PIP5K1B - PIP5K1B
Fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza typu 1 beta je enzym že u lidí je kódován PIP5K1B gen.[5][6][7]
Abnormální umlčení genu PIP5K1B přispívá k cytoskeletální vady viděné v Friedreichova ataxie.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107242 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024867 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Pook MA, Carvajal JJ, Doudney K, Hillermann R, Chamberlain S (červenec 1997). "Exon-intronová struktura 2,7 kb transkriptu genu STM7 s aktivitou fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázy". Genomika. 42 (1): 170–2. doi:10.1006 / geno.1997.4726. PMID 9177790.
- ^ Carvajal JJ, Pook MA, dos Santos M, Doudney K, Hillermann R, Minogue S, Williamson R, Hsuan JJ, Chamberlain S (listopad 1996). „Friedreichův gen pro ataxii kóduje novou fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázu“. Nat Genet. 14 (2): 157–62. doi:10.1038 / ng1096-157. PMID 8841185. S2CID 6324358.
- ^ „Entrez Gene: PIP5K1B fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza, typ I, beta“.
- ^ Bayot A, Reichman S, Lebon S, Csaba Z, Aubry L, Sterkers G, Husson I, Rak M, Rustin P (2013). „Cis-umlčení PIP5K1B prokázané v Friedreichových buňkách pacientů s ataxií vede k anomáliím cytoskeletu“. Hučení. Mol. Genet. 22 (14): 2894–904. doi:10,1093 / hmg / ddt144. PMID 23552101.
Další čtení
- Niiro H, Clark EA (2003). „Větve dráhy receptoru antigenu B buněk jsou směrovány pomocí proteinových kanálů Bam32 a Carma1“. Imunita. 19 (5): 637–40. doi:10.1016 / S1074-7613 (03) 00303-0. PMID 14614850.
- Carpenter CL (2004). "Btk-dependentní regulace syntézy fosfoinositidů". Biochem. Soc. Trans. 32 (Pt 2): 326–9. doi:10.1042 / BST0320326. PMID 15046600.
- Carvajal JJ, Pook MA, Doudney K a kol. (1995). „Friedreichova ataxie: porucha přenosu signálu?“. Hučení. Mol. Genet. 4 (8): 1411–9. doi:10,1093 / hmg / 4,8.1411. PMID 7581382.
- Loijens JC, Anderson RA (1997). „Fosfatidylinositol-4-fosfátové 5-kinázy typu I jsou odlišnými členy této nové rodiny lipidových kináz“. J. Biol. Chem. 271 (51): 32937–43. doi:10.1074 / jbc.271.51.32937. PMID 8955136.
- Chang JD, Field SJ, Rameh LE a kol. (2004). "Identifikace a charakterizace homologu fosfoinositid fosfát kinázy". J. Biol. Chem. 279 (12): 11672–9. doi:10,1074 / jbc.M309721200. PMID 14701839.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |