CCDC180 - CCDC180

CCDC180
Identifikátory
Aliasy
Externí IDGenové karty: [1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

105477180

n / a

Ensembl

n / a

n / a

UniProt

n / a

n / a

RefSeq (mRNA)

XM_011733563

n / a

RefSeq (protein)

n / a

n / a

Místo (UCSC)n / an / a
PubMed Vyhledávání[1]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Navinutá cívka doména obsahující protein 180 (CCDC180) je a protein že v lidé je kódován CCDC180 gen.[2] Je známo, že tento protein je lokalizován na jádro a předpokládá se, že je zapojen do regulace transkripce stejně jako mnoho proteinů obsahujících svinutá cívka domén. Jak je nejvíce vyjádřeno v testy a je regulován SRY a SOX transkripční faktory, mohlo by to být součástí určení pohlaví.

Gen

Umístění CCDC180 na lidském chromozomu 9 v lokusu 9q22.33 je označen čárou.

Místo

CCDC180 se nachází na chromozom 9 v místě 9q22.33.[2]

Běžné aliasy

CCDC180 je také znám pod přezdívkami KIAA1529, BDAG1 (Behcetova nemoc Associated Gene 1) a C9orf174.[2]

Genové funkce

The CCDC180 gen je dlouhý 71 221 bází. Obsahuje 37 exony a je orientován na přední vlákno chromozomu.[3]

mRNA

Nejsou známy žádné izoformy nebo alternativní varianty sestřihu CCDC180 mRNA.[3]

Protein

Obecné rysy

CCDC180 obsahuje 1701 aminokyseliny[4] a má molekulární váha ze dne 197.3 kDa. The izoelektrický bod (pi) je 5,74. Nízký pI je přičítán relativně vysoké koncentraci kyselina glutamová ve srovnání s jinými lidskými proteiny na 12,9%. CCDC180 také obsahuje relativně nízkou koncentraci glycin ve srovnání s průměrným lidským proteinem 3,5%.[5]

Domény

Zde jsou ukázány hlavní domény přítomné v proteinu CCDC180: Domény neznámé funkce 4455 a 4456, dvě domény coiled-coil a doména bohatá na kyselinu glutamovou.

CCDC180 obsahuje dva domény neznámé funkce (DUF): DUF4455 a DUF4456. Jsou také dva svinutá cívka regiony, které se překrývají s DUF. Existuje region s nízkou složitostí, který je velmi bohatý kyselina glutamová.

Model sekundární a terciární struktury CCDC180 předpovězený serverem I-TASSER University of Michigan.[6]

Sekundární a terciární struktura

The sekundární struktura CCDC180 se předpokládá, že bude téměř úplně složen z alfa helixy, s pouze několika předvídanými beta listy.[7] The terciární struktura ještě není zcela charakterizován, ale model předpovídaný I-TASSER server na serveru Michiganská univerzita je na obrázku.

Překlad mRNA a proteinové sekvence pro lidský protein CCDC180, včetně domén, sekundární struktury, míst sestřihu exonu a míst po translační modifikaci.

Posttranslační úpravy

Předpokládá se, že CCDC180 projde celou řadou posttranslační úpravy:

ÚpravyPoziceKontext
Serinová fosforylace195KARESENTI
Serinová fosforylace627LRQQSDKET
Serinová fosforylace680SSALSQYFF
Serinová fosforylace734RSEESISSG
Serinová fosforylace961NELDSELEL
Serinová fosforylace1069VTQVSLRSF
Serinová fosforylace1087KLRYSNIEF
Serinová fosforylace1105GGNFSPKEI
Serinová fosforylace1381QPENSGKKA
Serinová fosforylace1396TSAGSFTPH
Serinová fosforylace1526KFFTSKVEI
Serinová fosforylace1649LAGLSLKEE
Serinová fosforylace1663IERGSRKWP
Threoninová fosforylace521WKAFTEEEA
Threoninová fosforylace1621DEVVTIDDV
Threoninová fosforylace1690SSISTTKTT
Fosforylace tyrosinu345EKTSYLMRP
Fosforylace tyrosinu650MKSRYECFH
Fosforylace tyrosinu1141LENEYLDQA
Fosforylace tyrosinu1447AEEFYRKEK
Fosforylace tyrosinu1485QANKYHNSC
Sumoylace89ERSVTLK.SGRIPMM
Sumoylace137REKERAK.REKARES
Sumoylace355DTWKALK.KEALLQS
Sumoylace492VGALQGK.VEEDLEL
Sumoylace1590LAGLSLK.EESEKPL
Serinový O-vázaný β-N-acetylglukosamin1635KQKLSMLIRR

