PIP5K1B - PIP5K1B

PIP5K1B
Identifikátory
Aliasy	PIP5K1B, MSS4, STM7, fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza typu 1 beta
Externí ID	OMIM: 602745 MGI: 107930 HomoloGene: 100644 Genové karty: PIP5K1B
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	69,009,176 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	24,555,872 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita fosfatidylinositol fosfát kinázy; • ATP vazba; • kinázová aktivita; • Aktivita 1-fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázy; • Aktivita 1-fosfatidylinositol-5-kinázy; • Aktivita 1-fosfatidylinositol-3-fosfát 5-kinázy; • Aktivita 1-fosfatidylinositol-3-fosfát 4-kinázy; • aktivita fosfatidylinositol-3,4-bisfosfátu 5-kinázy;
Buněčná složka	• uropod; • membrána; • endomembránový systém; • cytosol;
Biologický proces	• fosforylace fosfatidylinositolu; • metabolický proces fosfatidylinositolu; • fosforylace; • proces biosyntézy fosfatidylinositolu; • regulace signalizace fosfatidylinositol 3-kinázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8395
	18719
	ENSG00000107242
	ENSMUSG00000024867
	O14986
	P70181
NM_001031687; NM_001278253; NM_003558; NM_001376036; NM_001376037;
	NM_001376039; NM_001376040; NM_001376041
	NM_008846
NP_001265182; NP_003549; NP_001362965; NP_001362966; NP_001362968;
	NP_001362969; NP_001362970
	NP_032872
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza typu 1 beta je enzym že u lidí je kódován PIP5K1B gen.^[5]^[6]^[7]

Abnormální umlčení genu PIP5K1B přispívá k cytoskeletální vady viděné v Friedreichova ataxie.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107242 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024867 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Pook MA, Carvajal JJ, Doudney K, Hillermann R, Chamberlain S (červenec 1997). "Exon-intronová struktura 2,7 kb transkriptu genu STM7 s aktivitou fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázy". Genomika. 42 (1): 170–2. doi:10.1006 / geno.1997.4726. PMID 9177790.
^ Carvajal JJ, Pook MA, dos Santos M, Doudney K, Hillermann R, Minogue S, Williamson R, Hsuan JJ, Chamberlain S (listopad 1996). „Friedreichův gen pro ataxii kóduje novou fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázu“. Nat Genet. 14 (2): 157–62. doi:10.1038 / ng1096-157. PMID 8841185. S2CID 6324358.
^ „Entrez Gene: PIP5K1B fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza, typ I, beta“.
^ Bayot A, Reichman S, Lebon S, Csaba Z, Aubry L, Sterkers G, Husson I, Rak M, Rustin P (2013). „Cis-umlčení PIP5K1B prokázané v Friedreichových buňkách pacientů s ataxií vede k anomáliím cytoskeletu“. Hučení. Mol. Genet. 22 (14): 2894–904. doi:10,1093 / hmg / ddt144. PMID 23552101.

Další čtení

Niiro H, Clark EA (2003). „Větve dráhy receptoru antigenu B buněk jsou směrovány pomocí proteinových kanálů Bam32 a Carma1“. Imunita. 19 (5): 637–40. doi:10.1016 / S1074-7613 (03) 00303-0. PMID 14614850.
Carpenter CL (2004). "Btk-dependentní regulace syntézy fosfoinositidů". Biochem. Soc. Trans. 32 (Pt 2): 326–9. doi:10.1042 / BST0320326. PMID 15046600.
Carvajal JJ, Pook MA, Doudney K a kol. (1995). „Friedreichova ataxie: porucha přenosu signálu?“. Hučení. Mol. Genet. 4 (8): 1411–9. doi:10,1093 / hmg / 4,8.1411. PMID 7581382.
Loijens JC, Anderson RA (1997). „Fosfatidylinositol-4-fosfátové 5-kinázy typu I jsou odlišnými členy této nové rodiny lipidových kináz“. J. Biol. Chem. 271 (51): 32937–43. doi:10.1074 / jbc.271.51.32937. PMID 8955136.
Chang JD, Field SJ, Rameh LE a kol. (2004). "Identifikace a charakterizace homologu fosfoinositid fosfát kinázy". J. Biol. Chem. 279 (12): 11672–9. doi:10,1074 / jbc.M309721200. PMID 14701839.
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107242 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024867 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9177790-5] Pook MA, Carvajal JJ, Doudney K, Hillermann R, Chamberlain S (červenec 1997). "Exon-intronová struktura 2,7 kb transkriptu genu STM7 s aktivitou fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázy". Genomika. 42 (1): 170–2. doi:10.1006 / geno.1997.4726. PMID 9177790.

[pmid8841185-6] Carvajal JJ, Pook MA, dos Santos M, Doudney K, Hillermann R, Minogue S, Williamson R, Hsuan JJ, Chamberlain S (listopad 1996). „Friedreichův gen pro ataxii kóduje novou fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázu“. Nat Genet. 14 (2): 157–62. doi:10.1038 / ng1096-157. PMID 8841185. S2CID 6324358.

[entrez-7] „Entrez Gene: PIP5K1B fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza, typ I, beta“.

[pmid23552101-8] Bayot A, Reichman S, Lebon S, Csaba Z, Aubry L, Sterkers G, Husson I, Rak M, Rustin P (2013). „Cis-umlčení PIP5K1B prokázané v Friedreichových buňkách pacientů s ataxií vede k anomáliím cytoskeletu“. Hučení. Mol. Genet. 22 (14): 2894–904. doi:10,1093 / hmg / ddt144. PMID 23552101.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]