Myoklonická astatická epilepsie - Myoclonic astatic epilepsy - Wikipedia

Myoklonická astatická epilepsie
Ostatní jménaMyoklonicko-astatická epilepsie, myoklonická atonická epilepsie, Dooseův syndrom, epilepsie s myoklonicko-atonickými záchvaty, myoklonicko-astatická epilepsie v raném dětství

Myoklonická astatická epilepsie (MAE), také známý jako myoklonická atonická epilepsie nebo Syndrom doose, je zobecněný idiopatický epilepsie. Vyznačuje se vývojem myoklonické záchvaty a / nebo myoklonické astatické záchvaty.

Příznaky a symptomy

  • Tonicko-klonické záchvaty: záchvaty s opakujícími se sekvencemi ztuhlosti a škubání končetin.
  • Myoklonické záchvaty: záchvaty s rychlými, krátkými kontrakcemi svalů.
  • Atonické záchvaty: záchvaty s náhlou ztrátou svalového tonusu, které často vedou k náhlému kolapsu. Nazývají se také záchvaty kapek.
  • Absence záchvatů: generalizovaný záchvat charakterizovaný zíráním a občas některými orofaciálními automatismy.
  • Myoklonické astatické záchvaty: záchvaty, které zahrnují myoklonický záchvat následovaný bezprostředně atonickým záchvatem. Tento typ záchvatu je výlučný pro MAE a je jednou z definujících charakteristik tohoto syndromu.
  • Tonické záchvaty: ztuhlost svalů nebo ztuhlost. Tento záchvat je u tohoto syndromu vzácný.

Počátek

Vznik záchvatů je ve věku od 2 do 5 let. EEG ukazuje pravidelné a nepravidelné bilaterálně synchronní 2- až 3-Hz hrotové vlny a polyspike vzory se 4 až 7-Hz pozadím. 84% postižených dětí vykazuje před záchvaty normální vývoj; zbytek vykazuje mírnou psychomotorickou retardaci ovlivňující hlavně řeč. Chlapci (74%) jsou postiženi častěji než dívky (Doose a Baier 1987a).[1]

Diagnóza

Ošetření

Léčba záchvatů může zahrnovat antiepileptické léky, dietu a stimulátor vagových nervů.

Léky

K prevenci a léčbě záchvatů lze použít jakýkoli počet léků.

Obecně po vyzkoušení tří léků by měla být zvážena odlišná léčba. Některé léky jsou pro osoby s tímto syndromem škodlivé a mohou zvýšit záchvaty.

Strava

The ketogenní strava napodobuje některé z účinků hladovění, při nichž tělo nejprve spotřebuje glukózu a glykogen před spalováním uloženého tělesného tuku. Při nedostatku glukózy tělo produkuje ketony, chemický vedlejší produkt metabolismu tuků, o kterém je známo, že inhibuje záchvaty.

Upravená verze populární stravy s nízkým obsahem sacharidů a vysokým obsahem tuku, která je méně omezující než ketogenní strava.

The léčba nízkým glykemickým indexem (LGIT) je nová dietní terapie, která se v současné době studuje k léčbě epilepsie. LGIT se pokouší reprodukovat pozitivní účinky ketogenní stravy. Léčba umožňuje velkorysější příjem sacharidů než ketogenní strava, ale je omezena na potraviny, které mají nízký glykemický index, což znamená, že potraviny mají relativně nízký dopad na hladinu glukózy v krvi. Mezi tyto potraviny patří maso, sýry a většina zeleniny, protože mají relativně nízký glykemický index. Potraviny se nemusí vážit, ale místo toho je třeba věnovat zvýšenou pozornost velikosti porcí a vyvážení příjmu sacharidů po celý den s dostatečným množstvím tuků a bílkovin.[2]

Prognóza

Epilepsie s myoklonicko-astatickými záchvaty má různý průběh a výsledek. V několika neléčených případech byla pozorována spontánní remise s normálním vývojem. Úplné kontroly záchvatů lze dosáhnout přibližně v polovině případů antiepileptickou léčbou (Doose a Baier 1987b; Dulac et al. 1990). Ve zbývajících případech se úroveň inteligence zhoršuje a děti jsou těžce mentálně postiženy.[Citace je zapotřebí ] Jiné neurologické abnormality jako např ataxie, špatná funkce motoru, dysartrie a může se objevit špatný vývoj jazyka (Doose 1992b). Tento podíl však nemusí být reprezentativní, protože v této sérii byly údaje shromážděny v ústavu pro děti s těžkou epilepsií.

Výsledek je nepříznivý, pokud se na počátku objeví generalizované tonicko-klonické, tonické nebo klonické záchvaty nebo se během kurzu vyskytnou často. Generalizované tonicko-klonické záchvaty se u této poruchy obvykle vyskytují během dne, přinejmenším v raných stádiích. Dalším nepříznivým znamením jsou noční generalizované tonicko-klonické záchvaty, které se mohou vyvinout později.[Citace je zapotřebí ] Pokud se objeví tonické záchvaty, prognóza je špatná.

Status epilepticus s myoklonickými, astatickými, myoklonicko-astatickými nebo absenčními záchvaty je dalším zlověstným znamením, zvláště když se prodlouží nebo se objeví brzy.

Neschopnost potlačit abnormality EEG (rytmy 4 až 7 Hz a výboje špičkových vln) během léčby a absence okcipitálního alfa-rytmu při léčbě také naznačují špatnou prognózu (Doose 1992a).[3]

Dějiny

Myoklonicko-astatická epilepsie byla poprvé popsána a identifikována v roce 1970 Hermanem Dooseem jako syndrom epilepsie, proto jeho původní označení Dooseův syndrom.[4][5] 1989 byla Mezinárodní liga proti epilepsii (ILAE) klasifikována jako symptomatická generalizovaná epilepsie.[4]

Reference

  1. ^ http://www.ilae-epilepsy.org/ctf/myoclonic_astatic_child.html
  2. ^ http://www.med.nyu.edu/cec/treatment/diet/glycemic.html
  3. ^ http://www.ilae-epilepsy.org/ctf/myoclonic_astatic_child.html
  4. ^ A b Kelley, Sarah A; Kossof, Eric H (listopad 2010). „Doose syndrom (myoklonicko-astatická epilepsie): 40 let pokroku“. Vývojová medicína a dětská neurologie. 52 (11): 988–993. doi:10.1111 / j.1469-8749.2010.03744.x. PMID  20722665. S2CID  15674178.
  5. ^ Delgado-Escueta, Antonio V. (2005). Myoklonické epilepsie. Lippincott Williams & Wilkins. p. 147. ISBN  9780781752480.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje