Asymetrické plačící facie - Asymmetric crying facies

Asymetrické plačící facie
Ostatní jménaCaylerův kardiofaciální syndrom
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Asymetrické plačící facie (ACF), také zvaný částečná jednostranná paréza obličeje a hypoplazie svalu depresoru angula oris,[1] je nezletilý vrozená anomálie zapříčiněno ageneze nebo hypoplázie z depresor anguli oris sval, jeden ze svalů, které řídí pohyby dolního rtu. Tato jednostranná slabost obličeje je poprvé zaznamenána, když dítě pláče nebo se usmívá, postihuje pouze jeden koutek úst a vyskytuje se na levé straně v téměř 80% případů. Je jen zřídka spojován s jinými vrozené vady.

Pokud je hypoplázie svalu depresoru anguli oris spojena s vrozenými srdečními vadami, používá se termín „Caylerův kardiofaciální syndrom“.

Caylerův syndrom je součástí Syndrom delece 22q11.2.[2]

To bylo charakterizováno Cayler v roce 1969.[3]

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 125520
  2. ^ Shashi V, Berry MN, Hines MH (září 2003). "Vasomotorická nestabilita u novorozenců se syndromem delece chromozomu 22q11". American Journal of Medical Genetics. 121A (3): 231–4. doi:10,1002 / ajmg.a.20219. PMID  12923863.
  3. ^ Cayler GG (1969). "Kardiofaciální syndrom. Vrozené srdeční choroby a slabost obličeje, dosud neuznané spojení". Arch Dis Child. 44 (233): 69–75. doi:10.1136 / příd. 44.233.69. PMC  2020193. PMID  5765991.
Všeobecné
  • Sapin SO, Miller AA, Bass HN (2005). „Novorozenecké asymetrické plačící facie: nový pohled na starý problém“. Clin Pediatr (Phila). 44 (2): 109–19. doi:10.1177/000992280504400202. PMID  15735828.
  • Lahat E, Heyman E, Barkay A, Goldberg M (2000). „Asymetrické plačící facie a související vrozené anomálie: prospektivní studie a přehled literatury“. J Dítě Neurol. 15 (12): 808–10. doi:10.1177/088307380001501208. PMID  11198496.
  • Rioja-Mazza D, Lieber E, Kamath V, Kalpatthi R (2005). "Asymetrické plačící facie: Možný marker pro vrozené vady". J Matern Fetal Neonatal Med. 18 (4): 275–7. doi:10.1080/14767050500246482. PMID  16318980.

externí odkazy

Klasifikace