KIAA1797 - KIAA1797

FOCAD
Identifikátory
Aliasy	FOCAD, KIAA1797, focadhesin
Externí ID	OMIM: 614606 MGI: 2676921 HomoloGene: 9842 Genové karty: FOCAD
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	20,995,955 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	88,411,011 bp
Ortology
	54914
	230393
	ENSG00000188352
	ENSMUSG00000038368
	Q5VW36
	A2AKG8
	NM_017794; NM_001375567; NM_001375568; NM_001375570
	NM_001081184
	NP_060264; NP_001362496; NP_001362497; NP_001362499
	NP_001074653
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

KIAA1797 je protein že u lidí je kódován KIAA1797 gen.^[5]

Specifický jedno-nukleotidový polymorfismus rs7875153 v KIAA1797 Je spojená s Tepová frekvence.^[6]

Gen

KIAA1797 je protein kódující gen v Homo sapiens. Alternativní názvy genu jsou FLJ20375, OTTHUMP00000069845 a hypotetický protein LOC54914.^[5] Nachází se na chromozomu 9 v oblasti q21.3,^[7] celý gen včetně intronů a exony je 375 010 párů bází na kladném řetězci. Existuje 19 alternativních spojovacích variant. Nejdelší varianta poskytuje mRNA 6117 párů bází.

Výraz

KIAA1797 byl odhodlán exprimovat všudypřítomně v různých úrovních v celém lidském těle. Na základě profilu EST společnosti Unigene, KIAA1797 exprese byla pozorována v tkáních od reprodukční po sekreční.^[8]

Obraz výrazu KIAA1797

mRNA

Předpokládané sekundární mRNA struktury v 5'UTR a 3'UTR jsou ugagaugaacucgguaucuca a uccuaagagaggag. Další možné sekundární struktury jsou uvedeny v tabulce níže.

Sekvence proteinů

Hlavní izoforma lidského proteinu je dlouhá 1801 aminokyselin, celkem 200 072 Da.^[7]

Dva odlišné domény neznámé funkce (DUF) se nacházejí v pořadí. DUF3730 (465-682aa) se objeví dvakrát v pořadí; tato doménová rodina se nachází v eukaryotech a má délku typicky mezi 220 a 262 aminokyselinami. DUF3028 (1213-1801aa). O tomto DUF nebyly k dispozici žádné další informace.

Obrázek KIAA1797 DUF

Homologie

KIAA1797 je dobře zachována v savci, ale nachází se také u ne-savců s nižší sekvenční identitou.

Ort of KIAA1797

Genové sousedství

KIAA1797 je po proudu od MLLT3 a proti proudu od PTPLAD2. MLLT3 je zapojen do myeloidní / lymfoidní nebo smíšené linie leukémie. PTPLAD2 je protein tyrosin fosfatáza.

Genová kukla KIAA1797

Funkce

Přesná funkce KIAA1797 vědecká komunita zatím nerozumí. Je však zjištěno, že je transmembránový protein.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188352 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038368 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: KIAA1797“.
^ Melton PE, Rutherford S, Voruganti VS, Göring HH, Laston S, Haack K, Comuzzie AG, Dyer TD, Johnson MP, Kent JW, Curran JE, Moses EK, Blangero J, Barac A, Lee ET, Best LG, Fabsitz RR , Devereux RB, Okin PM, Bella JN, Broeckel U, Howard BV, MacCluer JW, Cole SA, Almasy L (září 2010). „Bivariate genetická asociace KIAA1797 se srdeční frekvencí u indiánů: Studie rodiny silných srdcí“. Hučení. Mol. Genet. 19 (18): 3662–71. doi:10,1093 / hmg / ddq274. PMC 2928129. PMID 20601674.
^ ^A ^b Informace o genu AceView NCBI AceView Archivováno 7. dubna 2006, v WebCite
^ „Profil EST - Hs.283322“. National Center for Biotechnology Information, United States National Library of Medicine.

Další čtení

Rose JE, Behm FM, Drgon T a kol. (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Chapuis J, Hot D, Hansmannel F a kol. (2009). „Transkriptomické a genetické studie identifikují IL-33 jako kandidátský gen pro Alzheimerovu chorobu“. Mol. Psychiatrie. 14 (11): 1004–16. doi:10.1038 / mp.2009.10. PMC 2860783. PMID 19204726.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Nagase T, Nakayama M, Nakajima D a kol. (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188352 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038368 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: KIAA1797“.

[pmid20601674-6] Melton PE, Rutherford S, Voruganti VS, Göring HH, Laston S, Haack K, Comuzzie AG, Dyer TD, Johnson MP, Kent JW, Curran JE, Moses EK, Blangero J, Barac A, Lee ET, Best LG, Fabsitz RR , Devereux RB, Okin PM, Bella JN, Broeckel U, Howard BV, MacCluer JW, Cole SA, Almasy L (září 2010). „Bivariate genetická asociace KIAA1797 se srdeční frekvencí u indiánů: Studie rodiny silných srdcí“. Hučení. Mol. Genet. 19 (18): 3662–71. doi:10,1093 / hmg / ddq274. PMC 2928129. PMID 20601674.

[AceView-7] A ^b Informace o genu AceView NCBI AceView Archivováno 7. dubna 2006, v WebCite

[urlEST_Profile_–_Hs.283322-8] „Profil EST - Hs.283322“. National Center for Biotechnology Information, United States National Library of Medicine.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]