DGCR6 - DGCR6

DGCR6
Identifikátory
Aliasy	DGCR6, DiGeorgeův syndrom, kritická oblast, gen 6
Externí ID	OMIM: 601279 HomoloGene: 136000 Genové karty: DGCR6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	18,914,238 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• molekulární funkce;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • extracelulární matrix;
Biologický proces	• morfogeneze zvířecích orgánů; • buněčná adheze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8214
	n / a
	ENSG00000183628
	n / a
	Q14129; Q6FGH4
	n / a
	NM_005675
	n / a
	NP_001355171
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Protein DGCR6 je protein že u lidí je kódován DGCR6 gen.^[3]^[4]

DiGeorgeův syndrom, a obecněji, Syndrom CATCH 22, jsou spojeny s mikrodelecemi v chromozomální oblasti 22q11.2. Tento genový produkt sdílí homologie s Drosophila melanogaster gonadální protein, který se účastní gonadálních a zárodečná buňka s člověkem laminin gama-1 řetězec, který na polymerizace s alfa- a beta-řetězci tvoří laminin molekula. Laminin se váže na buňky prostřednictvím interakce s receptorem a má funkce při připojování, migraci a organizaci tkání během vývoje. Tento gen by mohl být kandidátem na účast v DiGeorgeově syndromu patologie hraním role v buňka neurální lišty migrace do třetího a čtvrtého hltanové sáčky, struktury, ze kterých pocházejí postižené orgány DiGeorgeův syndrom.^[4]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183628 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Demczuk S, Thomas G, Aurias A (červen 1997). „Izolace nového genu z kritické oblasti DiGeorgeova syndromu s homologií s geny Drosophila gdl a lidskými geny LAMC1“. Hum Mol Genet. 5 (5): 633–8. doi:10,1093 / hmg / 5,5,633. PMID 8733130.
^ ^A ^b "Entrezův gen: DGCR6 DiGeorgeův syndrom, kritická oblast, gen 6".

Další čtení

Edelmann L, Stankiewicz P, Spiteri E a kol. (2001). „Dvě funkční kopie genu DGCR6 jsou přítomny na lidském chromozomu 22q11 kvůli duplikaci lokace předků“. Genome Res. 11 (2): 208–17. doi:10,1101 / gr. Gr-1431r. PMC 311013. PMID 11157784.
Liu H, Heath SC, Sobin C a kol. (2002). „Genetická variace v lokusu PRODq2 / DGCR6 22q11 představuje neobvyklý vzorec a zvyšuje náchylnost k schizofrenii“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (6): 3717–22. doi:10.1073 / pnas.042700699. PMC 122590. PMID 11891283.
Chakravarti A (2002). „Působivá genetická hypotéza pro komplexní onemocnění: variace PRODH2 / DGCR6 vede k náchylnosti k schizofrenii“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (8): 4755–6. doi:10.1073 / pnas.092158299. PMC 122660. PMID 11959925.
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK a kol. (2002). „Vyjádřená analýza sekvenční značky lidské sítnice pro projekt NEIBank: retbindin, hojná nová retinální cDNA a alternativní sestřih dalších transkriptů genů preferovaných pro sítnici“. Mol. Vis. 8: 196–204. PMID 12107411.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA a kol. (2005). „Přístup klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Pfuhl T, Dürr M, Spurk A a kol. (2005). "Biochemická charakterizace proteinů kódovaných geny DiGeorge kritické oblasti 6 (DGCR6)". Hučení. Genet. 117 (1): 70–80. doi:10.1007 / s00439-005-1267-2. PMID 15821931.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183628 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8733130-3] Demczuk S, Thomas G, Aurias A (červen 1997). „Izolace nového genu z kritické oblasti DiGeorgeova syndromu s homologií s geny Drosophila gdl a lidskými geny LAMC1“. Hum Mol Genet. 5 (5): 633–8. doi:10,1093 / hmg / 5,5,633. PMID 8733130.

[entrez-4] A ^b "Entrezův gen: DGCR6 DiGeorgeův syndrom, kritická oblast, gen 6".

[1]

[2]

[3]

[4]