Periferní neuropatie malých vláken - Small fiber peripheral neuropathy

Periferní neuropatie malých vláken
SpecialitaNeurologie

Periferní neuropatie malých vláken je typ periferní neuropatie k tomu dochází při poškození malého nemyelinizované periferní nervová vlákna. Tato vlákna, kategorizovaná jako C vlákna a malé Aδ vlákna, jsou přítomni v kůže, periferní nervy a orgány.[1] Úlohou těchto nervů je inervovat kůži (somatická vlákna) a pomáhají ovládat autonomní funkce (autonomní vlákna). Odhaduje se, že 15–20 milionů lidí ve Spojených státech trpí nějakou formou periferní neuropatie.[2]

Příznaky a symptomy

Neuropatie s malými vlákny je stav charakterizovaný silnou bolestí. Příznaky obvykle začínají v chodidlech nebo rukou, ale mohou začít v jiných částech těla. Někteří lidé zpočátku pociťují obecnější bolest celého těla. Bolest je často popisována jako bodnutí nebo pálení nebo abnormální pocity na kůži, jako je brnění nebo svědění. U některých jedinců je bolest silnější v době odpočinku nebo v noci. Známky a příznaky neuropatie s malými vlákny se mohou objevit kdykoli v životě v závislosti na základní příčině.

Jedinci s neuropatií s malými vlákny často nemohou cítit bolest soustředěnou na velmi malé ploše, jako je například bodnutí špendlíkem. Mají však obecně zvýšenou citlivost na bolest (hyperalgezie) a pociťují bolest ze stimulace, která obvykle nezpůsobuje bolest (alodynie). Lidé postižení tímto stavem mohou mít také sníženou schopnost rozlišovat mezi teplem a chladem.

V některých případech mohou být ovlivněna malá vlákna autonomního nervového systému, což vede k problémům s močením nebo střevem, epizodám rychlého srdečního rytmu (palpitace), suchým očím nebo ústy nebo neobvyklému pocení. Mohou také zaznamenat prudký pokles krevního tlaku při stání (ortostatická hypotenze), což může způsobit závratě, rozmazané vidění nebo mdloby.

Neuropatie malých vláken je považována za formu periferní neuropatie, protože ovlivňuje periferní nervový systém, který spojuje mozek a míchu se svaly a buňkami, které detekují pocity, jako je dotek, vůně a bolest. Necitlivost na bolest může být obzvláště problematická. Jeden může krvácet nebo mít poranění kůže, aniž by o tom věděl.[3]

Topografický vzor

Stejně jako mnoho polyneuropatií jsou příznaky obvykle závislé na délce, začínají v delších nervech a postupně atakují kratší nervy. To znamená, že příznaky často začínají v rukou a nohou, než postupují nahoru, a že příznaky jsou obvykle závažnější v končetinách. Někteří pacienti mají rozšířenou, nezávislou na délce nebo „nerovnoměrnou“ prezentaci, která je sporadická a může ovlivnit mnoho nervů.

Pacienti s Fabryho choroba mají izolované zapojení malého vlákna a mohou mít rozšířenější narušení malých vláken.

Příčiny

Mutace v genu SCN9A nebo SCN10A mohou způsobit neuropatii malých vláken. Tyto geny poskytují pokyny pro výrobu kusů (alfa podjednotek) sodíkových kanálů. Gen SCN9A instruuje produkci alfa podjednotky pro sodíkový kanál NaV1.7 a gen SCN10A instruuje produkci alfa podjednotky pro sodíkový kanál NaV1.8. Sodné kanály transportují kladně nabité atomy sodíku (ionty sodíku) do buněk a hrají klíčovou roli ve schopnosti buňky generovat a přenášet elektrické signály. NaV1,7 a NaV1,8 sodíkové kanály se nacházejí v nervových buňkách nazývaných nociceptory, které přenášejí signály bolesti do míchy a mozku.

