TBC1D10A - TBC1D10A
Člen rodiny domény TBC1 10A je protein že u lidí je kódován TBC1D10A gen.[5][6]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Normální |
| Plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Abnormální[7] |
| Hematologie | Normální |
| Lymfocyty periferní krve | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Celá epidermis ocasu | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Salmonella infekce | Normální[8] |
| Citrobacter infekce | Normální[9] |
| Všechny testy a analýzy od[10][11] |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce TBC1D10A. Podmíněný knockout myš linka, tzv Tbc1d10atm2a (EUCOMM) Wtsi[12][13] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům - na Wellcome Trust Sanger Institute.[14][15][16] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[10][17] Bylo provedeno dvacet tři testů a jeden významný fenotyp bylo nahlášeno. Homozygotní mutant dospělí muži měli abnormální stav klinická chemie, včetně sníženého oběhu LDL cholesterol, alanin transamináza a alkalická fosfatáza úrovně.[10]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000099992 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034412 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Reczek D, Bretscher A (duben 2001). „Identifikace EPI64, mikrovilárního proteinu obsahujícího doménu TBC / rabGAP, který se váže na první doménu PDZ EBP50 a E3KARP“. J Cell Biol. 153 (1): 191–206. doi:10.1083 / jcb.153.1.191. PMC 2185518. PMID 11285285.
- ^ „Entrez Gene: TBC1D10A TBC1 domain family, member 10A“.
- ^ „Data klinické chemie pro Tbc1d10a“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Salmonella data infekce pro Tbc1d10a ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Tbc1d10a ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Další čtení
- Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA a kol. (1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Collins JE, Wright CL, Edwards CA a kol. (2005). „Přístup klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
- Cheng J, Kapranov P, Drenkow J a kol. (2005). "Transkripční mapy 10 lidských chromozomů v rozlišení 5 nukleotidů". Věda. 308 (5725): 1149–54. doi:10.1126 / science.1108625. PMID 15790807.
- Kapranov P, Drenkow J, Cheng J a kol. (2005). „Příklady složité architektury lidského transkriptomu odhalené RACE a obkladovými poli s vysokou hustotou“. Genome Res. 15 (7): 987–97. doi:10,1101 / gr.3455305. PMC 1172043. PMID 15998911.
- Itoh T, Fukuda M (2006). „Identifikace EPI64 jako proteinu aktivujícího GTPázu specifického pro Rab27A“. J. Biol. Chem. 281 (42): 31823–31. doi:10,1074 / jbc.M603808200. PMID 16923811.
- Hanono A, Garbett D, Reczek D a kol. (2007). „EPI64 reguluje mikrovilární subdomény a strukturu“. J. Cell Biol. 175 (5): 803–13. doi:10.1083 / jcb.200604046. PMC 2064679. PMID 17145964.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |