Syndrom podobný Huntingtonově chorobě - Huntingtons disease-like syndrome - Wikipedia

Syndrom podobný Huntingtonově chorobě
Ostatní jménaHDL syndrom
SpecialitaNeurologie

Huntingtonovy choroby podobné syndromy (Syndromy podobné HDnebo HDL syndromy) jsou zděděná rodina neurodegenerativní onemocnění které se velmi podobají Huntingtonova choroba (HD) v tom, že obvykle produkují kombinaci chorea, kognitivní pokles nebo demence a behaviorální nebo psychiatrické problémy.[1]

Typy

HDL1

HDL1 je neobvyklý, autosomálně dominantní familiární prionová nemoc. Popsáno pouze v jedné rodině, je to způsobenooktapeptid opakujte vložení do PRNP gen. Obecněji řečeno, dědičné prionové nemoci obecně mohou napodobovat HD.[1]

HDL2

HDL2 je nejčastější syndrom podobný HD a je způsoben GTC /Expanze tripletů CAG v JPH3 gen kódující junctophilin-3. Je téměř výlučně omezen na populace afrického původu a je ve skutečnosti častější než Huntingtonova choroba u černých jihoafrických lidí.[1]

HDL3

HDL3 je vzácný, autosomálně recesivní porucha spojená s chromozomem 4p15.3. Bylo hlášeno pouze ve dvou rodinách a příčinný gen je neznámý.[1]

jiný

jiný neurogenetické poruchy může způsobit HD nebo HD phenocopy syndrom, ale nejsou definovány pouze jako HDL syndromy. Nejběžnější je spinocerebelární ataxie typ 17 (SCA-17), příležitostně nazývaný HDL-4. Jiní zahrnují mutace v C9orf72,[2][3] spinocerebelární ataxie typu 1 a 3, neuroakanthocytóza, dentatorubral-pallidoluysian atrofie (DRPLA), poruchy akumulace železa v mozku, Wilsonova nemoc, benigní dědičná chorea, Friedreichova ataxie a mitochondriální nemoci.[1]

Prezentace podobná Huntingtonově chorobě může být také způsobena získané příčiny.[1]

Reference

  1. ^ A b C d E F Wild, EJ; Tabrizi, SJ (prosinec 2007). "Fenoskopické syndromy Huntingtonovy choroby". Aktuální názor na neurologii. 20 (6): 681–7. doi:10.1097 / wco.0b013e3282f12074. PMID  17992089.
  2. ^ Hensman Moss, DJ; Poulter, M; Beck, J; Hehir, J; Polke, JM; Campbell, T; Adamson, G; Mudanohwo, E; McColgan, P; Haworth, A; Wild, EJ; Sweeney, MG; Houlden, H; Mead, S; Tabrizi, SJ (28. ledna 2014). „Expanze C9orf72 jsou nejčastější genetickou příčinou fenokopií Huntingtonovy choroby“. Neurologie. 82 (4): 292–9. doi:10.1212 / WNL.0000000000000061. PMC  3929197. PMID  24363131.
  3. ^ Cooper-Knock, J; Shaw, PJ; Kirby, J (březen 2014). „Rozšiřující se spektrum nemocí souvisejících s C9ORF72; korelace genotypů / fenotypů a potenciální modifikátory klinického fenotypu“. Acta Neuropathologica. 127 (3): 333–45. doi:10.1007 / s00401-014-1251-9. PMC  3925297. PMID  24493408.

externí odkazy

Klasifikace