Subcelulární lokalizace

Předpokládá se, že CCDC180 se lokalizuje do jádro a obsahuje čtyři sekvence nukleární lokalizace.[12]

Výraz

GEO profil pro expresi lidského proteinu CCDC180 v normálních tkáních.[13]

CCDC180 je exprimován všudypřítomně na nízkých úrovních v celém těle a nejvyšší exprese je trvale pozorována v testy. Mezi další replikované tkáně s vysokou expresí patří průdušnice a oko.[13][14]

Regulace projevu

Transkripční regulace

Transkripce z CCDC180 Předpokládá se, že bude regulován 664 párem bází promotér regionu s ID GXP_1829211. Tato předpověď je podporována přepisy GXT_23217882, GXT_24495001, GXT_24495002 a GXT_24495003. Transkripční faktory níže se předpokládá, že se budou vázat na tuto promotorovou oblast.[15]

Interagující proteiny

Ukázalo se, že následující proteiny interagují s CCDC180 v kvasinkové dvouhybridní testy.[16]

ProteinFunkce
Y box vázající protein 1DNA a RNA vazba, transkripční a překladový nařízení[17]
Mitotický kontrolní bod serin / threonin kinázaPomáhá při vřeteno montáž během mitóza[18]
B-buněčný CLL / lymfom 10Indukuje apoptóza a aktivuje se NF-kB[19]
Neuroblastom RAS virový homolog onkogenuReguluje buněčné dělení[20]
Erb-B2 receptor tyrosinkináza 2Stabilizuje ligand vazba v jiných Receptor EGF členové rodiny[21]
Retinoblastom 1Negativní regulace buněčný cyklus postup[22]
Protoonkogenní tyrosin-protein kináza SrcTransdukce signálu[23]
Mutováno u kolorektálních karcinomůNegativní regulace buněčný cyklus postup[24]
Catenin alfa 1Spolupracuje s kadheriny[25]
homolog mutL 1Oprava DNA[26]
Postmeitotická segregace se zvýšila 2Oprava nesouladu DNA[27]
Homolog fosfatázy a tenzinuPotlačení nádoru[28]
Protein tyrosin fosfatáza, nereceptor typu 12Transdukce signálu[29]
Matky proti dekapentaplegickému homologu 4Transkripce nařízení[30]
Podobný receptoru růstového faktoru odvozeného z krevních destičekNeznámé, možné potlačení nádoru[30]
Serin / threonin kináza 11Reguluje polarita buněk[31]
Cyklin-dependentní inhibitor kinázy 2AStabilizuje p53[32]
FolikulinNeznámé, možné potlačení nádoru[33]
DLC Rho GTPáza aktivující proteinReguluje malé GTP-vazebné proteiny[34]
homolog mutL 3Oprava DNA[35]

Klinický význam

A jedno-nukleotidový polymorfismus (SNP) v genu, který vede k jedinému aminokyselina změna (S995C) byla zobrazena v a genomová asociační studie být významně spojen s Behcetova nemoc a toto označení vedlo k aliasu Behcetova choroba - asociovaný gen 1 (BDAG1).[36] Úloha CCDC180 ve fenotypu nemoci není známa.

Homologie

U člověka pro tento gen neexistují žádné paralogy, existují však ortology v široké škále organismů, které sahají až k jednobuněčným zeleným řasám. CCDC180 není konzervován v bakterie, archaea, rostliny, houby nebo protistů. Následující tabulka obsahuje podmnožinu druhů obsahujících proteinové ortology CCDC180. Není to vyčerpávající, ale naznačuje to rozmanitost druhů obsahujících ortology CCDC180.

Rod a druhBěžné jménoOdchylka od

Lidé[37]

Přístupové čísloSekvence

Délka

% Identita% Podobnosti
Homo sapiensČlověk-NP_065944.21701--
Pan paniscusBonobo6,6 myaXP_008972301.1170399%99%
Capra hircusKoza97,5 myaXP_013821462.1174670%83%
Physeter kotodonSpermie velryba97,5 myaXP_007131156.1174472%84%
Struthio camelusPštros320,5 myaXP_009664045.1160539%58%
Apteryx australisHnědé kiwi320,5 myaXP_013797236.1160640%60%
Alligator sinensisČínský aligátor320,5 myaXP_006029881.1155840%59%
Gekko japonicusGekon320,5 myaXP_015266758.1163840%58%
Thamnophis sirtalisPodvazek had320,5 myaXP_013926700.155641%56%
Chelonia mydasZelená mořská želva320,5 myaXP_007061172.1163245%68%
Salmo salarAtlantský losos429,6 myaXP_014027541.1148838%54%
Lepisosteus oculatusSkvrnitý gar429,6 myaXP_015222467.1148040%59%
Ciona intestinalisMořské stříkání733,0 myaXP_002123678.2157132%51%
Branchiostoma floridaeLancelet733,0 myaXP_002609423.1151533%50%
Saccoglossus kowalevskiiŽaludový červ747,8 myaXP_002742433.1152333%53%
Priapulida caudatusPriapulidní červ847,0 myaXP_014672086.1129328%46%
Crassostrea gigasPacifická ústřice847,0 myaXP_011430927.1114433%51%
Lottia giganteaSova kulhání847,0 myaXP_009044533.188634%52%
Lingula anatinaBrachiopod847,0 myaXP_013409374.1152335%53%
Chlamydomonas reinhardtiiChlamydomonas1513,9 myaXP_001694909.1154420%40%
Salpingoeca rosettaChoanoflagellate1724,7 myaXP_004997848.1151424%49%

