ICA1 - ICA1 - Wikipedia

ICA1
Identifikátory
Aliasy	ICA1, ICA69, ICAp69, autoantigen buněk ostrůvků 1
Externí ID	OMIM: 147625 MGI: 96391 HomoloGene: 7777 Genové karty: ICA1
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	8,778,488 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • specifické vazby na proteinovou doménu; • molekulární funkce;
Buněčná složka	• Golgiho membrána; • buněčné spojení; • transportní vezikulární membrána; • synapse; • synaptická vezikulární membrána; • sekreční granulovaná membrána; • membrána; • cytoplazmatický váček; • cytoplazma; • Golgiho aparát; • cytosol; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• transport neurotransmiterů; • regulace sekrece inzulínu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3382
	15893
	ENSG00000003147
	ENSMUSG00000062995
	Q05084
	P97411
	NM_001136020; NM_001276478; NM_004968; NM_022307; NM_022308
	NM_001252266; NM_010492
NP_001129492; NP_001263407; NP_004959; NP_071682; NP_001337748;
	NP_001337749; NP_001337750; NP_001337752; NP_001337753; NP_001337754; NP_001337755; NP_001337756; NP_001337757; NP_001337758; NP_001337759; NP_001337760; NP_001337761; NP_001337762; NP_001337763; NP_001337764; NP_001337765; NP_001337766; NP_001337767
	NP_001239195; NP_034622
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Autoantigen buněk ostrůvků 1 je protein že u lidí je kódován ICA1 gen.^[4]^[5]^[6]

Tento gen kóduje protein s arfaptin homologická doména, která se nachází jak v cytosolu, tak ve formě vázané na membránu v komplexu Golgi a nezralých sekrečních granulích. Tento protein je považován za autoantigen u inzulín-dependentního diabetes mellitus a primárního Sjogrenova syndromu. Alternativně byly popsány sestřihané varianty, které kódují různé proteinové izoformy; ne všechny varianty však byly plně charakterizovány.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000062995 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Miyazaki I, Gaedigk R, Hui MF, Cheung RK, Morkowski J, Rajotte RV, Dosch HM (listopad 1994). "Klonování lidské a krysí p69 cDNA, kandidátského autoimunitního cíle u cukrovky typu 1". Biochim Biophys Acta. 1227 (1–2): 101–4. doi:10.1016/0925-4439(94)90113-9. PMID 7918678.
^ Mally MI, Cirulli V, Hayek A, Otonkoski T (září 1996). „ICA69 je exprimován stejně v lidské endokrinní a exokrinní slinivce“. Diabetologie. 39 (4): 474–80. doi:10.1007 / BF00400680. PMID 8777998. S2CID 23133011.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ICA1 islet cell autoantigen 1, 69kDa“.

