Neuroakanthocytóza - Neuroacanthocytosis

Neuroakanthocytóza
SpecialitaNeurologie, lékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Neuroakanthocytóza je štítek aplikovaný na několik genetických neurologických stavů, ve kterých krev obsahuje deformovaný, napodobený červené krvinky volala akantocyty.

„Jádro“ syndromů neuroakantocytózy, u nichž jsou typickým znakem akantocyty, jsou chorea akantocytóza a McLeodův syndrom. Akanthocyty jsou vidět méně často v jiných podmínkách, včetně Syndrom podobný Huntingtonově chorobě 2 (HDL2) a neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou (PKAN).

Syndromy neuroakantocytózy jsou způsobeny řadou genetických mutací a vyvolávají řadu klinických příznaků, ale primárně produkují neurodegenerace mozku, konkrétně bazální ganglia.

Nemoci jsou dědičné, ale vzácné.

Akanthocyty

Akanthocytóza u pacienta s abetalipoproteinemie
Hlavní článek: acanthocyte

Charakteristickým znakem syndromů neuroacanthocytózy je přítomnost akantocyty v periferní krvi. Akanthocytóza pochází z řeckého slova acantha, což znamená trn. Akanthocyty jsou spikulární červené krvinky a mohou být způsobeny změnou distribuce membrány lipidy nebo abnormality membránového proteinu / kostry. U neuroakantocytózy jsou akantocyty způsobeny abnormalitami bílkovin, nikoli však lipidových membrán[1]

Společné rysy

„Jádro“ syndromů neuroakantocytózy jsou chorea akantocytóza a McLeodův syndrom. Akanthocyty jsou za těchto podmínek téměř vždy přítomné a sdílejí společné klinické rysy. Některé z těchto rysů lze pozorovat také u jiných neurologických syndromů spojených s neuroakanthocytózou.[2]

Společným rysem základních syndromů je chorea: nedobrovolné pohyby podobné tanci. U neuroacanthocytózy je to zvláště výrazné v obličeji a ústech, což může způsobit potíže s řečí a jídlem. Tyto pohyby jsou obvykle náhlé a nepravidelné a vyskytují se během odpočinku i spánku.[3]

Jedinci s neuroacanthocytózou také často trpí parkinsonismus, nekontrolovaná pomalost pohybů a dystonie neobvyklé držení těla. Mnoho postižených jedinců má také kognitivní (intelektuální) poruchy a psychiatrické příznaky, jako je úzkost, paranoia, Deprese, obsedantní chování a výrazná emoční nestabilita.[4] Záchvaty mohou být také příznakem neuroakantocytózy.[5]

Nástup se u jednotlivých syndromů neuroakantocytózy liší, ale obvykle se pohybuje mezi 20 a 40 lety.[6] Postižení jedinci obvykle žijí 10–20 let po nástupu.[7]

Jádro syndromů neuroacanthocytózy

Jádro syndromů neuroacanthocytózy
ChorobaMutaceDědictví
Akanthocytóza choreaVPS13A (gen CHAC)autosomálně recesivní
McLeodův syndromGen XK na chromozomu X.X-vázaný recesivní

Akanthocytóza chorea

Hlavní článek: Akanthocytóza chorea

Akanthocytóza chorea je autosomálně recesivní porucha způsobená mutacemi v VPS13A, také zvaný CHACna chromozomu 9q21. Gen kóduje protein Protein 13A spojený s vakuovým tříděním proteinů, také známý jako chorein. Funkce proteinu není známa.[8][9]

Akanthocytóza chorea je charakterizována dystonie, chorea a progresivní kognitivní, behaviorální změny a záchvaty. Je překvapivé, že mnoho lidí s chorea acanthocytosis nekontrolovatelně kousne jazyk, rty a vnitřek úst. Jsou pozorovány také abnormality v pohybu očí.[9]

