Hypotrichóza – lymfedém – telangiektázický syndrom - Hypotrichosis–lymphedema–telangiectasia syndrome

Hypotrichóza – lymfedém – telangiektázický syndrom
Ostatní jménaHypotrichóza-lymfedém-telangiektázie-membranoproliferativní syndrom glomerulonefritidy[1]

Hypotrichóza – lymfedém – telangiektázický syndrom je vrozený syndrom charakterizovaný lymfedémem (otokem tkáně v důsledku malformace nebo nesprávné funkce lymfatických uzlin), přítomností telegiectasias (malé rozšířené cévy blízko povrchu kůže) a hypotrichózou nebo alopecií (vypadávání vlasů). Lymfedém se obvykle vyvíjí na dolních končetinách během puberty. Vlasy jsou při narození normální, ale obvykle se ztrácejí v kojeneckém věku. Telangiectasias se mohou vyskytovat na dlaních a chodidlech častěji než na pokožce hlavy, nohou a genitáliích.[2] Tento syndrom byl hlášen ve spojení s autosomálně dominantními i autozomálně recesivními vzory dědičnosti.[3][4]

Je spojena se vzácnou mutací genu transkripčního faktoru SOX18.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ "Hypotrichóza-lymfedém-telangiektázie syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 14. března 2019.
  2. ^ Burkhart CN, Adigun C, Burton CS. Kapitola 174. Kožní změny v periferní venózní a lymfatické nedostatečnosti. In: Wolff K, ed. Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. 8. vydání New York: McGraw-Hill; 2012. http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=56081150. Přístupné 3. listopadu 2013.
  3. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 2012-02-08. Citováno 2011-01-28.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
  5. ^ Downes M, François M, Ferguson C, Parton RG, Koopman P (srpen 2009). „Vaskulární defekty na myším modelu syndromu hypotrichózy-lymfedému-telangiektázie naznačují roli SOX18 při zrání cév“. Hučení. Mol. Genet. 18 (15): 2839–50. doi:10,1093 / hmg / ddp219. PMID  19429912.

externí odkazy

Klasifikace