TOR2A - TOR2A

TOR2A
Identifikátory
Aliasy	TOR2A, TORP1, rodina torsinů 2 členy A
Externí ID	OMIM: 608052 MGI: 1353596 HomoloGene: 25260 Genové karty: TOR2A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	127,735,313 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	32,762,244 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• ATP vazba; • vazba nukleotidů; • Aktivita ATPázy; • hormonální aktivita;
Buněčná složka	• lumen endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • jaderný obal; • extracelulární oblast;
Biologický proces	• homooligomerizace bílkovin; • skládání proteinů zprostředkované chaperonem vyžadující kofaktor; • antimikrobiální humorální imunitní odpověď zprostředkovaná antimikrobiálním peptidem; • regulace aktivity receptoru; • pozitivní regulace genové exprese; • sekrece vazopresinu; • vodní homeostáza; • pozitivní regulace transmembránového transportu iontů vápníku; • signální transdukce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	27433
	30933
	ENSG00000160404
	ENSMUSG00000009563
	Q5JU69; Q8N2E6
	P0C7W3; Q8R1J9
NM_001085347; NM_001134430; NM_001134431; NM_001252018; NM_001252021;
	NM_001252023; NM_130459
	NM_152800
NP_001078816; NP_001127902; NP_001127903; NP_001238947; NP_001238950;
	NP_001238952; NP_569726; NP_001127902.1
	NP_690013; NP_001356151; NP_001356152; NP_001356153; NP_001356154
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Torsin-2A je protein že u lidí je kódován TOR2A gen.^[5]^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160404 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000009563 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ozelius LJ, Page CE, Klein C, Hewett JW, Mineta M, Leung J, Shalish C, Bressman SB, de Leon D, Brin MF, Fahn S, Corey DP, Breakefield XO (březen 2000). „Rodina genů TOR1A (DYT1) a její role v torzní dystonii s časným nástupem“. Genomika. 62 (3): 377–84. doi:10.1006 / geno.1999,6039. PMID 10644435.
^ „Entrez Gene: TOR2A torsinová rodina 2, člen A“.

Další čtení

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Shichiri M, Ishimaru S, Ota T a kol. (2003). „Salusiny: nově identifikované bioaktivní peptidy s hemodynamickými a mitogenními aktivitami“. Nat. Med. 9 (9): 1166–72. doi:10,1038 / nm913. PMID 12910263. S2CID 52806064.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Wang Z, Takahashi T, Saito Y a kol. (2006). „Salusin beta je náhradní ligand masově podobného receptoru spřaženého s G proteinem MrgA1“. Eur. J. Pharmacol. 539 (3): 145–50. doi:10.1016 / j.ejphar.2006.03.064. PMID 16697365.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160404 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000009563 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10644435-5] Ozelius LJ, Page CE, Klein C, Hewett JW, Mineta M, Leung J, Shalish C, Bressman SB, de Leon D, Brin MF, Fahn S, Corey DP, Breakefield XO (březen 2000). „Rodina genů TOR1A (DYT1) a její role v torzní dystonii s časným nástupem“. Genomika. 62 (3): 377–84. doi:10.1006 / geno.1999,6039. PMID 10644435.

[entrez-6] „Entrez Gene: TOR2A torsinová rodina 2, člen A“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]