TBC1D10A - TBC1D10A

TBC1D10A
Identifikátory
AliasyTBC1D10A, EPI64, TBC1D10, dJ130H16.1, dJ130H16.2, člen rodiny domény TBC1 10A
Externí IDOMIM: 610020 MGI: 2144164 HomoloGene: 32762 Genové karty: TBC1D10A
Umístění genu (člověk)
Chromozom 22 (lidský)
Chr.Chromozom 22 (lidský)[1]
Chromozom 22 (lidský)
Genomické umístění pro TBC1D10A
Genomické umístění pro TBC1D10A
Kapela22q12.2Start30,291,990 bp[1]
Konec30,327,046 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE TBC1D10A gnf1h00555 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_031937
NM_001204240

NM_134023

RefSeq (protein)

NP_001191169
NP_114143
NP_001191169.1
NP_114143.1

NP_598784

Místo (UCSC)Chr 22: 30,29 - 30,33 MbChr 11: 4,19 - 4,22 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Člen rodiny domény TBC1 10A je protein že u lidí je kódován TBC1D10A gen.[5][6]

Modelové organismy

Modelové organismy byly použity při studiu funkce TBC1D10A. Podmíněný knockout myš linka, tzv Tbc1d10atm2a (EUCOMM) Wtsi[12][13] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům - na Wellcome Trust Sanger Institute.[14][15][16] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[10][17] Bylo provedeno dvacet tři testů a jeden významný fenotyp bylo nahlášeno. Homozygotní mutant dospělí muži měli abnormální stav klinická chemie, včetně sníženého oběhu LDL cholesterol, alanin transamináza a alkalická fosfatáza úrovně.[10]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000099992 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034412 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Reczek D, Bretscher A (duben 2001). „Identifikace EPI64, mikrovilárního proteinu obsahujícího doménu TBC / rabGAP, který se váže na první doménu PDZ EBP50 a E3KARP“. J Cell Biol. 153 (1): 191–206. doi:10.1083 / jcb.153.1.191. PMC  2185518. PMID  11285285.
  6. ^ „Entrez Gene: TBC1D10A TBC1 domain family, member 10A“.
  7. ^ „Data klinické chemie pro Tbc1d10a“. Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ "Salmonella data infekce pro Tbc1d10a ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Citrobacter data infekce pro Tbc1d10a ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
  11. ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
  13. ^ "Myší genomová informatika".
  14. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  15. ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  16. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
  17. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.

Další čtení