Infantilní kortikální hyperostóza - Infantile cortical hyperostosis

Infantilní kortikální hyperostóza
Ostatní jménaCaffeyova choroba
Specialitarevmatologie  Upravte to na Wikidata

Infantilní kortikální hyperostóza je omezen sám sebou zánětlivé porucha kojenci to způsobuje kost Změny, měkké tkáně otoky a podrážděnost. Nemoc může být přítomna při narození nebo se může objevit krátce poté. Příčina není známa. Vyskytují se rodinné i sporadické formy. Je také známý jako Caffeyova choroba nebo Caffeyova nemoc.

Prezentace

Postižené dítě má obvykle následující triádu znamení a příznaky: otok měkkých tkání, kostní léze a podrážděnost. Otok nastává náhle, je hluboký, pevný a může být něžný. Léze jsou často asymetrické a mohou postihovat několik částí těla. Mezi postižené kosti patří čelist, holenní kost, ulna, klíční kost, lopatka, žebra, humerus, stehenní kost, fibula, lebka, ilium, a metatarzály. Když je postižena dolní čelist (dolní čelist), kojenci mohou odmítnout jíst, což vede k selhání prosperovat.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

Bylo to spojeno s COL1A1.[1]

Patofyziologie

V raných stadiích infantilní kortikální hyperostózy biopsie ukazuje zánět okostice a přilehlé měkké tkáně. Poté, co se to vyřeší, periosteum zůstane zesílené a na biopsii lze vidět subperiosteální nezralou lamelovou kost, zatímco kostní dřeň prostory obsahují vaskulární vláknitou tkáň. Nakonec zánět a subperiosteální změny ustoupí a lze pozorovat hyperplazii lamelární kortikální kosti.[Citace je zapotřebí ]

Rentgenové snímky zpočátku ukazují vrstvy periosteální tvorby nové kosti s kortikálním zesílením. Periosteální nová kost může zakrýt diafýzu kosti, což způsobí zvětšení průměru kosti. Postupem času se zvyšuje periosteální nová kostní hustota, která se stává homogenní s podkladovou kůrou. Nakonec se kost přetvoří a obnoví normální vzhled.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Předozadní rentgenový snímek lebky ukázal masivní sklerózu lebeční kosti spojenou s významnou kortikální hyperostózou a zvětšením dolní čelisti sekundárně po tvorbě nové kortikální kosti.

Většina kojenců s infantilní kortikální hyperostózou je diagnostikována vyšetření. Rentgenové záření může potvrdit přítomnost kostních změn a otok měkkých tkání. Biopsie postižených oblastí může potvrdit přítomnost typických histopatologické Změny. Neexistují žádné specifické krevní testy, ale testy jako rychlost sedimentace erytrocytů (ESR) a alkalická fosfatáza úrovně jsou často zvýšené. A kompletní krevní obraz může ukázat anémie (nízký počet červených krvinek) a leukocytóza (vysoký počet bílých krvinek). Mohou být provedeny další testy, které pomohou vyloučit další diagnózy. Ultrazvuk zobrazování může pomoci diagnostikovat prenatální případech.[Citace je zapotřebí ]

Diferenciální diagnostika

Osteomyelitida (kostní infekce), která je mnohem častější než dětská kortikální hyperostóza, musí být vyloučena, protože vyžaduje naléhavou léčbu. Mezi další diagnózy, které mohou napodobit tuto poruchu a je třeba je vyloučit, patří fyzické trauma, zneužívání dětí, Vitamin A přebytek, hyperfosfatémie, prostaglandin Správa E1 a E2, kurděje, infekce (včetně syfilis ), Ewingův sarkom, a metastazující neuroblastom.[Citace je zapotřebí ]

Prognóza

Infantilní kortikální hyperostóza je stav omezený na sebe sama, což znamená, že nemoc sama odezní bez léčby, obvykle do 6–9 měsíců. Dlouhodobé deformity postižených kostí, včetně kostních fúzí a nerovností končetin, jsou možné, ale vzácné.[Citace je zapotřebí ]

Epidemiologie

Bylo hlášeno, že toto onemocnění postihuje 3 na 1 000 kojenců mladších 6 měsíců ve Spojených státech. Nebyla prokázána žádná záliba v rase nebo pohlaví. Téměř všechny případy se vyskytují ve věku 5 měsíců. Rodinný formulář se dědí v autosomálně dominantní móda s variabilním pronikavost. Rodinná forma má sklon k dřívějšímu nástupu a je přítomna při narození ve 24% případů, s průměrným věkem při nástupu 6,8 týdne. Průměrný věk při nástupu sporadické formy je 9–11 týdnů.[Citace je zapotřebí ]
Kortikální hyperostóza je potenciálním vedlejším účinkem dlouhodobého užívání prostaglandiny u novorozenců.[2]

Dějiny

Dr. John Caffey (1895–1978) poprvé popsal infantilní kortikální hyperostózu v roce 1945. Popsal skupinu kojenců s citlivým otokem v měkkých tkáních a kortikálním zesílením v kostře s nástupem těchto nálezů během prvních 3 měsíců života. Dr. Caffey byl po celém světě považován za otce dětské radiologie. Jeho klasická učebnice Pediatric X-Ray Diagnosis, která vyšla poprvé v roce 1945, se stala uznávanou biblí a autoritou ve svém oboru.[3]

Reference

  1. ^ Kamoun-Goldrat A, Martinovic J, Saada J a kol. (Červenec 2008). "Prenatální kortikální hyperostóza s mutací genu COL1A1". Dopoledne. J. Med. Genet. A. 146A (14): 1820–4. doi:10,1002 / ajmg.a.32351. PMID  18553566. S2CID  205309510.
  2. ^ Lewis AB, Freed MD, Heymann MA, Roehl SL, Kensey RC (1981). "Vedlejší účinky léčby prostaglandinem E1 u kojenců s kritickým vrozeným srdečním onemocněním". Oběh. 64 (5): 893–898. doi:10.1161 / 01.cir.64.5.893. PMID  7285304.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  3. ^ Caffey J (listopad 1946). "Infantilní kortikální hyperostózy". J. Pediatr. 29 (5): 541–59. doi:10.1016 / S0022-3476 (46) 80122-7. PMID  21002859.
  • Sleď J. (ed.). "Infantilní kortikální hyperostóza". Tachdjianova dětská ortopedie. Philadelphia PA: WB Saunders. str. 1561–5.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje