NOM1 - NOM1

NOM1
Identifikátory
Aliasy	NOM1, C7orf3, PPP1R113, SGD1, nukleolární protein s doménou MIF4G 1
Externí ID	OMIM: 611269 MGI: 1861749 HomoloGene: 39776 Genové karty: NOM1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	156,973,176 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	29,457,843 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• jádro; • buněčné jádro;
Biologický proces	• neurogeneze; • ribozomální biogeneze malé podjednotky; • zrání vlasových folikulů; • biologický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64434
	433864
	ENSG00000146909
	ENSMUSG00000001569
	Q5C9Z4
	Q3UFM5
	NM_138400; NM_001353366
	NM_001033457
	NP_612409; NP_001340295
	NP_001028629
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Nukleolární protein s doménou MIF4G 1 je protein že u lidí je kódován NOM1 gen.^[5]

V translaci proteinu fungují proteiny, které obsahují MIF4G (uprostřed eIF4G (MIM 600495)) a / nebo MA3 domény, jako je NOM1. Tyto domény zahrnují vazebná místa pro členy rodiny EIF4A ATP-dependentních DEAD box RNA helikáz (viz EIF4A1; MIM 602641) (Simmons et al., 2005 Simmons, HM; Ruis, BL; Kapoor, M; Hudáček, AW; Conklin, KF (únor 2005). "Identifikace NOM1, nukleolárního, eIF4A vázajícího proteinu kódovaného v oblasti hraničního bodu chromozomu 7q36 zaměřeného na případy pediatrické akutní myeloidní leukémie". Gen. 347 (1): 137–45. doi:10.1016 / j.gene.2004.12.027. PMID 15715967.). [dodává OMIM].^[5]

Modelové organismy

*Nom1* knockout myší fenotyp
Charakteristický	Fenotyp
Homozygot životaschopnost	Abnormální
Recesivní smrtící studie	Abnormální
Plodnost	Normální
Tělesná hmotnost	Normální
Úzkost	Normální
Neurologické hodnocení	Normální
Síla úchopu	Normální
Horký talíř	Normální
Dysmorfologie	Abnormální^[6]
Nepřímá kalorimetrie	Normální
Zkouška tolerance glukózy	Normální
Sluchová odezva mozkového kmene	Normální
DEXA	Normální
Radiografie	Normální
Tělesná teplota	Normální
Morfologie očí	Normální
Klinická chemie	Normální
Plazma imunoglobuliny	Normální
Hematologie	Normální
Mikrojaderný test	Normální
Váha srdce	Normální
Histopatologie kůže	Normální
Histopatologie mozku	Normální
Salmonella infekce	Normální^[7]
Citrobacter infekce	Normální^[8]
Všechny testy a analýzy od^[9]^[10]

Modelové organismy byly použity při studiu funkce NOM1. Podmíněný knockout myš linka, tzv Nom1^{tm1a (KOMP) Wtsi}^[11] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.^[12]^[13]^[14]

Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.^[9]^[15] Bylo provedeno dvacet pět testů mutant myši a byly pozorovány tři významné abnormality.^[9] Ne homozygotní mutant embrya byla identifikována během těhotenství, a proto žádná nepřežila až do odstavení. Zbývající testy byly provedeny dne heterozygotní mutované dospělé myši a samice měly abnormální vlasový cyklus.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000146909 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001569 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: Nucleolar protein with MIF4G domain 1“. Citováno 2011-09-27.
^ „Dysmorfologická data pro Nom1“. Wellcome Trust Sanger Institute.
^ "Salmonella data infekce pro Nom1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
^ "Citrobacter data infekce pro Nom1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
^ ^A ^b ^C ^d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
^ „International Knockout Mouse Consortium“.
^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–263. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
^ Collins, FS; Rossant, J; Wurst, W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Další čtení

Heus, H. C .; Hing, A .; Van Baren, M. J .; Joosse, M .; Breedveld, G. J .; Wang, J. C .; Burgess, A .; Donnis-Keller, H .; Berglund, C .; Zguricas, J .; Scherer, S. W .; Rommens, J. M .; Oostra, B. A .; Heutink, P. (1999). "Fyzická a transkripční mapa prereaxiální polydaktylie zaměřená na chromozom 7q36". Genomika. 57 (3): 342–351. doi:10.1006 / geno.1999.5796. PMID 10329000.
Simmons, H. M .; Ruis, B.L .; Kapoor, M .; Hudáček, A. W .; Conklin, K.F. (2005). "Identifikace NOM1, nukleolárního, eIF4A vázajícího proteinu kódovaného v oblasti hraničního bodu chromozomu 7q36 zaměřeného na případy pediatrické akutní myeloidní leukémie". Gen. 347 (1): 137–145. doi:10.1016 / j.gene.2004.12.027. PMID 15715967.
Gunawardena, S. R .; Ruis, B.L .; Meyer, J. A .; Kapoor, M .; Conklin, K.F. (2007). „NOM1 zacílí na nukleolus proteinovou fosfatázu I“. Journal of Biological Chemistry. 283 (1): 398–404. doi:10,1074 / jbc.M706708200. PMID 17965019.
Alexandrov, A .; Colognori, D .; Steitz, J. A. (2011). „Lidský eIF4AIII interaguje s partnerem podobným eIF4G, NOM1, čímž odhaluje evolučně konzervativní funkci mimo komplex exonového spojení“. Geny a vývoj. 25 (10): 1078–1090. doi:10.1101 / gad.2045411. PMC 3093123. PMID 21576267.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000146909 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001569 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: Nucleolar protein with MIF4G domain 1“. Citováno 2011-09-27.

[Dysmorphology-6] „Dysmorfologická data pro Nom1“. Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Salmonella''_infection-7] "Salmonella data infekce pro Nom1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Citrobacter''_infection-8] "Citrobacter data infekce pro Nom1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgp_reference-9] A ^b ^C ^d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[10] Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.

[allele_ref-11] „International Knockout Mouse Consortium“.

[pmid21677750-12] Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-13] Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–263. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-14] Collins, FS; Rossant, J; Wurst, W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid21722353-15] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]