KIAA1797 - KIAA1797

FOCAD
Identifikátory
AliasyFOCAD, KIAA1797, focadhesin
Externí IDOMIM: 614606 MGI: 2676921 HomoloGene: 9842 Genové karty: FOCAD
Umístění genu (člověk)
Chromozom 9 (lidský)
Chr.Chromozom 9 (lidský)[1]
Chromozom 9 (lidský)
Genomické umístění pro FOCAD
Genomické umístění pro FOCAD
Kapela9p21.3Start20,658,309 bp[1]
Konec20,995,955 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_017794
NM_001375567
NM_001375568
NM_001375570

NM_001081184

RefSeq (protein)

NP_060264
NP_001362496
NP_001362497
NP_001362499

NP_001074653

Místo (UCSC)Chr 9: 20,66 - 21 MbChr 4: 88,09 - 88,41 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

KIAA1797 je protein že u lidí je kódován KIAA1797 gen.[5]

Specifický jedno-nukleotidový polymorfismus rs7875153 v KIAA1797 Je spojená s Tepová frekvence.[6]

Gen

KIAA1797 je protein kódující gen v Homo sapiens. Alternativní názvy genu jsou FLJ20375, OTTHUMP00000069845 a hypotetický protein LOC54914.[5] Nachází se na chromozomu 9 v oblasti q21.3,[7] celý gen včetně intronů a exony je 375 010 párů bází na kladném řetězci. Existuje 19 alternativních spojovacích variant. Nejdelší varianta poskytuje mRNA 6117 párů bází.

Výraz

KIAA1797 byl odhodlán exprimovat všudypřítomně v různých úrovních v celém lidském těle. Na základě profilu EST společnosti Unigene, KIAA1797 exprese byla pozorována v tkáních od reprodukční po sekreční.[8]

Obraz výrazu KIAA1797

mRNA

Předpokládané sekundární mRNA struktury v 5'UTR a 3'UTR jsou ugagaugaacucgguaucuca a uccuaagagaggag. Další možné sekundární struktury jsou uvedeny v tabulce níže.

Sekvence proteinů

Hlavní izoforma lidského proteinu je dlouhá 1801 aminokyselin, celkem 200 072 Da.[7]

Dva odlišné domény neznámé funkce (DUF) se nacházejí v pořadí. DUF3730 (465-682aa) se objeví dvakrát v pořadí; tato doménová rodina se nachází v eukaryotech a má délku typicky mezi 220 a 262 aminokyselinami. DUF3028 (1213-1801aa). O tomto DUF nebyly k dispozici žádné další informace.

Obrázek KIAA1797 DUF

Homologie

KIAA1797 je dobře zachována v savci, ale nachází se také u ne-savců s nižší sekvenční identitou.

Ort of KIAA1797

Genové sousedství

KIAA1797 je po proudu od MLLT3 a proti proudu od PTPLAD2. MLLT3 je zapojen do myeloidní / lymfoidní nebo smíšené linie leukémie. PTPLAD2 je protein tyrosin fosfatáza.

Genová kukla KIAA1797

Funkce

Přesná funkce KIAA1797 vědecká komunita zatím nerozumí. Je však zjištěno, že je transmembránový protein.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188352 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038368 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b „Entrez Gene: KIAA1797“.
  6. ^ Melton PE, Rutherford S, Voruganti VS, Göring HH, Laston S, Haack K, Comuzzie AG, Dyer TD, Johnson MP, Kent JW, Curran JE, Moses EK, Blangero J, Barac A, Lee ET, Best LG, Fabsitz RR , Devereux RB, Okin PM, Bella JN, Broeckel U, Howard BV, MacCluer JW, Cole SA, Almasy L (září 2010). „Bivariate genetická asociace KIAA1797 se srdeční frekvencí u indiánů: Studie rodiny silných srdcí“. Hučení. Mol. Genet. 19 (18): 3662–71. doi:10,1093 / hmg / ddq274. PMC  2928129. PMID  20601674.
  7. ^ A b Informace o genu AceView NCBI AceView Archivováno 7. dubna 2006, v WebCite
  8. ^ „Profil EST - Hs.283322“. National Center for Biotechnology Information, United States National Library of Medicine.

Další čtení