Evoluční historie

Aminokyseliny se mění na 100 (m) ve výběru ortologů CCDC180 ve srovnání s dobou divergence druhu od člověka v milionech let. To je srovnáváno s cytochromem C a fibrinogenem, což naznačuje relativně vysokou rychlost vývoje proteinu CCDC180.

CCDC180 je relativně rychle se vyvíjející gen ve srovnání s jinými dobře známými geny. V historii genu nejsou známy žádní členové rodiny, sestřihové varianty nebo izoformy ani důkazy o duplikaci genu.

Reference

  1. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  2. ^ A b C „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CCDC180&keywords=CCDC180“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-06.
  3. ^ A b "CCDC180 doména coiled-coil obsahující 180 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-09.
  4. ^ "protein obsahující doménu coiled-coil 180 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-09.
  5. ^ „SDSC Biology Workbench“. Citováno 2016-05-09.[trvalý mrtvý odkaz ]
  6. ^ "Výsledky I-TASSER". zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Archivovány od originál dne 13. 8. 2016. Citováno 2016-05-10.
  7. ^ Kelley, Lawrence. „Server pro rozpoznávání skládání proteinů PHYRE2“. www.sbg.bio.ic.ac.uk. Citováno 2016-05-09.
  8. ^ „Server NetPhos 2.0“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2016-05-09.
  9. ^ "ExPASy - Sulfinátorový nástroj". web.expasy.org. Citováno 2016-05-09.
  10. ^ "Program analýzy SUMOplot ™ | Naléhavé". www.abgent.com. Citováno 2016-05-09.
  11. ^ „Server YinOYang 1.2“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2016-05-09.
  12. ^ „Predikce PSORT II“. psort.hgc.jp. Citováno 2016-05-10.
  13. ^ A b „Domovská stránka - Profily GEO - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-10.
  14. ^ „Home - EST - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-10.
  15. ^ „Genomatix: Gene2Promoter Result“. www.genomatix.de. Citováno 2016-05-10.
  16. ^ IntAct. „www.ebi.ac.uk/intact/“. www.ebi.ac.uk. Citováno 2016-05-10.
  17. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=YBX1“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  18. ^ "BUB1 - mitotický kontrolní bod serin / threonin-protein kináza BUB1 - Homo sapiens (člověk) - gen BUB1 a protein". www.uniprot.org. Citováno 2016-05-10.
  19. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=BCL10“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  20. ^ Reference, Genetics Home. „NRAS“. Genetická domácí reference. Citováno 2016-05-10.
  21. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ERBB2“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  22. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=RB1“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  23. ^ "SRC - Protoonkogenní tyrosin-protein kináza Src - Homo sapiens (člověk) - SRC gen a protein". www.uniprot.org. Citováno 2016-05-10.
  24. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MCC“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  25. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CTNNA1“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  26. ^ Reference, Genetics Home. „MLH1“. Genetická domácí reference. Citováno 2016-05-10.
  27. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PMS2“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  28. ^ „PTEN fosfatáza a homolog tenzinu [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-10.
  29. ^ „PTPN12 protein tyrosin fosfatáza, nereceptor typu 12 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-10.
  30. ^ A b „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SMAD4“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  31. ^ "STK11 serin / threoninkináza 11 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-10.
  32. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CDKN2A“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  33. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FLCN“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  34. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DLC1“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  35. ^ „www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MLH3“. www.genecards.org. Citováno 2016-05-10.
  36. ^ Vieira AR, McHenry TG, Daack-Hirsch S, Murray JC, Marazita ML (září 2008). „Studie kandidátských genů / lokusů v rozštěpu rtu / patra a zubních anomálií nacházejí nové geny citlivosti pro rozštěpy“. Genetika v medicíně. 10 (9): 668–74. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181833793. PMC  2734954. PMID  18978678.
  37. ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. www.timetree.org. Citováno 2016-05-10.