Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Zieger W, Wunderle D, Busse A, Zieger B (červenec 2003). "Izolace nových izoforem sestřihu, charakterizace a analýza exprese lidského septinu SEPT8 (KIAA0202)". Gen. 312: 313–20. doi:10.1016 / S0378-1119 (03) 00635-8. PMID 12909369.
- ^ Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Wunderle D, Zgaga-Griesz A, Busse A, Zieger B (květen 2002). „Interakce lidského septinu a septinu: CDCrel-1 spolupracuje s KIAA0202“. FEBS Dopisy. 519 (1–3): 169–72. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 02749-7. PMID 12023038.
Další čtení
- Yagi M, Edelhoff S, Disteche CM, Roth GJ (červenec 1994). "Strukturální charakterizace a chromozomální umístění genu kódujícího lidský destičkový glykoprotein Ib beta". The Journal of Biological Chemistry. 269 (26): 17424–7. PMID 8021244.
- Zieger B, Hashimoto Y, Ware J (únor 1997). "Alternativní exprese mRNA glykoproteinu Ib (beta) z destiček ze sousedního 5 'genu s nedokonalou polyadenylační signální sekvencí". The Journal of Clinical Investigation. 99 (3): 520–5. doi:10.1172 / JCI119188. PMC 507827. PMID 9022087.
- Megonigal MD, Rappaport EF, Jones DH, Williams TM, Lovett BD, Kelly KM, Lerou PH, Moulton T, Budarf ML, Felix CA (květen 1998). „t (11; 22) (q23; q11.2) U akutní myeloidní leukémie kojenců dvojčat spojuje MLL s hCDCrel, genem cyklu buněčného dělení v genomové oblasti delece u DiGeorge a velocardiofacial syndromů“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (11): 6413–8. doi:10.1073 / pnas.95.11.6413. PMC 27754. PMID 9600980.
- Hsu SC, Hazuka CD, Roth R, Foletti DL, Heuser J, Scheller RH (červen 1998). "Složení podjednotky, proteinové interakce a struktury savčího mozkového komplexu sec6 / 8 a septinových vláken". Neuron. 20 (6): 1111–22. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 80493-6. PMID 9655500.
- Caltagarone J, Rhodes J, Honer WG, Bowser R (srpen 1998). "Lokalizace nového proteinu septinu, hCDCrel-1, v neuronech lidského mozku". NeuroReport. 9 (12): 2907–12. doi:10.1097/00001756-199808240-00042. PMID 9760144.
- Beites CL, Xie H, Bowser R, Trimble WS (květen 1999). „Septin CDCrel-1 váže syntaxin a inhibuje exocytózu“. Přírodní neurovědy. 2 (5): 434–9. doi:10.1038/8100. PMID 10321247.
- Zhang Y, Gao J, Chung KK, Huang H, Dawson VL, Dawson TM (listopad 2000). „Parkin funguje jako ligand ubikvitin-protein závislý na E2 a podporuje degradaci proteinu spojeného se synaptickými vezikuly, CDCrel-1“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (24): 13354–9. doi:10.1073 / pnas.240347797. PMC 27228. PMID 11078524.
- Larisch S, Yi Y, Lotan R, Kerner H, Eimerl S, Tony Parks W, Gottfried Y, Birkey Reffey S, de Caestecker MP, Danielpour D, Book-Melamed N, Timberg R, Duckett CS, Lechleider RJ, Steller H, Orly J, Kim SJ, Roberts AB (prosinec 2000). „Nový protein podobný mitochondriálnímu septinu, ARTS, zprostředkovává apoptózu závislou na motivu P-smyčky“. Přírodní buněčná biologie. 2 (12): 915–21. doi:10.1038/35046566. PMID 11146656.
- Dent J, Kato K, Peng XR, Martinez C, Cattaneo M, Poujol C, Nurden P, Nurden A, Trimble WS, Ware J (březen 2002). „Prototyp septinu trombocytů a jeho účast na sekreci“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (5): 3064–9. doi:10.1073 / pnas.052715199. PMC 122473. PMID 11880646.
- Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Wunderle D, Zgaga-Griesz A, Busse A, Zieger B (květen 2002). „Interakce lidského septinu a septinu: CDCrel-1 spolupracuje s KIAA0202“. FEBS Dopisy. 519 (1–3): 169–72. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 02749-7. PMID 12023038.
- Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Zieger W, Wunderle D, Busse A, Zieger B (červenec 2003). "Izolace nových izoforem sestřihu, charakterizace a analýza exprese lidského septinu SEPT8 (KIAA0202)". Gen. 312: 313–20. doi:10.1016 / S0378-1119 (03) 00635-8. PMID 12909369.
- Dong Z, Ferger B, Paterna JC, Vogel D, Furler S, Osinde M, Feldon J, Büeler H (říjen 2003). „Neurodegenerace závislá na dopaminu u potkanů vyvolaná nadměrnou expresí parkinového cílového proteinu zprostředkovaného virovým vektorem, CDCrel-1“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 100 (21): 12438–43. doi:10.1073 / pnas.2132992100. PMC 218776. PMID 14530399.
- Choi P, Snyder H, Petrucelli L, Theisler C, Chong M, Zhang Y, Lim K, Chung KK, Kehoe K, D'Adamio L, Lee JM, Cochran E, Bowser R, Dawson TM, Wolozin B (říjen 2003) . "SEPT5_v2 je protein vázající parkin". Výzkum mozku. Molekulární výzkum mozku. 117 (2): 179–89. doi:10.1016 / S0169-328X (03) 00318-8. PMID 14559152.
- Bläser S, Horn J, Würmell P, Bauer H, Strümpell S, Nurden P, Pagenstecher A, Busse A, Wunderle D, Hainmann I, Zieger B (květen 2004). „Nový lidský destičkový septin SEPT8 je interakčním partnerem SEPT4“. Trombóza a hemostáza. 91 (5): 959–66. doi:10.1160 / TH03-09-0578. PMID 15116257.
- Martínez C, Sanjuan MA, Dent JA, Karlsson L, Ware J (září 2004). „Interakce lidského septinu a septinu jako předpoklad pro zacílení na septinové komplexy v cytosolu“. The Biochemical Journal. 382 (Pt 3): 783–91. doi:10.1042 / BJ20040372. PMC 1133953. PMID 15214843.
- Lehner B, Sanderson CM (červenec 2004). „Rámec interakce proteinů pro degradaci lidské mRNA“. Výzkum genomu. 14 (7): 1315–23. doi:10,1101 / gr. 2122004. PMC 442147. PMID 15231747.
Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |