XK (protein) - XK (protein)
XK (protein) | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||
Symbol | XK | ||||||
Alt. symboly | XKR1, Kx, X1k | ||||||
Gen NCBI | 7504 | ||||||
HGNC | 12811 | ||||||
OMIM | 314850 | ||||||
PDB | BAE48708 | ||||||
RefSeq | NM_021083 | ||||||
UniProt | P51811 | ||||||
Další údaje | |||||||
Místo | Chr. X p21.2-p21.1 | ||||||
|
XK (také známý jako Prekurzor krevní skupiny Kell) je protein nalezeno na člověku červené krvinky a další tkáně, které jsou odpovědné za Kx antigen což pomáhá určit osobu krevní skupina.
Klinický význam
Antigen Kx hraje roli při porovnávání krve s krevní transfuze.
Mutace proteinu XK může vést k McLeodův syndrom,[1] porucha více systémů charakterizovaná hemolytická anémie, myopatie, akantocytóza, a chorea.[2]
XK se nachází na X chromozom (cytogenetický pás Xp21.1) a absence proteinu XK je X-spojené onemocnění.[3]
Funkce
XK je a membránový transport protein neznámého účinku.[4]
Reference
- ^ Arnaud L, Salachas F, Lucien N a kol. (Březen 2009). "Identifikace a charakterizace nové mutace místa sestřihu XK u pacienta s McLeodovým syndromem". Transfúze. 49 (3): 479–84. doi:10.1111 / j.1537-2995.2008.02003.x. PMID 19040496.
- ^ Malandrini, A; Fabrizi, GM; Truschi, F; Di Pietro, G; Moschini, F; Bartalucci, P; Berti, G; Salvadori, C; et al. (1994). „Atypický McLeodův syndrom se projevuje jako X-vázaná chorea-akantocytóza, neuromyopatie a dilatační kardiomyopatie: zpráva rodiny“. Časopis neurologických věd. 124 (1): 89–94. doi:10.1016 / 0022-510X (94) 90016-7. PMID 7931427.
- ^ Ho, MF; Monako, AP; Blonden, LA; Van Ommen, GJ; Affara, NA; Ferguson-Smith, MA; Lehrach, H (1992). „Jemné mapování lokusu McLeod (XK) do oblasti 150 - 380 kb v Xp21“. American Journal of Human Genetics. 50 (2): 317–30. PMC 1682457. PMID 1734714.
- ^ Jung, HH; Russo, D; Redman, C; Brandner, S (2001). „Kell a XK imunohistochemie u McLeodovy myopatie“. Muscle & Nerve. 24 (10): 1346–51. doi:10,1002 / mus.1154. PMID 11562915.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o McLeodově syndromu neuroakanthocytózy
- XK v BGMUT Databáze mutací genů antigenu krevních skupin na NCBI, NIH
- XK + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)