Mutace genu SCN9A, které způsobují neuropatii malých vláken, vedou k sodíkovým kanálům NaV1.7, které se neuzavřou úplně, když je kanál vypnut. Mnoho mutací genu SCN10A vede k sodíkovým kanálům NaV1.8, které se otevírají snadněji než obvykle. Změněné kanály umožňují sodíkovým iontům abnormálně proudit do nociceptorů. Toto zvýšení sodíkových iontů zvyšuje přenos signálů bolesti a způsobuje, že jednotlivci jsou citlivější na stimulaci, která by jinak bolest nezpůsobovala. V tomto stavu se malá vlákna, která vycházejí z nociceptorů, kterými se přenášejí signály bolesti (axony), v průběhu času degenerují. Příčina této degenerace není známa, ale pravděpodobně odpovídá za příznaky a příznaky, jako je ztráta teplotní diferenciace a pocit špendlíku. Kombinace zvýšené signalizace bolesti a degenerace vláken přenášejících bolest vede k proměnlivému stavu se známkami a příznaky, které se mohou časem měnit.

Mutace genu SCN9A byly nalezeny přibližně u 30 procent jedinců s neuropatií s malými vlákny; Genové mutace SCN10A jsou zodpovědné za přibližně 5 procent případů. V některých případech tuto poruchu způsobují jiné zdravotní stavy. Diabetes mellitus a zhoršená glukózová tolerance jsou nejčastějšími chorobami, které vedou k této poruše, u 6 až 50 procent diabetiků nebo pre-diabetiků se vyvine neuropatie s malými vlákny. Mezi další příčiny tohoto stavu patří metabolická porucha zvaná Fabryho choroba, poruchy imunity, jako je celiakie nebo Sjogrenův syndrom, zánětlivý stav zvaný sarkoidóza a infekce virem lidské imunodeficience (HIV).[4]

Nedávno několik studií navrhlo souvislost mezi autonomní neuropatií malých vláken a syndrom posturální ortostatické tachykardie.[5] Jiné pozoruhodné studie ukázaly souvislost mezi erythromelalgia,[6] fibromyalgie,[7] a Ehlers-Danlosův syndrom.[8]

Diagnóza

Diagnóza neuropatie malých vláken často vyžaduje pomocné testování.[9] Studie nervového vedení a elektromyografie se běžně používají k hodnocení velkých myelinizovaných senzorických a motorických nervových vláken, ale jsou neúčinné při diagnostice neuropatií s malými vlákny.[10]

Kvantitativní senzorické testování (QST) hodnotí funkci malých vláken měřením teploty a vibračních vjemů. Abnormální výsledky QST lze připsat dysfunkci v centrálním nervovém systému. Kromě toho je QST omezen subjektivní zkušeností pacienta s pocitem bolesti.[11] Kvantitativní sudomotorické axonové reflexní testování (QSART) měří reakci pocení na lokálních místech těla k hodnocení malých nervových vláken, která inervují potní žlázy.[9]

Kožní biopsie

Kožní biopsie pro měření hustoty epidermálních nervových vláken je stále běžnější technikou pro diagnostiku periferní neuropatie malých vláken.[9] Lékaři mohou provést biopsii kůže pomocí 3 mm nástroje s kruhovým děrovačem a okamžitě fixovat vzorek ve 2% paraformaldehyd lysin-jodistanu nebo Zamboniho fixátoru.[12] Vzorky jsou odesílány do specializované laboratoře ke zpracování a analýze, kde jsou malá nervová vlákna kvantifikována pomocí a neuropatolog k získání diagnostického výsledku.[10]

Tato technika měření biopsie kůže se nazývá intraepidermální hustota nervových vláken (IENFD).[13] Následující tabulka popisuje hodnoty IENFD u mužů a žen s 3 mm biopsií 10 cm nad laterálním malleolem (nad vnější stranou kotníku nad kotníkem).[13] Jakákoli hodnota měřená pod hodnotami 0,05 kvantilního IENFD na věkové rozpětí je považována za spolehlivou pozitivní diagnózu periferní neuropatie s malými vlákny.[13]

Normativní hodnoty intraepidermální hustoty nervových vláken (IENFD) pro klinické použití[13]
ŽenyMuži
Věk v letech0,05 Kvantilní hodnoty IENFD na věkové rozpětíMedián hodnot IENFD na věkové rozpětí0,05 Kvantilní hodnoty IENFD na věkové rozpětíMedián hodnot IENFD na věkové rozpětí
20–298.413.56.110.9
30–397.112.45.210.3
40–495.711.24.49.6
50–594.39.83.58.9
60–693.28.72.88.3
70–792.27.62.17.7
≥801.66.71.77.2

Léčba

Léčba je založena na základní příčině, pokud existuje. Pokud je znám pravděpodobný základní stav, je léčba tohoto stavu indikována k léčbě ke snížení progrese onemocnění a symptomů. U případů bez těchto stavů existuje pouze symptomatická léčba.[14]

Viz také

Reference

  1. ^ Přehled neuropatie s malými vlákny. Terapeutická neuropatologie.
  2. ^ Tavee, Jinny; Zhou, Lan (květen 2009). „Neuropatie s malými vlákny: problém s pálením“. Cleveland Clinic Journal of Medicine. 76 (5): 297–305. doi:10,3949 / ccjm.76a.08070. ISSN  0891-1150. PMID  19414545.
  3. ^ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/small-fiber-neuropathy
  4. ^ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/small-fiber-neuropathy#genes
  5. ^ http://www.neurology.org/cgi/content/meeting_abstract/80/1_MeetingAbstracts/S37.005
  6. ^ Davis, Mark DP; Weenig, Roger H; Genebriera, Joseph; Wendelschafer-Crabb, Gwen; Kennedy, William R; Sandroni, Paola (září 2006). „Histopatologické nálezy u primární erytromelalgie jsou nespecifické: speciální studie ukazují pokles hustoty malých nervových vláken.“ Journal of the American Academy of Dermatology. 55 (3): 519–522. doi:10.1016 / j.jaad.2006.04.067. ISSN  0190-9622. PMID  16908366.
  7. ^ McGreevey, Sue (31. července 2013). "Poškození nervů a fibromyalgie". Harvardský věstník. Citováno 1. června 2018.
  8. ^ Cazzato, Daniele; Castori, Marco; Lombardi, Raffaella; Caravello, Francesca; Bella, Eleonora Dalla; et al. (Červenec 2016). „Neuropatie s malými vlákny je společným rysem Ehlers-Danlosových syndromů“. Neurologie. 87 (2): 155–159. doi:10.1212 / WNL.0000000000002847. eISSN  1526-632X. PMC  4940063. PMID  27306637.
  9. ^ A b C Hovaguimian A, Gibbons CH (červen 2011). „Diagnostika a léčba bolesti u neuropatie s malými vlákny“. Curr Pain Bolest hlavy Rep. 15 (3): 193–200. doi:10.1007 / s11916-011-0181-7. PMC  3086960. PMID  21286866.
  10. ^ A b Lauria G, Hsieh ST, Johansson O a kol. (Červenec 2010). „Evropská federace neurologických společností / Pokyny pro společnost periferních nervů o používání biopsie kůže při diagnostice neuropatie malých vláken“. Eur. J. Neurol. 17 (7): 903–12, e44–9. doi:10.1111 / j.1468-1331.2010.03023.x. hdl:2434/530580. PMID  20642627.
  11. ^ Lacomis D (srpen 2002). „Neuropatie s malými vlákny“. Svalový nerv. 26 (2): 173–88. doi:10,1002 / mus.10181. PMID  12210380.
  12. ^ Hays, AP; et al. (Leden 2016). "Fixace kožních biopsií pro stanovení hustoty epidermálních nervových vláken". Klinická neuropatologie. 35 (1): 44–45. doi:10,5414 / NP300891. ISSN  0722-5091. PMID  26365464.
  13. ^ A b C d Lauria, G; Bakkers, M; Schmitz, C; Lombardi, R; Penza, P; Devigili, G; Smith, AG; Hsieh, ST; Mellgren, SI; Umapathi, T; Ziegler, D; Faber, CG; Merkies, IS (září 2010). „Intraepidermální hustota nervových vláken v distální noze: celosvětová normativní referenční studie“. Časopis periferního nervového systému: JPNS. 15 (3): 202–7. doi:10.1111 / j.1529-8027.2010.00271.x. PMID  21040142.
  14. ^ Chan, Amanda C. Y .; Wilder-Smith, Einar P. (květen 2016). „Neuropatie s malými vlákny: Zvětšuje se!“. Muscle & Nerve. 53 (5): 671–682. doi:10,1002 / mus.25082. ISSN  1097-4598. PMID  26872938.
  15. ^ Levine, Todd D; Saperstein, David S (březen 2015). "Rutinní použití punčové biopsie k diagnostice neuropatie malých vláken u pacientů s fibromyalgií". Klinická revmatologie. 34 (3): 413–417. doi:10,1007 / s10067-014-2850-5. ISSN  0770-3198. PMC  4348533. PMID  25535201.

externí odkazy

Klasifikace