PIP5K1B - PIP5K1B

PIP5K1B
Identifikátory
AliasyPIP5K1B, MSS4, STM7, fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza typu 1 beta
Externí IDOMIM: 602745 MGI: 107930 HomoloGene: 100644 Genové karty: PIP5K1B
Umístění genu (člověk)
Chromozom 9 (lidský)
Chr.Chromozom 9 (lidský)[1]
Chromozom 9 (lidský)
Genomické umístění pro PIP5K1B
Genomické umístění pro PIP5K1B
Kapela9q21.11Start68,705,240 bp[1]
Konec69,009,176 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PIP5K1B 205632 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_008846

RefSeq (protein)

NP_032872

Místo (UCSC)Chr 9: 68,71 - 69,01 MbChr 19: 24,29 - 24,56 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza typu 1 beta je enzym že u lidí je kódován PIP5K1B gen.[5][6][7]

Abnormální umlčení genu PIP5K1B přispívá k cytoskeletální vady viděné v Friedreichova ataxie.[8]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107242 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024867 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Pook MA, Carvajal JJ, Doudney K, Hillermann R, Chamberlain S (červenec 1997). "Exon-intronová struktura 2,7 kb transkriptu genu STM7 s aktivitou fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázy". Genomika. 42 (1): 170–2. doi:10.1006 / geno.1997.4726. PMID  9177790.
  6. ^ Carvajal JJ, Pook MA, dos Santos M, Doudney K, Hillermann R, Minogue S, Williamson R, Hsuan JJ, Chamberlain S (listopad 1996). „Friedreichův gen pro ataxii kóduje novou fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázu“. Nat Genet. 14 (2): 157–62. doi:10.1038 / ng1096-157. PMID  8841185. S2CID  6324358.
  7. ^ „Entrez Gene: PIP5K1B fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza, typ I, beta“.
  8. ^ Bayot A, Reichman S, Lebon S, Csaba Z, Aubry L, Sterkers G, Husson I, Rak M, Rustin P (2013). „Cis-umlčení PIP5K1B prokázané v Friedreichových buňkách pacientů s ataxií vede k anomáliím cytoskeletu“. Hučení. Mol. Genet. 22 (14): 2894–904. doi:10,1093 / hmg / ddt144. PMID  23552101.

Další čtení