Cerebelární hypoplázie spojená s VLDLR - VLDLR-associated cerebellar hypoplasia

Cerebelární hypoplázie spojená s VLDLR
Ostatní jménaDysequilibrium syndrom, DES; Neprogresivní cerebelární porucha s mentální retardací)

Cerebelární hypoplázie spojená s VLDLR (VLDLRCH) je vzácný autosomálně recesivní stav způsobený narušením VLDLR gen.[1][2] Poprvé popsáno jako forma mozkové obrny v 70. letech[3] je spojován s rodičovskou pokrevní příbuzností a vyskytuje se v odlehlých komunitách, přičemž řada případů je popsána v Hutterit rodiny.[4]

Reference

  1. ^ Boycott KM, Flavelle S, Bureau A, Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E, Davey K, Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS (2005). „Homozygotní delece genu pro lipoproteinový receptor s velmi nízkou hustotou způsobuje autozomálně recesivní cerebelární hypoplázii se zjednodušením mozkových gyrálů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 77 (3): 477–83. doi:10.1086/444400. PMC  1226212. PMID  16080122.
  2. ^ Moheb LA, Tzschach A, Garshasbi M, Kahrizi K, Darvish H, Heshmati Y, Kordi A, Najmabadi H, Ropers HH, Kuss AW (2008). „Identifikace nesmyslné mutace v genu pro lipoproteinový receptor s velmi nízkou hustotou (VLDLR) v íránské rodině se syndromem dysequilibrium“. Eur. J. Hum. Genet. 16 (2): 270–3. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201967. PMID  18043714.
  3. ^ Sanner, G. Syndrom dysequilibrium: genetická studie. Neuropaediatrie 4: 403-413, 1973
  4. ^ Schurig V, Orman AV, Bowen P (1981). „Neprogresivní cerebelární porucha s mentální retardací a autozomálně recesivní dědičností u Hutteritů“. Dopoledne. J. Med. Genet. 9 (1): 43–53. doi:10,1002 / ajmg.1320090109. PMID  7246619.

externí odkazy

Klasifikace