Vláknitá dysplázie kostí - Fibrous dysplasia of bone

Vláknitá dysplazie
Fibrous dysplasia - intermed mag.jpg
Mikrograf vykazující vláknitou dysplazii s charakteristickou tenkou, nepravidelnou (čínský znak -jako) kostnaté trabeculae a fibrotické dřeň prostor. H&E skvrna.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
PříznakyBolest kostí, kostní deformity, lokální otoky
KomplikaceZlomeniny kostí
Obvyklý nástupAdolescence nebo raná dospělost (monostotické ), před 10 lety (polyostotické )
TypyMonostotické (75–80% případů),[1] polyostotické, panostotické
PříčinyMutace GNAS místo
Frekvence1 z 5 000 až 10 000[1]

Vláknitá dysplazie je porucha, kde je normální kost a dřeň je nahrazen vláknitá tkáň, což vede k tvorbě kosti, která je slabá a náchylná k expanzi. Výsledkem je, že většina komplikací vyplývá z zlomenina, deformace, funkční poškození a bolest.[2] Onemocnění se vyskytuje v širokém klinickém spektru od asymptomatických, náhodných lézí až po těžké invalidizující onemocnění. Nemoc může postihnout jednu kost (monostotické ), více (polyostotické ), nebo všechny kosti (panostotické)[3][4] a mohou se vyskytovat izolovaně nebo v kombinaci s café au lait kožní makuly a hyperfunkční endokrinopatie, nazývané McCune – Albrightův syndrom.[2] Vzácněji může být fibrózní dysplázie spojena s intramuskulárním myxomy, nazývaný Mazabraudův syndrom.[5] Vláknitá dysplazie je velmi vzácná a není známa žádná léčba. Vláknitá dysplázie není formou rakovina.

Prezentace

Vláknitá dysplazie vpravo zygomatická kost (vlevo, odjet). Odpovídající T2-vážené MRI (vlevo) a CT (vpravo) stejného pacienta.

Vláknitá dysplazie je a mozaikové onemocnění které mohou zahrnovat jakoukoli část nebo kombinaci kraniofaciálního, axilárního a / nebo slepá kostra.[6] Typ a závažnost komplikací proto závisí na umístění a rozsahu postižené kostry. Klinické spektrum je velmi široké, od izolované asymptomatické monostotické léze objevené náhodně až po těžké invalidizující onemocnění zahrnující prakticky celou kostru vedoucí ke ztrátě zraku, sluchu a / nebo mobility.

Jednotlivé kostní léze se obvykle projevují během prvních několika let života a rozšiřují se během dětství. Drtivá většina klinicky významných kostních lézí je detekovatelná ve věku 10 let, přičemž po 15 letech se objeví jen málo nových a téměř žádné klinicky významné kostní léze.[7] Celkové tělo scintigrafie je užitečné k identifikaci a stanovení rozsahu kostních lézí a mělo by být provedeno u všech pacientů s podezřením na fibrózní dysplázii.[2]

Děti s vláknitou dysplázií v apendikulární kostře se obvykle projevují kulháním, bolestí a / nebo patologickými zlomeninami. Časté zlomeniny a progresivní deformace mohou vést k potížím s pohybem a zhoršenou pohyblivostí. V kraniofaciální kostře se vláknitá dysplazie může projevovat jako bezbolestná „boule“ nebo asymetrie obličeje. Expanze kraniofaciálních lézí může vést k progresivní deformaci obličeje. Ve vzácných případech se u pacientů může objevit ztráta zraku a / nebo sluchu v důsledku poškození zrakových nervů a / nebo zvukovodů, což je častější u pacientů s McCune-Albrightovým syndromem růstový hormon přebytek.[8] Vláknitá dysplazie obvykle zahrnuje páteř a může vést k skolióza, které mohou být ve vzácných případech závažné.[9] Neléčená progresivní skolióza je jednou z mála vlastností vláknité dysplazie, která může vést k časné úmrtnosti.

Bolest kostí je častou komplikací vláknité dysplázie. Může se projevit v jakémkoli věku, ale nejčastěji se vyvíjí během dospívání a postupuje do dospělosti.[6]

Stromální buňky kostní dřeně ve vláknité dysplazii produkují nadměrné množství hormonu regulujícího fosfáty fibroblastový růstový faktor-23 (FGF23), což vede ke ztrátě fosfátu v moči.[10] Pacienti s hypofosfatémie se může vyvinout křivice /osteomalace, zvýšené zlomeniny a bolest kostí.[11]

Mikrograf vláknité dysplázie (vpravo) vedle sebe s nepostiženou kostí (vlevo). H&E skvrna.

Patofyziologie

Vláknitá dysplázie je mozaikové onemocnění vyplývající z post-zygotický aktivující mutace z GNAS lokus na 20q13.2-q13.3, který kóduje α podjednotku Gs G-spojený proteinový receptor.[12] V kostech, konstitutivní GsVýsledek signalizace α je narušen diferenciace a šíření stromální buňky kostní dřeně.[13] Proliferace těchto buněk způsobuje náhradu normální kosti a dřeně vláknitou tkání. The kostnaté trabeculae jsou neobvykle tenké a nepravidelné a jsou často přirovnávány k čínské postavy (kostnaté spikuly na biopsii).

Vláknitá dysplazie není dědičný, a nikdy nebyl případ genetického dědictví od rodiče k dítěti.

Diagnóza

Na rentgen, vláknitá dysplazie se jeví jako bublinkové lytické léze nebo vzhled zabroušeného skla. Počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance Snímky (MRI) lze použít k určení, jak silně jsou kosti ovlivněny. CT může lépe demonstrovat typický vzhled „broušeného skla“, což je vysoce specifický radiologický nález, zatímco MRI může ukázat cystické oblasti s obsahem tekutin.[14] A kostní sken používá radioaktivní značkovače, které se vstřikují do krve. Poškozené části kostí zabírají více stopovací látky, která se při skenování zobrazuje jasněji. Biopsie, při které se pomocí duté jehly odstraní malý kousek postižené kosti pro laboratorní analýzu, může rozhodně diagnostikovat vláknitou dysplazii.

Léčba

Léčba fibrózní dysplazie je hlavně zmírňující bolest, a je zaměřen na správu zlomenin a prevenci deformit. Neexistují žádné léky schopné změnit průběh nemoci. Intravenózní bisfosfonáty mohou být užitečné při léčbě bolesti kostí, ale neexistují žádné jasné důkazy o tom, že posilují kostní léze nebo zabraňují zlomeninám.[15][16] Chirurgické techniky účinné při jiných poruchách, jako je např roubování kostí, kyretáž, a dlahy a šrouby, jsou často neúčinné při fibrózní dysplázii a je třeba se jim vyhnout.[17][18] Intramedulární tyče jsou obecně výhodné pro léčbu zlomenin a deformit na dolních končetinách.[18] Progresivní skoliózu lze obecně zvládnout standardními přístrojovými a fúzními technikami.[19] Chirurgická léčba v kraniofaciální kostře je komplikována častým pooperačním opětovným růstem FD a měla by se zaměřit na korekci funkčních deformit.[20] Profylaktická dekomprese optického nervu zvyšuje riziko ztráty zraku a je kontraindikována.[21]