Na celém světě existuje asi 500–1 000 případů chorea akantocytózy a není specifická pro žádnou konkrétní etnickou skupinu.[9]

McLeodův syndrom

Hlavní článek: McLeodův syndrom

McLeodův syndrom je X-vázaný recesivní porucha způsobená mutacemi v XK gen kódující Kx krevní skupina antigen, jeden z Kell antigeny.[10]

Stejně jako ostatní syndromy neuroakantocytózy způsobuje McLeodův syndrom pohybové poruchy, kognitivní poruchy a psychiatrické příznaky. Specifickými rysy McLeodova syndromu jsou srdeční problémy, jako je arytmie a dilatační kardiomyopatie (zvětšené srdce).[10]

McLeodův syndrom je velmi vzácný. Na celém světě existuje přibližně 150 případů McLeodova syndromu. Kvůli svému X-vázanému způsobu dědičnosti je mnohem častější u mužů.[10]

Jiné neurologické stavy způsobující akantocytózu

Mnoho dalších neurologických stavů je spojeno s acanthocytosis, ale nejsou považovány za „základní“ syndromy acanthocytosis. Nejběžnější jsou:

Řízení

V současné době žádná léčba zpomaluje neurodegenerace při jakékoli z poruch neuroakantocytózy. Lze podávat léky ke snížení nedobrovolných pohybů vyvolaných těmito syndromy. Antipsychotika se používají k blokování dopamin, antikonvulziva léčit záchvaty a botulotoxin injekce mohou kontrolovat dystonii. Pacienti obvykle dostávají mluvený projev, pracovní a fyzický terapie na pomoc s komplikacemi spojenými s pohybem. Někdy lékaři předepisují antidepresiva pro psychologické problémy, které doprovázejí neuroakantocytózu.[5] U společnosti byl zaznamenán určitý úspěch Hluboká stimulace mozku.[11][12]

Chrániče zubů a další fyzické ochranné pomůcky mohou být užitečné při prevenci poškození rtů a jazyka v důsledku orofaciální chorea a dystonie typické pro akeatocytózu chorea.[2]

Dějiny

Neuroacanthocytóza byla poprvé identifikována v roce 1950 jako Bassen-Kornzweigova choroba nebo Bassen-Kornzweigův syndrom, vzácná, autozomálně recesivní porucha v dětství, při které tělo nedokáže produkovat chylomikrony, nízká hustota lipoprotein (LDL) a lipoprotein s velmi nízkou hustotou (VLDL). Mezi příznaky patří ataxie, periferní neuropatie, retinitis pigmentosa a jiné formy nervové dysfunkce. Poprvé si to všimli Severoameričané lékař Frank Bassen, který později uzavřel partnerství s oftalmologem Abraham Kornzweig identifikovat a popsat příčiny a příznaky nemoci. Postižené děti vypadají při narození normálně, ale během prvního roku se jim obvykle nedaří.[13][14]

Americký internista objevil druhou formu neuroakantocytózy, Levine-Critchleyův syndrom. Irvine M. Levine v roce 1960 a hlášeno v Neurologie v roce 1964 a znovu v roce 1968.[15] Následně byly podobné příznaky identifikovány a popsány britským neurologem MacDonald Critchley v roce 1968.[16] V obou případech lékaři popsali dědičný syndrom, který kombinoval akantocytózu s neurologickými zvláštnostmi, ale s normálním lipoproteinem v séru. Mezi specifické příznaky patřily tiky, grimasy, poruchy pohybu, potíže s polykáním, špatná koordinace, hyporeflexie, chorea a záchvaty. Pacienti často mrzačili jazyk, rty a tváře. Nemoci se objevily u obou pohlaví a byly obvykle diagnostikovány v kojeneckém věku.[17]

Výzkum

Celosvětově probíhá výzkum zaměřený na lepší vědecké porozumění těmto poruchám a na identifikaci metod prevence a léčby. Známé genetické mutace poskytují základ pro studium některých stavů.[5]

Reference

  1. ^ Reiss, Ulrike M., Pedro A. De Alacron a Frank E. Shafer. "Akanthocytóza: eMedicine Pediatrics: General Medicine. " EMedicine - lékařské reference (2010). 7. srpna 2008. 8. února 2010.
  2. ^ A b C d E Walker, RH; Jung, HH; Danek, A (2011). „Neuroacanthocytosis“. Příručka klinické neurologie. 100: 141–51. doi:10.1016 / B978-0-444-52014-2.00007-0. ISBN  9780444520142. PMID  21496574.
  3. ^ Robertson Jr., William C., Ismeal Mohamed a Bhagwan Moorjani. "Chorea u dětí. " EMedicine - lékařské reference (2008). 23. září 2008. 8. února 2010.
  4. ^ Rampoldi L, Danek A, Monako AP (2002). "Klinické rysy a molekulární základy neuroacanthocytózy". Journal of Molecular Medicine. 80 (8): 475–91. doi:10.1007 / s00109-002-0349-z. PMID  12185448.
  5. ^ A b C "Informační stránka o neuroakantocytóze. Archivováno 13. března 2010 v Wayback Machine " Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice (NINDS). 16. března 2009. 7. února 2010.
  6. ^ Rauschkolb, Paula K. a Stephen A. Berman. "Neuroakanthocytóza." EMedicine - lékařské reference (2010). 20. ledna 2010. 8. února 2010.
  7. ^ "Neuroakanthocytóza. " Medpedie. 3. března 2010.
  8. ^ Dobson-Stone C, Danek A, Rampoldi L a kol. (Listopad 2002). "Mutační spektrum genu CHAC u pacientů s chorea-acanthocytosis". Eur. J. Hum. Genet. 10 (11): 773–81. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200866. PMID  12404112.
  9. ^ A b C "Chorea akantocytóza. " Genetická domácí reference. Květen 2008. 7. února 2010.
  10. ^ A b C Reference, Genetics Home. „McLeodův syndrom neuroakantocytózy“. Genetická domácí reference.
  11. ^ "Hirnschrittmachertherapie bei Neuroakanthozytose-erster Pacientský erfolgreich v Deutschland behandelt „Informationsdienst Wissenschaft (německý web,„ vědecké informační služby “), InformaceDienst Wissenschaft. Únor 2013.
  12. ^ Pepper J, Zrinzo L, Mirza B, Foltynie T, Limousin P, Hariz M (2013). „Riziko hardwarové infekce při chirurgickém zákroku stimulace hlubokých mozků je větší při výměně generátoru impulzů než při primárním postupu“. Stereotaktická a funkční neurochirurgie. 91 (1): 56–65. doi:10.1159/000343202.
  13. ^ BASSEN, FA; KORNZWEIG, AL (duben 1950). "Malformace erytrocytů v případě atypické retinitis pigmentosa". Krev. 5 (4): 381–87. PMID  15411425.
  14. ^ Frank A. Bassen, MD (placený nekrolog). The New York Times. 23. února 2003.
  15. ^ Levine, I.M (1989). "Dědičná neurologická choroba s akanthocytózou". Neurologie. Cleveland Ohio. 16: 272–.Levine, I.M .; J. W. Estes; J. M. Looney (1989). „Dědičné neurologické onemocnění s akanthocytózou. Nový syndrom“. Archivy neurologie. Chicago. 19 (4): 403–409. doi:10.1001 / archneur.1968,00480040069007. PMID  5677189.
  16. ^ E. M. R. Critchley a kol. „Akanthocytóza, normolipoproteinémie a mnohočetné tiky“ Postgraduální lékařský deník, Leicester, 1970, 46: 698-701.
  17. ^ Ole Daniel Enersen. "Levine Critchleyův syndrom." Whonamedit. 2008. Zpřístupněno 26. dubna 2010.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje

Poruchy chromozomu + v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)