ASAH2B - ASAH2B
ASAH2B | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | ASAH2B, ASAH2L, bA449O16.3, bA98I6.3, N-acylsfingosin amidohydroláza (nelysozomální ceramidáza) 2B, ASAH2C, N-acylsfingosin amidohydroláza 2B | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | Genové karty: ASAH2B | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
| ||||||||||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 10: 50,74 - 50,82 Mb | n / a | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [2] | n / a | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Neutrální ceramidáza B také známý jako nelyzozomální ceramidáza B nebo N-acylsfingosin amidohydroláza (nelysozomální ceramidáza) 2B nebo ASAH2B je ceramidáza enzym který je u lidí kódován ASAH2B gen.[3][4]
Klinický význam
ASAH2B vykazuje sníženou expresi se zvyšujícím se věkem a další snížení pozdního nástupu Alzheimerova choroba pacientů.[3]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204147 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Avramopoulos D, Wang R, Valle D, Fallin MD, Bassett SS (duben 2007). „Nový gen odvozený ze segmentové duplikace vykazuje narušenou expresi u Alzheimerovy choroby“. Neurogenetika. 8 (2): 111–20. doi:10.1007 / s10048-007-0081-5. PMID 17334805. S2CID 20156514.
- ^ Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV a kol. (Květen 2004). „Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 10“. Příroda. 429 (6990): 375–81. doi:10.1038 / nature02462. PMID 15164054.
externí odkazy
- Člověk ASAH2B umístění genomu a ASAH2B stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |