MGC50722 - MGC50722
MGC50722, také známý jako necharakterizovaný protein LOC399693, je protein, který je u lidí kódován MGC50722 gen (Savčí genový projekt sběru genů 50722[1]). Toto 965 aminokyselina lidský protein má a molekulární váha 104 495 kDa a jedna doména neznámé funkce (DUF390).[2] Tento rychle se vyvíjející gen, který je obecně zachován u savců, vykazuje relativně nízkou expresi ve většině lidských tkání, s výjimkou varle.[3][4]
Gen
Celý lidský gen má délku 40 364 párů bází, zatímco nezpracovaný mRNA je 25 960 párů bází dlouhý. Po sestřihu introny 10. den exon Gen má konečnou délku mRNA 3 596 párů bází, která kóduje 965 aminokyselin.[2][5][6]
Místo
Člověk MGC50722 se nachází na záporném řetězci chromozom 9 v oblasti q34 lidského genomu (NCBI Gene ID: 399693). Nejcharakterističtějším genem v této oblasti lidského genomu je GPSM1, který kóduje protein signálního modulátoru 1 G-proteinu.[7]
Homologie a evoluce

Paralogy
Bylo zjištěno, že protein 350 související s centrosomem (CEP350 ) byl jediným možným paralogem k proteinu MGC50722 u lidí. CEP350 je protein o délce 3117 aminokyselin a na svém N-konci odpovídá proteinu MGC50722. To znamená, že vzdálenost paralogů je velmi vzdálená MGC50722 rozdělen od CEP350.
Ortology
Soutěžní ortology pro protein MGC50722 se nacházejí pouze v savci, kde se nejvíce ochrany nachází v rámci N-konec a DUF390.
Vzdálené homology
Nejvzdálenější detekovatelný homolog je u chrupavčitých ryb (462,5 MYA).
Homologní domény
Doména neznámé funkce 390 (pfam04094: DUF390) je součástí rodiny proteinů, které byly identifikovány pouze v genomu rýže. Ačkoli funkce této domény není známa, může se jednat o nějaký druh transponovatelného prvku.[8]
Protein
Primární sekvence a izoformy
Lidský protein MGC50722 je 104 495 kDa s an izoelektrický bod ze dne 10.24. Smíšený nabitý klastr aminokyselin je přítomen mezi pozicemi 146 a 182, což se zdá být konzervováno u primátů, ale není přítomno u jiných savců. U člověka se také nachází 6 předpovězených izoforem.[2]
Signály lokalizace subcellualaru
Servery PSORTII předpovědět 5 jaderných lokalizačních signálů v lidském proteinu MGC50722. Když byly ortologové sekvence lidského proteinu spuštěny přes PSORT II, predikovaná nukleární subcelulární lokalizace byla konsenzuální predikcí.
Typ signálu | Residue Span | Sekvence aminokyselin |
---|---|---|
pat4 | 46-49 | RPRK |
pat4 | 148-151 | KPKR |
pat7 | 43-49 | PQQRPRK |
pat7 | 149-155 | PKRVKSS |
pat7 | 302-308 | PSKRRLQ |
Posttranslační úpravy
Lidský protein MGC50722 ortholog u myší, protein 4932418E24Rik, experimentálně určil fosforylační místa na S588, S591 a S670 ve varlatech (pTestis ID: PT-MM-02686 ).[9][10][11] Predikční servery na EXPASY také předpovídat více fosforylačních míst (Server NetPhos 2.0 ), místo N-terminální acetylace (Server NetAcet 1.0 ), glykační místa (Server NetGlycate 1.0 ) a O-glykosylační místo GalNAc (Server NetOGlyc 4.0 ) v konzervovaných zbytcích v lidském proteinu MGC50722.
Sekundární struktura
Predikční modely charakterizovaly protein MGC50722 jako většinou neuspořádaný, ale dvě oblasti stočených cívek.
Vnitřní struktura a vlastnosti bílkovin
Vlastnosti | Residue Span |
---|---|
Region s nízkou složitostí[6] | 11-26 |
DUF390[8][12] | 405-690 |
Region s nízkou složitostí[6] | 410-423 |
Region s nízkou složitostí[6] | 546-556 |
Coiled-Coil[6] | 546-566 |
Region s nízkou složitostí[6] | 606-621 |
Coiled-Coil[6] | 720-753 |
Region s nízkou složitostí[6] | 771-791 |
Region s nízkou složitostí[6] | 871-884 |

Potenciální funkce
Funkce proteinu MGC50722 není známa. Vzhledem k tomu, že je přednostně exprimován ve varlatech a zdá se, že je subcelulárně lokalizován v jádru, může hrát důležitou roli v gametových buňkách.
Interagující proteiny
Vzhledem k nedávné identifikaci tohoto genu a jeho proteinu byly vytvořeny interakční databáze (MÁTA, TĚTIVA, IntAct, a BioGRID ) nezjistily žádné interakce. Více dat by rozšířilo charakterizaci MGC50722.
Výraz
Úroveň exprese lidského MGC50722 se zdá být nízká / chybí u většiny typů buněk, přičemž nejvyšší a nejhojnější exprese je prokázána ve varlatech (ID profilů GEO: 48997768 a 49895282 ).[13] Studie rakoviny plic také ukázala, že MGC50722 byl exprimován v CD4 + T-buňkách vzorků normální lidské tkáně.[14]
Promotér
Úvodní stránka transkripce pro MGC50722 sladí nejlépe s SPZ1, SORY, SP1F a RYCHLE[15] vazebná místa transkripčního faktoru.
Klinický význam
Významným profilem GEO týkajícím se MGC50722 byla studie provedená na mužské plodnosti u lidí, která se zabývala teratozoospermií onemocnění (ID profilu GEO: 38113951 ).[13] Teratozoospermie je stav, kdy se během vývoje zralých spermií mění morfologie, což vede v některých případech k mužské neplodnosti.[16] Genová exprese ukazuje, že u normálních lidských subjektů je exprimován MGC50722, zatímco u subjektů s teratozoospermií hladiny exprese významně klesají nebo jsou vypnuty.
Reference
- ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T , Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (prosinec 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- ^ A b C "Homo sapiens necharakterizovaný protein LOC399693". Protein NCBI.
- ^ „Bezcharakterní MGC50722 (MGC50722)“. NCBI UniGene.
- ^ Tang; et al. (2007). „Vlastnosti 292 genů specifických pro varlata u člověka“. Biologický a farmaceutický bulletin. 30 (5): 865–872. doi:10,1248 / bpb.30,865. PMID 17473427.
- ^ „Homo sapiens uncharacterized MGC50722 (MGC50722), transkript varianta 1, mRNA“. NCBI nukleotid. 2018-09-24.
- ^ A b C d E F G h i „Přepis: MGC50722-001 ENST00000569961 Souhrn bílkovin“. Ensembl.
- ^ "MGC50722 necharakterizovaný MGC50722 [Homo sapiens (člověk)]" ". NCBI Gene. Března 2015.
- ^ A b „Rodina konzervovaných proteinových domén DUF390“.
- ^ Qi L, Liu Z, Wang J, Cui Y, Guo Y, Zhou T, Zhou Z, Guo X, Xue Y, Sha J (prosinec 2014). „Systematická analýza sítí fosfoproteomů a kináz-substrátů v myších varlat“. Molekulární a buněčná proteomika. 13 (12): 3626–38. doi:10,1074 / mcp.M114.039073. PMC 4256510. PMID 25293948.
- ^ "4932418E24Rik".
