Acytosiosis - Acytosiosis

Acytosiosis
	Tento stav je způsoben nepřítomností cytosinu

Acytosiosis je vzácný genetická porucha.

Příznaky

Z důvodu úplného nedostatku cytosin kvůli vadné alfa-cytosináze, replikace DNA nemůže nastat. To znamená, že jakýkoli zygota s Acytosiosis nebude schopen rozdělit do více buněk, a tak zemře. Ve většině případů matka ani nevěděla, že by měla dítě, kdyby nezemřelo na Acytosiosis.^[1]

Příčiny

Acytosióza je způsobena autosomální recesivní mutace zapnuta Chromozom 9, která způsobí poruchu v enzym Alfa-cytosináza.^[2]

Diagnóza

Léčba

Etymologie

Název "Acytosiosis" pochází z kombinace předpona „a-“, což znamená „ne“ nebo „nikdo“, “cytosin "a přípona „-iosis“, což znamená „porucha“.

Reference

^ Narins, Brighame Gale Encyclopedia of Genetic Disorders (Gale Group 2005) ISBN 978-1-4144-0366-3
^ Wynbrandt, James a Ludman, Mark Encyklopedie genetických poruch a vrozených vad (Fakta o souboru 2000) ISBN 978-0-8160-3809-1

[1] Narins, Brighame Gale Encyclopedia of Genetic Disorders (Gale Group 2005) ISBN 978-1-4144-0366-3

[2] Wynbrandt, James a Ludman, Mark Encyklopedie genetických poruch a vrozených vad (Fakta o souboru 2000) ISBN 978-0-8160-3809-1

[1]

[2]