C9orf64 - C9orf64 - Wikipedia

C9orf64
Identifikátory
AliasyC9orf64, otevřený čtecí rámec chromozomu 9 64
Externí IDOMIM: 611342 MGI: 1917403 HomoloGene: 13005 Genové karty: C9orf64
Umístění genu (člověk)
Chromozom 9 (lidský)
Chr.Chromozom 9 (lidský)[1]
Chromozom 9 (lidský)
Genomické umístění pro C9orf64
Genomické umístění pro C9orf64
Kapela9q21.32Start83,938,311 bp[1]
Konec83,956,986 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

84267

70153

Ensembl

ENSG00000165118

ENSMUSG00000021550

UniProt

Q5T6V5

G3X8U3

RefSeq (mRNA)

NM_032307
NM_001317997

NM_027335

RefSeq (protein)

NP_001304926
NP_115683

NP_081611

Místo (UCSC)Chr 9: 83,94 - 83,96 MbChr 13: 58,38 - 58,39 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

C9orf64 (Otevřený čtecí rámec 64 chromozomu 9) je a gen umístěn na chromozom 9, který u lidí kóduje protein queuosinový záchranný protein.[5] Funkce a biologický proces proteinu na záchranu queuosinu není vědeckou komunitou dobře pochopen, ale některé důkazy z ortologů naznačují, že se může podílet na tRNA zpracovává se. Nejčastější mRNA obsahuje 4 kódování exony a má 2 další alternativně sestříhané exony.[5] C9orf64 byl nalezen v 5 různých varianty spoje.[6]

Exprese tohoto genu je nejvyšší v duodenu a tenkém střevě a je také exprimována ve 24 dalších tkáních.[7]

V databázi NIH bylo anotováno 22 variant, ClinVar spojené s chorobnými stavy, jako jsou záchvaty, zpoždění vývoje a svalová hypotonie.[8]

Protein

Záchranný protein queuosinu je 341 aminokyseliny dlouho s molekulární váha 39 029 Daltonů a an izoelektrický bod 5,61. Je členem DUF2419 nadčeleď.[9][10] Poloha DUF na lidském proteinu je od aminokyseliny 53 do 341.[9]Bioinformatické nástroje na ExPASy předpovídaly a druhý signál zaměřený na peroxisomální cílení.[11]

Genový lokus

C9orf64 se nachází na chromozomu 9q21.32.[5] Geny nejblíže k C9orf64 na dlouhém rameni chromozomu 9 zahrnují GKAP1, KIF27, HNRNPK, RMI1 a MicroRNA MIR7-1.[12]

Homologie

C9orf64 se nachází pouze v eukaryoty. Ortology byly nalezeny od primáti na houby a rostliny.[10]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165118 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021550 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C „Entrez Gene: C9orf64“.
  6. ^ "NCBI: AceView".
  7. ^ „C9orf64 chromozom 9, otevřený čtecí rámec 64 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-06-02.
  8. ^ ClinVar. „C9orf64 [gen] - ClinVar - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-06-02.
  9. ^ A b „Sanger: Welcome Trust Institute“. Archivovány od originál dne 2012-11-03.
  10. ^ A b "BLAST výsledky pro LOC84267 [Homo sapiens]".
  11. ^ „Server ExPASy Proteomics“.
  12. ^ „Entrez Gene: C9orf64 chromozom 9, otevřený čtecí rámec 64 [Homo sapiens]“.

Další čtení

  • Cai LY, Abe M, Izumi S, Imura M, Yasugi T, Ushijima T (2007). "Identifikace umlčení PRTFDC1 a aberantní promotor methylace GPR150, ITGA8 a HOXD11 u rakoviny vaječníků". Humanitní vědy. 80 (16): 1458–65. doi:10.1016 / j.lfs.2007.01.015. PMID  17303177.
  • Sweetser DA, Peniket AJ, Haaland C, Blomberg AA, Zhang Y, Zaidi ST, Dayyani F, Zhao Z, Heerema NA, Boultwood J, Dewald GW, Paietta E, slovenský ML, Willman CL, Wainscoat JS, Bernstein ID, Daly SB (2005). "Vymezení minimálního běžně deletovaného segmentu a identifikace kandidátních tumor-supresorových genů u del (9q) akutní myeloidní leukémie". Geny, chromozomy a rakovina. 44 (3): 279–91. doi:10,1002 / gcc.20236. PMID  16015647. S2CID  25536746.

externí odkazy