LOXL1 - LOXL1

LOXL1
Identifikátory
Aliasy	LOXL1, LOL, LOXL, lysyl oxidáza jako 1
Externí ID	OMIM: 153456 MGI: 106096 HomoloGene: 4074 Genové karty: LOXL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	73,952,137 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	58,313,186 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • vazba iontů mědi; • aktivita oxidoreduktázy, působící na skupinu CH-NH2 dárců, kyslík jako akceptor; • vazba kovových iontů; • aktivita protein-lysin 6-oxidázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • extracelulární matrix; • extracelulární oblast; • bazální membrána; • Akrozom; • extracelulární; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• proteinová deaminace; • vývoj aorty; • reakce na lipopolysacharid; • organizace extracelulární matice; • oxidačně-redukční proces; • oxidace peptidyl-lysinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4016
	16949
	ENSG00000129038
	ENSMUSG00000032334
	Q08397
	P97873
	NM_005576
	NM_010729
	NP_005567
	NP_034859
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog lysyl oxidázy 1, také známý jako LOXL1, je enzym který je u lidí kódován LOXL1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje člena lysyl oxidáza genová rodina. Prototypový člen rodiny je nezbytný pro biogenezi pojivové tkáně, kódující extracelulární měď závislou aminoxidázu, která katalyzuje první krok při tvorbě síťování v kolageny a elastin. Vysoce konzervovaná aminokyselinová sekvence na C-konec konec se zdá být dostatečný pro aktivitu aminooxidázy, což naznačuje, že každý člen rodiny si může tuto funkci zachovat. The N-konec je špatně konzervovaný a může propůjčit další role ve vývojové regulaci, stárnutí, potlačení nádoru, kontrole buněčného růstu a chemotaxe každému členovi rodiny.^[5]

Klinický význam

Polymorfismy genu LOXL1 jsou spojeny s syndrom pseudoexfoliace nemoc, kde extracelulární matrix obsahuje abnormální množství zesítěného, amyloid - jako fibrilární materiál a glykoproteiny. Když k tomu dojde v oko, exfoliační glaukom Výsledek.^[7]^[8]

Interakce

LOXL1 bylo prokázáno komunikovat s FBLN5.^[9]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129038 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032334 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: LOXL1 lysyl oxidase like 1“.
^ Kenyon K, Modi WS, Contente S, Friedman RM (září 1993). „Nová lidská cDNA s předpokládaným proteinem podobným lysyl oxidáze se mapuje na chromozom 15q24-q25“. The Journal of Biological Chemistry. 268 (25): 18435–7. PMID 7689553.
^ Schlötzer-Schrehardt U, Naumann GO (2006). "Oční a systémový syndrom pseudoexfoliace". Dopoledne. J. Ophthalmol. 141 (5): 921–937. doi:10.1016 / j.ajo.2006.01.047. PMID 16678509.
^ Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, Walters GB, Gudbjartsson DF, Stefansson H, Jonsson T, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Stefansdottir G, Masson G, Hardarson GA, Petursson H, Arnarsson A, Motallebipour M, Wallerman O, W , Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Jonasson F, Stefansson K (2007). „Běžné varianty sekvencí v genu LOXL1 propůjčují náchylnost k exfoliačnímu glaukomu“. Věda. 317 (5843): 1397–400. Bibcode:2007Sci ... 317.1397T. doi:10.1126 / science.1146554. PMID 17690259.
^ Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (únor 2004). „Homeostáza elastických vláken vyžaduje 1 protein podobný lysyl oxidáze“. Nat. Genet. Spojené státy. 36 (2): 178–82. doi:10.1038 / ng1297. ISSN 1061-4036. PMID 14745449.

