GLE1L - GLE1L

GLE1
Identifikátory
Aliasy	GLE1, GLE1L, LCCS, LCCS1, mediátor exportu hRNA, mediátor exportu GLE1 RNA, CAAHC, CAAHD
Externí ID	OMIM: 603371 MGI: 1921662 HomoloGene: 20379 Genové karty: GLE1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	128,542,288 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• identická vazba na protein; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba inositol hexakisfosfátu; • vazba fosfolipidů; • vazba faktoru iniciace translace;
Buněčná složka	• membrána; • buněčné jádro; • cytoplazmatická vlákna s jadernými póry; • jaderný pór; • extracelulární; • jádro; • cytoplazma; • cytosol; • ne membrána;
Biologický proces	• transport bílkovin; • export poly (A) + mRNA z jádra; • transport mRNA; • export mRNA z jádra; • regulace ukončení překladu; • regulace iniciace translace; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2733
	74412
	ENSG00000119392
	ENSMUSG00000019715
	Q53GS7
	Q8R322
	NM_001003722; NM_001499
	NM_028923
	NP_001003722; NP_001490
	NP_083199
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Nucleoporin GLE1 je protein že u lidí je kódován GLE1 gen na chromozom 9.^[4]^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje predikovaný 75-kDa polypeptid s vysokou sekvenční a strukturní homologií s kvasinkovým Gle1p, což je jaderný protein s nukleární exportní sekvencí bohatou na leucin nezbytnou pro export poly (A) + RNA. Inhibice lidského GLE1L mikroinjekcí protilátek proti GLE1L v HeLa buňkách vedla k inhibici exportu poly (A) + RNA. Imunoflourescenční studie ukazují, že GLE1L je lokalizován v komplexech jaderných pórů. Tato lokalizace naznačuje, že GLE1L může působit v terminálním kroku při exportu zralých RNA zpráv do cytoplazmy. Pro tento gen byly nalezeny dvě alternativně sestříhané varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[6]

Klinický význam

Screening v celém genomu a analýza spojení určily lokus nemoci syndrom smrtelné vrozené kontraktury, jeden ze 40 Finské nemoci z dědictví, do definované oblasti 9q34, kde je lokalizován gen GLE1.^[7] Mutace v GLEI byly identifikovány v rodinách s fetálním motoneuronovým onemocněním.^[8]

Interakce

GLE1L bylo prokázáno komunikovat s NUP155.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119392 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Watkins JL, Murphy R, Emtage JL, Wente SR (červenec 1998). „Pro export poly (A) + RNA je vyžadován lidský homolog Saccharomyces cerevisiae Gle1p“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (12): 6779–84. doi:10.1073 / pnas.95.12.6779. PMC 22633. PMID 9618489.
^ Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (leden 2008). „Mutace v mediátoru exportu mRNA GLE1 vedou k fetálnímu motoneuronovému onemocnění“. Nat Genet. 40 (2): 155–7. doi:10.1038 / ng.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GLE1L GLE1 RNA export mediátor-like (kvasinky)“.
^ Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "Přiřazení lokusu syndromu letální vrozené kontraktury (LCCS) chromozomu 9q33-34". Dopoledne. J. Hum. Genet. 61 (doplněk): A30.
^ Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (únor 2008). „Mutace v mediátoru exportu mRNA GLE1 vedou k fetálnímu motoneuronovému onemocnění“. Genetika přírody. 40 (2): 155–157. doi:10.1038 / ng.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.
^ Rayala HJ, Kendirgi F, Barry DM, Majerus PW, Wente SR (únor 2004). „Lidský Gle1 exportní faktor mRNA interaguje s proteinem komplexu jaderných pórů Nup155“. Mol. Buňka. Proteomika. 3 (2): 145–55. doi:10,1074 / mcp.M300106-MCP200. PMID 14645504.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Kendirgi F, Barry DM, Griffis ER, Powers MA, Wente SR (2003). „Zásadní role pro nukleotoplasmatické pendlování hGle1 při exportu mRNA“. J. Cell Biol. 160 (7): 1029–40. doi:10.1083 / jcb.200211081. PMC 2172758. PMID 12668658.
Rayala HJ, Kendirgi F, Barry DM, Majerus PW, Wente SR (2004). „Lidský Gle1 exportní faktor mRNA interaguje s proteinem komplexu jaderných pórů Nup155“. Mol. Buňka. Proteomika. 3 (2): 145–55. doi:10,1074 / mcp.M300106-MCP200. PMID 14645504.
Kendirgi F, Rexer DJ, Alcázar-Román AR, Onishko HM, Wente SR (2006). „Interakce mezi shuttlingovým mRNA exportním faktorem Gle1 a nukleoporinem hCG1: konzervativní mechanismus při exportu Hsp70 mRNA“. Mol. Biol. Buňka. 16 (9): 4304–15. doi:10,1091 / mbc.E04-11-0998. PMC 1196339. PMID 16000379.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119392 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9618489-4] Watkins JL, Murphy R, Emtage JL, Wente SR (červenec 1998). „Pro export poly (A) + RNA je vyžadován lidský homolog Saccharomyces cerevisiae Gle1p“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (12): 6779–84. doi:10.1073 / pnas.95.12.6779. PMC 22633. PMID 9618489.

[pmid18204449-5] Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (leden 2008). „Mutace v mediátoru exportu mRNA GLE1 vedou k fetálnímu motoneuronovému onemocnění“. Nat Genet. 40 (2): 155–7. doi:10.1038 / ng.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: GLE1L GLE1 RNA export mediátor-like (kvasinky)“.

[makela-7] Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "Přiřazení lokusu syndromu letální vrozené kontraktury (LCCS) chromozomu 9q33-34". Dopoledne. J. Hum. Genet. 61 (doplněk): A30.

[nousiainen-8] Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (únor 2008). „Mutace v mediátoru exportu mRNA GLE1 vedou k fetálnímu motoneuronovému onemocnění“. Genetika přírody. 40 (2): 155–157. doi:10.1038 / ng.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.

[pmid14645504-9] Rayala HJ, Kendirgi F, Barry DM, Majerus PW, Wente SR (únor 2004). „Lidský Gle1 exportní faktor mRNA interaguje s proteinem komplexu jaderných pórů Nup155“. Mol. Buňka. Proteomika. 3 (2): 145–55. doi:10,1074 / mcp.M300106-MCP200. PMID 14645504.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]