Správa endokrinopatií je kritickou součástí správy v FD. Všichni pacienti s fibrózní dysplázií by měli být vyšetřeni a léčeni na endokrinní onemocnění spojená s McCune – Albrightův syndrom. Zejména neléčený růstový hormon může zhoršit kraniofaciální vláknitou dysplázii a zvýšit riziko slepoty.[22] Neléčená hypofosfatémie zvyšuje bolest kostí a riziko zlomenin.[23]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Tafti, Dawood; Cecava, Nathan D. (2018-12-18). „Fibrous Dysplasia“. Knihovnička NCBI. PMID  30422542. Citováno 2019-12-08.
  2. ^ A b C Boyce, Alison M .; Collins, Michael T. (01.01.1993). Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Fibrous Dysplasia / McCune-Albright Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  25719192.
  3. ^ Cole DE; Fraser FC; Glorieux FH; Jequier S; Marie PJ; Reade TM; Scriver CR (14.dubna 1983). „Panostotická vláknitá dysplazie: vrozená porucha kosti s neobvyklým vzhledem obličeje, křehkostí kostí, hyperfosfatasemií a hypofosfatemií“. American Journal of Medical Genetics (4. vyd.). 14 (4): 725–35. doi:10,1002 / ajmg.1320140414. PMID  6846403.
  4. ^ Leslie WD; Reinhold C; Rosenthall L; Tau C; Glorieux FH (červenec 1992). „Panostotická vláknitá dysplazie. Nová kraniotubulární dysplazie.“ Klinická nukleární medicína (7 ed.). 17 (7): 556–60. doi:10.1097/00003072-199207000-00005. PMID  1638836.
  5. ^ Cabral, C.E .; Guedes, P .; Fonseca, T .; Rezende, J. F .; Cruz Júnior, L. C .; Smith, J. (01.05.1998). „Polyostotická vláknitá dysplazie spojená s intramuskulárními myxomy: Mazabraudův syndrom“. Kostní radiologie. 27 (5): 278–282. doi:10,1007 / s002560050381. ISSN  0364-2348. PMID  9638839.
  6. ^ A b Kelly, M. H .; Brillante, B .; Collins, M. T. (01.01.2008). „Bolest ve fibrózní dysplazii kostí: změny související s věkem a anatomické rozložení kostních lézí“. Osteoporóza mezinárodní. 19 (1): 57–63. doi:10.1007 / s00198-007-0425-x. ISSN  0937-941X. PMID  17622477. S2CID  21276747.
  7. ^ Hart, Elizabeth S .; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth; Chen, Clara C .; Ziran, Navid; Lee, Janice S .; Feuillan, Penelope; Leet, Arabella I .; Kushner, Harvey (01.09.2007). "Nástup, progrese a plató skeletálních lézí u fibrózní dysplazie a vztah k funkčnímu výsledku". Journal of Bone and Mineral Research. 22 (9): 1468–1474. doi:10.1359 / jbmr.070511. ISSN  0884-0431. PMID  17501668.
  8. ^ Cutler, Carolee M .; Lee, Janice S .; Butman, John A .; FitzGibbon, Edmond J .; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth A .; Feuillan, Penelope; Robey, Pamela G .; DuFresne, Craig R. (01.11.2006). „Dlouhodobý výsledek zapouzdření optického nervu a dekomprese optického nervu u pacientů s fibrózní dysplazií: rizikové faktory pro slepotu a bezpečnost pozorování“. Neurochirurgie. 59 (5): 1011–1017, diskuse 1017–1018. doi:10.1227 / 01.NEU.0000254440.02736.E3. ISSN  1524-4040. PMID  17143235. S2CID  19550908.
  9. ^ Leet, Arabella I .; Magur, Edward; Lee, Janice S .; Wientroub, Shlomo; Robey, Pamela G .; Collins, Michael T. (03.03.2004). "Vláknitá dysplázie v páteři: prevalence lézí a asociace se skoliózou". The Journal of Bone and Joint Surgery. Americký svazek. 86-A (3): 531–537. doi:10.2106/00004623-200403000-00011. ISSN  0021-9355. PMID  14996879.
  10. ^ Riminucci, Mara; Collins, Michael T .; Fedarko, Neal S .; Cherman, Nataša; Corsi, Alessandro; White, Kenneth E .; Waguespack, Steven; Gupta, Anurag; Hannon, Tamara (01.09.2003). „FGF-23 při fibrózní dysplazii kostí a jeho vztahu k úbytku renálních fosfátů“. The Journal of Clinical Investigation. 112 (5): 683–692. doi:10,1172 / JCI18399. ISSN  0021-9738. PMC  182207. PMID  12952917.
  11. ^ Leet, Arabella I .; Chebli, Caroline; Kushner, Harvey; Chen, Clara C .; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth A .; Robey, Pamela G .; Bianco, Paolo; Wientroub, Shlomo (04.04.2004). „Výskyt zlomenin u polyostotické vláknité dysplazie a McCune-Albrightova syndromu“. Journal of Bone and Mineral Research. 19 (4): 571–577. doi:10.1359 / JBMR.0301262. ISSN  0884-0431. PMID  15005844. S2CID  37760051.
  12. ^ Weinstein, L. S .; Shenker, A .; Gejman, P. V .; Merino, M. J .; Friedman, E .; Spiegel, A. M. (1991-12-12). "Aktivující mutace stimulačního G proteinu u McCune-Albrightova syndromu". The New England Journal of Medicine. 325 (24): 1688–1695. doi:10.1056 / NEJM199112123252403. ISSN  0028-4793. PMID  1944469.
