DGCR6 - DGCR6

DGCR6
Identifikátory
AliasyDGCR6, DiGeorgeův syndrom, kritická oblast, gen 6
Externí IDOMIM: 601279 HomoloGene: 136000 Genové karty: DGCR6
Umístění genu (člověk)
Chromozom 22 (lidský)
Chr.Chromozom 22 (lidský)[1]
Chromozom 22 (lidský)
Genomické umístění pro DGCR6
Genomické umístění pro DGCR6
Kapela22q11.21 | 22q11Start18,906,028 bp[1]
Konec18,914,238 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE DGCR6 208024 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005675

n / a

RefSeq (protein)

NP_001355171

n / a

Místo (UCSC)Chr 22: 18,91 - 18,91 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Protein DGCR6 je protein že u lidí je kódován DGCR6 gen.[3][4]

DiGeorgeův syndrom, a obecněji, Syndrom CATCH 22, jsou spojeny s mikrodelecemi v chromozomální oblasti 22q11.2. Tento genový produkt sdílí homologie s Drosophila melanogaster gonadální protein, který se účastní gonadálních a zárodečná buňka s člověkem laminin gama-1 řetězec, který na polymerizace s alfa- a beta-řetězci tvoří laminin molekula. Laminin se váže na buňky prostřednictvím interakce s receptorem a má funkce při připojování, migraci a organizaci tkání během vývoje. Tento gen by mohl být kandidátem na účast v DiGeorgeově syndromu patologie hraním role v buňka neurální lišty migrace do třetího a čtvrtého hltanové sáčky, struktury, ze kterých pocházejí postižené orgány DiGeorgeův syndrom.[4]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183628 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ Demczuk S, Thomas G, Aurias A (červen 1997). „Izolace nového genu z kritické oblasti DiGeorgeova syndromu s homologií s geny Drosophila gdl a lidskými geny LAMC1“. Hum Mol Genet. 5 (5): 633–8. doi:10,1093 / hmg / 5,5,633. PMID  8733130.
  4. ^ A b "Entrezův gen: DGCR6 DiGeorgeův syndrom, kritická oblast, gen 6".

Další čtení