- ^ Diez-Roux G, Banfi S, Sultan M, Geffers L, Anand S, Rozado D, Magen A, Canidio E, Pagani M, Peluso I, Lin-Marq N, Koch M, Bilio M, Cantiello I, Verde R, De Masi C, Bianchi SA, Cicchini J, Perroud E, Mehmeti S, Dagand E, Schrinner S, Nürnberger A, Schmidt K, Metz K, Zwingmann C, Brieske N, Springer C, Hernandez AM, Herzog S, Grabbe F, Sieverding C , Fischer B, Schrader K, Brockmeyer M, Dettmer S, Helbig C, Alunni V, Battaini MA, Mura C, Henrichsen CN, Garcia-Lopez R, Echevarria D, Puelles E, Garcia-Calero E, Kruse S, Uhr M, Kauck C, Feng G, Milyaev N, Ong CK, Kumar L, Lam M, Semple CA, Gyenesei A, Mundlos S, Radelof U, Lehrach H, Sarmientos P, Reymond A, Davidson DR, Dollé P, Antonarakis SE, Yaspo ML , Martinez S, Baldock RA, Eichele G, Ballabio A (2011). „Anatomický atlas transkriptomu v myším embryu s vysokým rozlišením“. PLOS Biology. 9 (1): e1000582. doi:10.1371 / journal.pbio.1000582. PMC 3022534. PMID 21267068.
- ^ "MGC50722 necharakterizovaný MGC50722 [Homo sapiens (člověk)]" ". NCBI Gene.
- ^ A b Barrett T, Wilhite SE, Ledoux P, Evangelista C, Kim IF, Tomashevsky M, Marshall KA, Phillippy KH, Sherman PM, Holko M, Yefanov A, Lee H, Zhang N, Robertson CL, Serova N, Davis S, Soboleva A (Leden 2013). „NCBI GEO: archiv pro funkční soubory genomických dat - aktualizace“. Výzkum nukleových kyselin. 41 (Problém s databází): D991 – D995. doi:10.1093 / nar / gks1193. PMC 3531084. PMID 23193258.
- ^ Ahn, Jung-Mo; et al. (Listopad 2013). „Proteogenomická analýza genů kódovaných lidským chromozomem 9 z lidských vzorků a plicních tkání“. Journal of Proteome Research. 13 (1): 137–146. doi:10.1021 / pr400792p. PMC 3918476. PMID 24274035.
- ^ Yeo CY, Chen X, Whitman M (září 1999). „Role FAST-1 a Smads v transkripční regulaci aktivinem během rané embryogeneze Xenopus“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (37): 26584–90. doi:10.1074 / jbc.274.37.26584. PMID 10473623.
- ^ Machev N, Gosset P, Viville S (2005). "Abnormality chromozomů ve spermatu od neplodných mužů s normálními somatickými karyotypy: teratozoospermie". Cytogenetický a genomový výzkum. 111 (3–4): 352–357. doi:10.1159/000086910. PMID 16192715. S2CID 36272097.
Doporučené čtení
- Wagner F, francouzský L, Veh RW (září 2014). „Transkriptomicko-anatomická analýza myšího habenula odhaluje vysokou molekulární heterogenitu mezi neurony v postranním komplexu, zatímco genová exprese v mediálním komplexu se do značné míry řídí subnukleárními hranicemi“. Struktura a funkce mozku. 221 (1): 39–58. doi:10.1007 / s00429-014-0891-9. PMID 25244943. S2CID 18004946.
- Foong RE, Bosco A, Jones AC, Gout A, Gorman S, Hart PH, Zosky GR (duben 2015). „Nedostatek vitaminu D in utero zvyšuje hladkou svalovou hmotu dýchacích cest a zhoršuje funkci plic“. American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. 53 (5): 664–75. doi:10.1165 / rcmb.2014-0356OC. PMID 25867172.
- Dobrin, Radu a kol. (2009). „Multi-tkáňové koexpresní sítě odhalují neočekávané podsítě spojené s onemocněním“. Fakultní práce a publikace ve vědě o zvířatech. 10 (5): R55. doi:10.1186 / gb-2009-10-5-r55. PMC 2718521. PMID 19463160.
- Ediger, BN, Du, A, Liu, J, Hunter, CS, Walp, ER, Schug, J, květen, CL (prosinec 2014). "Ostrůvek-1 je nezbytný pro funkci β-buněk pankreatu". Cukrovka. 63 (12): 4206–17. doi:10.2337 / db14-0096. PMC 4237994. PMID 25028525.
- Vamathevan, JJ (leden 2009). Evoluční analýza genomů savců a asociací s lidskými chorobami (Teze). University College v Londýně.