XK (protein) - XK (protein)

XK (protein)
Identifikátory
SymbolXK
Alt. symbolyXKR1, Kx, X1k
Gen NCBI7504
HGNC12811
OMIM314850
PDBBAE48708
RefSeqNM_021083
UniProtP51811
Další údaje
MístoChr. X p21.2-p21.1

XK (také známý jako Prekurzor krevní skupiny Kell) je protein nalezeno na člověku červené krvinky a další tkáně, které jsou odpovědné za Kx antigen což pomáhá určit osobu krevní skupina.

Klinický význam

Antigen Kx hraje roli při porovnávání krve s krevní transfuze.

Mutace proteinu XK může vést k McLeodův syndrom,[1] porucha více systémů charakterizovaná hemolytická anémie, myopatie, akantocytóza, a chorea.[2]

XK se nachází na X chromozom (cytogenetický pás Xp21.1) a absence proteinu XK je X-spojené onemocnění.[3]

Funkce

XK je a membránový transport protein neznámého účinku.[4]

Reference

  1. ^ Arnaud L, Salachas F, Lucien N a kol. (Březen 2009). "Identifikace a charakterizace nové mutace místa sestřihu XK u pacienta s McLeodovým syndromem". Transfúze. 49 (3): 479–84. doi:10.1111 / j.1537-2995.2008.02003.x. PMID  19040496.
  2. ^ Malandrini, A; Fabrizi, GM; Truschi, F; Di Pietro, G; Moschini, F; Bartalucci, P; Berti, G; Salvadori, C; et al. (1994). „Atypický McLeodův syndrom se projevuje jako X-vázaná chorea-akantocytóza, neuromyopatie a dilatační kardiomyopatie: zpráva rodiny“. Časopis neurologických věd. 124 (1): 89–94. doi:10.1016 / 0022-510X (94) 90016-7. PMID  7931427.
  3. ^ Ho, MF; Monako, AP; Blonden, LA; Van Ommen, GJ; Affara, NA; Ferguson-Smith, MA; Lehrach, H (1992). „Jemné mapování lokusu McLeod (XK) do oblasti 150 - 380 kb v Xp21“. American Journal of Human Genetics. 50 (2): 317–30. PMC  1682457. PMID  1734714.
  4. ^ Jung, HH; Russo, D; Redman, C; Brandner, S (2001). „Kell a XK imunohistochemie u McLeodovy myopatie“. Muscle & Nerve. 24 (10): 1346–51. doi:10,1002 / mus.1154. PMID  11562915.

externí odkazy