Tricho – rhino – falangální syndrom typu 2 - Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2

Tricho – rhino – falangální syndrom typu 2
Ostatní jménatrichorhinophalangeal syndrom s exostózou[1]

Tricho – rhino – falangální syndrom typu 2 (také známý jako Langer-Giedionův syndrom ) je genetická porucha skládající se z jemné a řídké pokožky hlavy, tenkých nehtů, širokého nosu ve tvaru hrušky a kuželovitého tvaru epifýzy středních falangů některých prstů na rukou a nohou.[2]:578[3]

Bylo to spojeno s TRPS1.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ "Trichorhinophalangeal syndrom typu II". Genetika Domů Reference. NIH. Citováno 19. března 2019.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. p. 716. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Momeni P, Glöckner G, Schmidt O a kol. (Leden 2000). „Mutace v novém genu kódujícím protein se zinkovým prstem způsobují tricho-rhino-falangální syndrom typu I“. Nat. Genet. 24 (1): 71–4. doi:10.1038/71717. PMID  10615131. S2CID  21447066.

externí odkazy

Klasifikace