Další čtení

Nepom GT (1996). "Dekarboxyláza kyseliny glutamové a další autoantigeny v IDDM". Curr. Opin. Immunol. 7 (6): 825–30. doi:10.1016/0952-7915(95)80055-7. PMID 8679127.
Thai AC, Ng WY, Lui KF, Cheah JS (1996). "Autoimunita buněk ostrůvků a štítné žlázy u čínských pacientů s IDDM". Péče o cukrovku. 18 (4): 586–7. doi:10.2337 / diacare.18.4.586. PMID 7497880. S2CID 46506673.
Martin S, Kardorf J, Schulte B a kol. (1995). „Autoprotilátky proti antigenu ostrůvků ICA69 se vyskytují u IDDM a u revmatoidní artritidy“. Diabetologie. 38 (3): 351–5. doi:10.1007 / BF00400641. PMID 7758883.
Miyazaki I, Cheung RK, Gaedigk R a kol. (1995). "Aktivace T buněk a anergie na antigen ostrůvkových buněk u diabetu typu I". J. Immunol. 154 (3): 1461–9. PMID 7822811.
Lampasona V, Ferrari M, Bosi E a kol. (1995). „Séra od pacientů s IDDM a zdravých jedinců mají protilátky proti ICA69 na Western blotech, ale neimprecipitují antigen v kapalné fázi.“ J. Autoimmun. 7 (5): 665–74. doi:10.1006 / jaut.1994.1051. PMID 7840858.
Gaedigk R, Duncan AM, Miyazaki I a kol. (1994). „ICA1 kódující p69, protein spojený s vývojem diabetu 1. typu, se mapuje na lidský chromozom 7p22“. Cytogenet. Cell Genet. 66 (4): 274–6. doi:10.1159/000133711. PMID 8162706.
Pietropaolo M, Castaño L, Babu S a kol. (1993). "Autoantigen buněk ostrůvků 69 kD (ICA69). Molekulární klonování a charakterizace nového autoantigenu spojeného s diabetem". J. Clin. Investovat. 92 (1): 359–71. doi:10,1172 / JCI116574. PMC 293615. PMID 8326004.
Karges W, Pietropaolo M, Ackerley CA, Dosch HM (1996). "Genová exprese antigenu p69 ostrůvkových buněk u člověka, myši a krysy". Cukrovka. 45 (4): 513–21. doi:10 2337 / cukrovka. 45.4.513. PMID 8603775.
Martin S, Lampasona V, Dosch M, Pietropaolo M (1996). „Autoantigen buněk buněk ostrůvků 69 v IDDM“. Diabetologie. 39 (6): 747. doi:10.1007 / BF00418550. PMID 8781774.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Gaedigk R, Karges W, Hui MF a kol. (1997). "Genomická organizace a přepisová analýza ICAp69, cílového antigenu u diabetické autoimunity". Genomika. 38 (3): 382–91. doi:10.1006 / geno.1996.0641. PMID 8975715.
Stassi G, Schloot N, Pietropaolo M (1997). „Autoantigen buněk ostrůvků 69 kDa (ICA69) je přednostně exprimován v lidských Langerhansových ostrůvcích než exokrinní pankreas.“ Diabetologie. 40 (1): 120–2. PMID 9028728.
Rønningen KS, Atrazhev A, Luo L a kol. (1998). „Anti-BSA protilátky nereagují křížově s autoantigenem ostrůvkových buněk ICA69 69 kDa.“ J. Autoimmun. 11 (3): 223–31. doi:10.1006 / jaut.1998.0199. PMID 9693970.
Kerokoski P, Ilonen J, Gaedigk R a kol. (1999). „Produkce antigenu ostrůvkových buněk ICA69 (p69) s bakulovirovým expresním systémem: analýza pomocí časově rozlišené fluorescenční metody séra od pacientů s IDDM a revmatoidní artritidou v pevné fázi.“ Autoimunita. 29 (4): 281–9. doi:10.3109/08916939908994748. PMID 10433084.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Winer S, Astsaturov I, Cheung R a kol. (2002). „Primární Sjögrenův syndrom a nedostatek ICA69“. Lanceta. 360 (9339): 1063–9. doi:10.1016 / S0140-6736 (02) 11144-5. PMID 12383988. S2CID 22039999.
Friday RP, Pietropaolo SL, Profozich J, et al. (2003). „Alternativní promotory jádra regulují transkripci specifickou pro tkáně z lokusu genu ICA1 (ICA69) souvisejícího s autoimunitou“. J. Biol. Chem. 278 (2): 853–63. doi:10,1074 / jbc.M210175200. PMID 12409289.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCm38Ensembl-1] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000062995 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7918678-4] Miyazaki I, Gaedigk R, Hui MF, Cheung RK, Morkowski J, Rajotte RV, Dosch HM (listopad 1994). "Klonování lidské a krysí p69 cDNA, kandidátského autoimunitního cíle u cukrovky typu 1". Biochim Biophys Acta. 1227 (1–2): 101–4. doi:10.1016/0925-4439(94)90113-9. PMID 7918678.

[pmid8777998-5] Mally MI, Cirulli V, Hayek A, Otonkoski T (září 1996). „ICA69 je exprimován stejně v lidské endokrinní a exokrinní slinivce“. Diabetologie. 39 (4): 474–80. doi:10.1007 / BF00400680. PMID 8777998. S2CID 23133011.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: ICA1 islet cell autoantigen 1, 69kDa“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]