Další čtení

Csiszar K (2001). "Lysyl oxidázy: nová multifunkční rodina aminoxidázy". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol. Pokrok ve výzkumu nukleových kyselin a molekulární biologie. 70: 1–32. doi:10.1016 / S0079-6603 (01) 70012-8. ISBN 978-0-12-540070-1. PMID 11642359.
Kagan HM, Li W (2003). "Lysyl oxidáza: vlastnosti, specificita a biologické role uvnitř a vně buňky". J. Cell. Biochem. 88 (4): 660–72. doi:10.1002 / jcb.10413. PMID 12577300.
Molnar J, Fong KS, He QP, Hayashi K, Kim Y, Fong SF, Fogelgren B, Szauter KM, Mink M, Csiszar K (2003). "Strukturální a funkční rozmanitost lysyl oxidázy a proteinů podobných LOX". Biochim. Biophys. Acta. 1647 (1–2): 220–4. doi:10.1016 / s1570-9639 (03) 00053-0. PMID 12686136.
Kenyon K, Modi WS, Contente S, Friedman RM (1993). „Nová lidská cDNA s predikovaným proteinem podobným lysyl oxidáze se mapuje na chromozom 15q24-q25“. J. Biol. Chem. 268 (25): 18435–7. PMID 7689553.
Kim Y, Boyd CD, Csiszar K (1995). „Nový gen se sekvencí a strukturní podobností s genem kódujícím lidskou lysyl oxidázu“. J. Biol. Chem. 270 (13): 7176–82. doi:10.1074 / jbc.270.13.7176. PMID 7706256.
Goy A, Gilles F, Remache Y, Zelenetz AD (2000). „Fyzická vazba genu podobného lysyl oxidáze (LOXL1) na gen PML na lidském chromozomu 15q22“. Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 22–4. doi:10.1159/000015477. PMID 10773658.
Jung ST, Kim MS, Seo JY, Kim HC, Kim Y (2004). „Čištění enzymaticky aktivní lidské lysyl oxidázy a proteinu podobného lysyl oxidáze z inkluzních tělísek Escherichia coli“. Protein Expr. Purif. 31 (2): 240–6. doi:10.1016 / S1046-5928 (03) 00217-1. PMID 14550642.
Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (2004). „Homeostáza elastických vláken vyžaduje 1 protein podobný lysyl oxidáze“. Nat. Genet. 36 (2): 178–82. doi:10.1038 / ng1297. PMID 14745449.
Noblesse E, Cenizo V, Bouez C, Borel A, Gleyzal C, Peyrol S, Jacob MP, Sommer P, Damour O (2004). „Lysyl oxidáza a lysyl oxidáza jsou přítomny v dermis a epidermis ekvivalentu kůže a v lidské kůži a jsou spojeny s elastickými vlákny“. J. Invest. Dermatol. 122 (3): 621–30. doi:10.1111 / j.0022-202X.2004.22330.x. PMID 15086544.
Thomassin L, Werneck CC, Broekelmann TJ, Gleyzal C, Hornstra IK, Mecham RP, Sommer P (2006). „Pro-oblasti lysyl oxidázy a lysyl oxidázy podobné 1 jsou potřebné pro ukládání na elastická vlákna“. J. Biol. Chem. 280 (52): 42848–55. doi:10,1074 / jbc.M506832200. PMID 16251195.
Cenizo V, André V, Reymermier C, Sommer P, Damour O, Perrier E (2007). „LOXL jako cíl ke zvýšení obsahu elastinu v kůži dospělých: extrakt z kopru indukuje expresi genu LOXL“. Exp. Dermatol. 15 (8): 574–81. doi:10.1111 / j.1600-0625.2006.00442.x. PMID 16842595.
Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, Walters GB, Gudbjartsson DF, Stefansson H, Jonsson T, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Stefansdottir G, Masson G, Hardarson GA, Petursson H, Arnarsson A, Motallebipour M, Wallerman O, W , Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Jonasson F, Stefansson K (2007). „Běžné varianty sekvencí v genu LOXL1 propůjčují náchylnost k exfoliačnímu glaukomu“. Věda. 317 (5843): 1397–400. Bibcode:2007Sci ... 317.1397T. doi:10.1126 / science.1146554. PMID 17690259.
Damji KF (2007). „Pokrok v porozumění syndromu pseudoexfoliace a glaukomu spojenému s pseudoexfoliací“. Umět. J. Ophthalmol. 42 (5): 657–8. doi:10.3129 / I07-158. PMID 17891191.

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129038 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032334 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: LOXL1 lysyl oxidase like 1“.

[pmid-6] Kenyon K, Modi WS, Contente S, Friedman RM (září 1993). „Nová lidská cDNA s předpokládaným proteinem podobným lysyl oxidáze se mapuje na chromozom 15q24-q25“. The Journal of Biological Chemistry. 268 (25): 18435–7. PMID 7689553.

[7] Schlötzer-Schrehardt U, Naumann GO (2006). "Oční a systémový syndrom pseudoexfoliace". Dopoledne. J. Ophthalmol. 141 (5): 921–937. doi:10.1016 / j.ajo.2006.01.047. PMID 16678509.

[8] Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, Walters GB, Gudbjartsson DF, Stefansson H, Jonsson T, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Stefansdottir G, Masson G, Hardarson GA, Petursson H, Arnarsson A, Motallebipour M, Wallerman O, W , Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Jonasson F, Stefansson K (2007). „Běžné varianty sekvencí v genu LOXL1 propůjčují náchylnost k exfoliačnímu glaukomu“. Věda. 317 (5843): 1397–400. Bibcode:2007Sci ... 317.1397T. doi:10.1126 / science.1146554. PMID 17690259.

[pmid14745449-9] Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (únor 2004). „Homeostáza elastických vláken vyžaduje 1 protein podobný lysyl oxidáze“. Nat. Genet. Spojené státy. 36 (2): 178–82. doi:10.1038 / ng1297. ISSN 1061-4036. PMID 14745449.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]