  13. ^ Riminucci, M .; Fisher, L. W .; Shenker, A .; Spiegel, A. M .; Bianco, P .; Gehron Robey, P. (01.12.1997). „Vláknitá dysplázie kostí u McCune-Albrightova syndromu: abnormality v tvorbě kostí“. American Journal of Pathology. 151 (6): 1587–1600. ISSN  0002-9440. PMC  1858361. PMID  9403710.
  14. ^ Pons Escoda, Albert; Naval Baudin, Pablo; Mora, Paloma; Cos, Mònica; Hernandez Gañan, Javier; Narváez, José A .; Aguilera, Carles; Majós, Carles (2020-02-13). „Zobrazování nádorů klenby lebky u dospělých“. Pohledy na zobrazování. 11 (1): 23. doi:10.1186 / s13244-019-0820-9. ISSN  1869-4101. PMC  7018895. PMID  32056014.
  15. ^ Plotkin, Horacio; Rauch, Frank; Zeitlin, Leonid; Munns, Craig; Travers, Rose; Glorieux, Francis H. (10.10.2003). "Účinek léčby pamidronátem u dětí s polyostotickou fibrózní dysplazií kostí". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 88 (10): 4569–4575. doi:10.1210 / jc.2003-030050. ISSN  0021-972X. PMID  14557424.
  16. ^ Boyce, Alison M .; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth A .; Kushner, Harvey; Wientroub, Shlomo; Riminucci, Mara; Bianco, Paolo; Robey, Pamela G .; Collins, Michael T. (01.11.2014). „Randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie léčby alendronátem u fibrózní dysplazie kostí“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 99 (11): 4133–4140. doi:10.1210 / jc.2014-1371. ISSN  1945-7197. PMC  4223439. PMID  25033066.
  17. ^ Leet, Arabella I .; Boyce, Alison M .; Ibrahim, Khalda A .; Wientroub, Shlomo; Kushner, Harvey; Collins, Michael T. (03.02.2016). „Roubování kostí při polyostotické vláknité dysplázii“. The Journal of Bone and Joint Surgery. Americký svazek. 98 (3): 211–219. doi:10.2106 / JBJS.O.00547. ISSN  1535-1386. PMC  4732545. PMID  26842411.
  18. ^ A b Stanton, Robert P .; Ippolito, Ernesto; Springfield, Dempsey; Lindaman, Lynn; Wientroub, Shlomo; Leet, Arabella (2012-05-24). „Chirurgické řešení fibrózní dysplazie kostí“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 Suppl 1: S1. doi:10.1186 / 1750-1172-7-S1-S1. ISSN  1750-1172. PMC  3359959. PMID  22640754.
  19. ^ Leet, Arabella I .; Magur, Edward; Lee, Janice S .; Wientroub, Shlomo; Robey, Pamela G .; Collins, Michael T. (03.03.2004). „Vláknitá dysplázie v páteři: prevalence lézí a asociace se skoliózou“. The Journal of Bone and Joint Surgery. Americký svazek. 86-A (3): 531–537. doi:10.2106/00004623-200403000-00011. ISSN  0021-9355. PMID  14996879.
  20. ^ Lee, J. S .; FitzGibbon, E. J .; Chen, Y. R .; Kim, H. J .; Lustig, L. R .; Akintoye, S.O .; Collins, M. T .; Kaban, L. B. (2012-05-24). „Klinické pokyny pro léčbu kraniofaciální fibrózní dysplázie“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 Suppl 1: S2. doi:10.1186 / 1750-1172-7-S1-S2. ISSN  1750-1172. PMC  3359960. PMID  22640797.
  21. ^ Amit, Moran; Collins, Michael T .; FitzGibbon, Edmond J .; Butman, John A .; Fliss, Dan M .; Gil, Ziv (01.01.2011). „Chirurgie versus ostražité čekání u pacientů s kraniofaciální fibrózní dysplazií - metaanalýza“. PLOS ONE. 6 (9): e25179. Bibcode:2011PLoSO ... 625179A. doi:10.1371 / journal.pone.0025179. ISSN  1932-6203. PMC  3179490. PMID  21966448.
  22. ^ Boyce, Alison M .; Glover, McKinley; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth A .; Butman, John A .; Fitzgibbon, Edmond J .; Brewer, Carmen C .; Zalewski, Christopher K .; Cutler Peck, Carolee M. (01.01.2013). „Optická neuropatie u McCune-Albrightova syndromu: účinky včasné diagnostiky a léčby přebytku růstového hormonu“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 98 (1): E126–134. doi:10.1210 / jc.2012-2111. ISSN  1945-7197. PMC  3537097. PMID  23093488.
  23. ^ Leet, Arabella I .; Chebli, Caroline; Kushner, Harvey; Chen, Clara C .; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth A .; Robey, Pamela G .; Bianco, Paolo; Wientroub, Shlomo (2004-04-01). "Výskyt zlomenin u polyostotické vláknité dysplazie a McCune-Albrightova syndromu". Journal of Bone and Mineral Research. 19 (4): 571–577. doi:10.1359 / JBMR.0301262. ISSN  0884-0431. PMID  15005844. S2CID  37760051.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje