Progresivní myoklonická epilepsie - Progressive myoclonus epilepsy

Progresivní myoklonická epilepsie[1]
SpecialitaNeurologie

Progresivní myoklonická epilepsie (PME) je vzácný epilepsie syndrom způsobený řadou genetických poruch.[2] Tento syndrom zahrnuje myoklonické záchvaty a tonicko-klonický záchvaty spolu s progresivním neurologickým poklesem.

Příznaky a symptomy

Myoklonické záchvaty zahrnují krátké nedobrovolné záškuby svalů a mohou být dostatečně časté na to, aby se deaktivovaly. Tonicko-klonické záchvaty mají dvě fáze: tonická fáze může trvat několik sekund a zahrnuje napínání svalů a může vést k pádu člověka; klonická fáze zahrnuje křeče rychlého střídání svalového napětí a uvolnění. Neurologická dysfunkce zahrnuje potíže s koordinací pohybů svalů (ataxie ) a pokles kognitivních schopností (demence ).

Diferenciální diagnostika

V raných stádiích může být obtížné odlišit progresivní myoklonickou epilepsii od benigní idiopatické generalizované epilepsie, jako juvenilní myoklonická epilepsie. S PME je počáteční účinnost antikonvulzivum léčba se snižuje s častějšími záchvaty a neurologickým poklesem. Mohou to však být také příznaky antikonvulzivní intoxikace. Myoklonus v PME je obvykle závažný a je prominentním typem záchvatu.

Specifické poruchy

Několik stavů může způsobit progresivní myoklonickou epilepsii.

Unverricht-Lundborgova choroba

Hlavní článek: Unverricht – Lundborgova choroba

Toto onemocnění se projevuje mezi šesti až šestnácti lety a je nejrozšířenější ve Skandinávii a pobaltských zemích. Myoklonus se postupně zhoršuje a je méně citlivý na léky. Kognitivní pokles je pomalý a někdy mírný. Pacienti obvykle nežijí ve středním věku, ale existují výjimky. Fenytoin Je známo, že starý a běžně používaný antikonvulzivum vážně zhoršuje tento stav. Má autozomálně recesivní dědičnost a je způsobena mutací v cystatin B (EPM1) gen na chromozomu 21q22.3, který byl objeven v roce 1996.

Byl popsán jako nejméně závažný typ PME.[4]

Myoklonická epilepsie a otrhaná červená vlákna (syndrom MERRF)

Hlavní článek: Syndrom MERRF

Nástup tohoto onemocnění může být kdykoli a jeho závažnost a progrese jsou různé. Tonicko-klonické záchvaty a demence jsou méně zjevné než u jiných forem PME. Příčinou je mitochondriální mutace DNA, takže většina rodinných případů se přenáší z matky. Biopsie kosterního svalu bude ukazovat otrhaná červená vlákna, odtud název.

Onemocnění těla Lafora

Hlavní článek: Lafora nemoc

Toto onemocnění obvykle začíná mezi šesti a devatenácti lety po zjevně normálním vývoji a obvykle vede k úmrtí do deseti let. Vyznačuje se přítomností těl Lafora (polyglukosanové inkluze) v neuronech a jiných tělesných tkáních. Generalizované záchvaty jsou obvykle dobře kontrolovány antikonvulzivy, ale myoklonus se brzy ukáže jako odolný vůči léčbě. Během několika let je pro pohyb vyžadován invalidní vozík a během pěti až deseti let je člověk upoután na lůžko a je často napájen zkumavky. Kyselina valproová a zonisamid jsou antikonvulziva první volby a ketogenní strava může být užitečné. Je zodpovědný autosomálně recesivní genetický defekt, který byl sledován až ke dvěma genům. Gen EPM2A na chromozomu 6q24 byl objeven v roce 1998 a kóduje protein laforin. Je odpovědný za 80% případů. Gen EPM2B na chromozomu 6p22.3 byl objeven v roce 2003 a kóduje protein malin. Může existovat třetí gen neznámého místa.

Neuronální ceroidní lipofuscinózy

Hlavní článek: Neuronální ceroidní lipofuscinóza

Existují různé formy těchto poruch, každá s vlastní genetickou příčinou a geografickou variabilitou, které vedou k hromadění lipopigmentů (lipofuscin ) v tělesných tkáních a dědí se autozomálně-recesivně. Nástup a příznaky se liší podle konkrétní formy, ale smrt obvykle nastává během pěti až patnácti let.

Sialidóza typu I.

Hlavní článek: Sialidóza

Jedná se o autozomálně recesivní poruchu, při které má tělo nedostatek α-neuraminidáza.

Epidemiologie

PME představuje méně než 1% případů epilepsie ve specializovaných centrech.[Citace je zapotřebí ] The výskyt a prevalence PME není známa, ale mezi specifickými genetickými poruchami existují značné geografické a etnické rozdíly. Jedna příčina, Unverrichtská Lundborgova choroba, má ve Finsku výskyt nejméně 1: 20 000.[5]


Viz také

Reference

  1. ^ Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ a kol. (Duben 2010). „Revidovaná terminologie a koncepce organizace záchvatů a epilepsií: zpráva komise ILAE pro klasifikaci a terminologii, 2005–2009“. Epilepsie. 51 (4): 676–85. doi:10.1111 / j.1528-1167.2010.02522.x. PMID  20196795.
  2. ^ Bhat, Shweta; Ganesh, Subramaniam (03.08.2018). „Nové objevy v progresivní myoklonické epilepsii: klinický výhled“. Odborná recenze Neurotherapeutics. 18 (8): 649–667. doi:10.1080/14737175.2018.1503949. ISSN  1473-7175. PMID  30032677.
  3. ^ Wirrell, Elaine (2016). „Infantilní, dětská a adolescentní epilepsie“. KONTINUUM: Celoživotní učení v neurologii. 22 (1, Epilepsie): 60–93. doi:10.1212 / con.0000000000000269. PMID  26844731.
  4. ^ Genton P (2006). „[Unverricht-Lundborgova choroba (PME1)]“ “. Rev. Neurol. (Paříž) (francouzsky). 162 (8–9): 819–26. doi:10.1016 / S0035-3787 (06) 75084-6. PMID  17028542.
  5. ^ „Unverricht-Lundborgova choroba“. Citováno 2008-01-26.

externí odkazy

Klasifikace