GALNT17 Identifikátory Aliasy GALNT17 Externí ID OMIM: 615137 MGI: 2137594 HomoloGene: 49707 Genové karty: GALNT17 Ortology Druh Člověk Myš Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Místo (UCSC) Chr 7: 71,13 - 71,71 Mb n / a PubMed Vyhledávání[2] [3] Wikidata
Předpokládaný polypeptidový protein podobný N-acetylgalaktosaminyltransferáze 3 je enzym že u lidí je kódován WBSCR17 gen .[4] [5] [6]
Tento gen kóduje N-acetylgalaktosaminyltransferázu, která má 97% sekvenční identitu s myším proteinem. Tento gen je odstraněn v Williamsův syndrom , multisystémová vývojová porucha způsobená delecí sousedících genů v 7q11.23.[6]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185274 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (červen 2002). "Identifikace dalších transkriptů v kritické oblasti syndromu Williams-Beuren". Hum Genet . 110 (5): 429–38. doi :10.1007 / s00439-002-0710-x . PMID 12073013 . S2CID 29964959 . ^ Nakamura N, Toba S, Hirai M, Morishita S, Mikami T, Konishi M, Itoh N, Kurosaka A (březen 2005). „Klonování a exprese mozkově specifického domnělého UDP-GalNAc: polypeptidového genu pro N-acetylgalaktosaminyltransferázu“ . Biologický a farmaceutický bulletin 28 (3): 429–33. doi :10,1248 / bpb.28,429 PMID 15744064 . ^ A b „Entrez Gene: WBSCR17 Williams-Beuren syndrom chromozomová oblast 17“ .Další čtení Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 PMID 14702039 . Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR a kol. (2003). „Lidský chromozom 7: sekvence DNA a biologie“ . Věda . 300 (5620): 767–72. doi :10.1126 / science.1083423 . PMC 2882961 PMID 12690205 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Valero MC, de Luis O, Cruces J, Pérez Jurado LA (2001). „Jemné srovnávací mapování lidské oblasti 7q11.23 a ortologické oblasti na myším chromozomu 5G: repetice s nízkou kopií, které lemují deleci syndromu Williams-Beuren, vznikly v bodech zlomu evoluční inverze (inverzí)“. Genomika . 69 (1): 1–13. doi :10,1006 / geno.2000.6312 . PMID 11013070 . Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD a kol. (1995). „Počáteční hodnocení rozmanitosti lidských genů a vzorců exprese na základě 83 milionů nukleotidů sekvence cDNA“ (PDF) . Příroda . 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098 .
