FAM73B - FAM73B

MIGA2
Identifikátory
AliasyMIGA2, C9orf54, FAM73B, rodina se sekvenční podobností 73 členů B, mitoguardin 2
Externí IDOMIM: 616774 MGI: 1922035 HomoloGene: 13125 Genové karty: MIGA2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 9 (lidský)
Chr.Chromozom 9 (lidský)[1]
Chromozom 9 (lidský)
Genomické umístění pro MIGA2
Genomické umístění pro MIGA2
Kapela9q34.11Start129,036,621 bp[1]
Konec129,072,082 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

84895

108958

Ensembl

ENSG00000148343

ENSMUSG00000026858

UniProt

Q7L4E1

Q8BK03

RefSeq (mRNA)

NM_032809
NM_001329990

NM_001242407
NM_175392

RefSeq (protein)

NP_001316919
NP_116198

Místo (UCSC)Chr 9: 129,04 - 129,07 MbChr 2: 30,36 - 30,39 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

The rodina se sekvenční podobností 73, člen B, také známý jako FAM73B, je člověk gen.[5]

Modelové organismy

Modelové organismy byly použity při studiu funkce FAM73B. Podmíněný knockout myš linka, tzv Fam73btm1a (KOMP) Wtsi[14][15] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[16][17][18]

Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[12][19] Bylo provedeno dvacet čtyři testů mutant myší a bylo pozorováno šest významných abnormalit. Homozygotní mutantní zvířata měla sníženou tělesnou hmotnost, změněné složení těla, abnormální morfologii zubů, hypoalbuminemie, snížil kostní minerál obsah a sílu a zvýšenou náchylnost k bakteriální infekce.[12]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000148343 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026858 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ "Entrez Gene: rodina se sekvenční podobností 73, člen B". Citováno 2011-08-30.
  6. ^ "Údaje o tělesné hmotnosti pro Fam73b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  7. ^ "Data DEXA pro Fam73b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ "Radiografická data pro Fam73b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Data klinické chemie pro Fam73b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ "Salmonella data infekce pro Fam73b ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ "Citrobacter data infekce pro Fam73b ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  13. ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
  14. ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
  15. ^ "Myší genomová informatika".
  16. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  17. ^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  18. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  19. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.

Další čtení