FAM185A - FAM185A - Wikipedia

FAM185A
Identifikátory
AliasyFAM185A
Externí IDMGI: 2140983 HomoloGene: 51828 Genové karty: FAM185A
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

222234

330050

Ensembl

ENSG00000222011

ENSMUSG00000047221

UniProt

Q8N0U4

Q7TPD2

RefSeq (mRNA)

NM_001145268
NM_001145269
NM_147194

NM_177869

RefSeq (protein)

NP_001138740
NP_001138741
NP_001337916

NP_808537

Místo (UCSC)n / aChr 5: 21,42 - 21,48 Mb
PubMed Vyhledávání[2][3]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš
slovní titulek
Genový lokus FAM185A u lidí

The FAM185A (Genová rodina se sekvenční podobností 185, člen A) je a protein že u lidí je kódován FAM185A gen. Gen FAM185A se nachází na pozitivním řetězci chromozomu 7 v 7q22.1. Gen začíná 102 389 399 bp od p-konce chromozomu a končí na 102 449 672 bp od p-konce; pokrývá celkem 73 308 párů bází.[4] Protein kódovaný tímto genem je charakterizován přítomností více kopií DUF4098 (doména neznámé funkce, 4098) poblíž jeho C-konce. Je popsán jako a Dlouho rozptýlený jaderný prvek (LINE), podtřída opakujících se prvků penaeidu (PRE).[5]

Homologie

Homology byly nalezeny u mnoha druhů zvířat, ale nebyly nalezeny žádné houbové, rostlinné nebo jiné vzdálenější příbuzné homology.[6]

Clades, o kterých je známo, že mají ortology FAM185A, zahrnují:

Clades, ve kterých nebyly nalezeny žádné ortology nebo homology, zahrnují:

Protein

Izoformy

Dvě izoformy tvořící bílkoviny[4] je známo, že jsou transkribovány z genu FAM185A. Isoform 1 je delší izoforma, která vede k bílkovině dlouhé 392 aminokyselin. Isoform 2 je zkrácená verze Isoform 1, která je výsledkem alternativního sestřihu mRNA. Isoform 2 tvoří protein 275aa; chybí mu segment 118aa poblíž N-konce proteinu.

DUF4098

Doména neznámé funkce 4098 je doména nalezená ve všech ortologech FAM185A, stejně jako v některých jiných netologických druzích. DUF4098 je c-terminální repetitivní bakteriální doména a je součástí rodiny domén pfam13345 a nadrodiny cl16248.[7]

Pseudogen

U lidí existuje pouze jeden paralog, pseudogen, pro FAM185A. Pseudogen, známý jako FAM185BP (rodina sekvenční podobnosti 185, člen B, pseudogen), se také nachází na chromozomu 7, od 76 713 203 bp do 76 751 689 bp.[8] Pseudogen kóduje nefunkční protein 365aa, jehož prvních 356 zbytků je identických s těmi z izoformy 1 FAM185A.

Výraz

Exprese proteinu FAM185a v embryonální tkáni myší podle vývojové fáze.

Promotér

Předpovězená promotorová oblast pro transkripci FAM185A je umístěna těsně před genem od 102 388 867 bp do 102 389 996 bp chromozomu 7.[9] Tato oblast se mírně překrývá s počátečním místem translace proteinu, které se nachází přibližně na 102 389 656 bp genomové DNA. Více než 200 potenciálu transkripční faktor vazebná místa byla identifikována v promotorové oblasti.[9]

Tkáňový výraz

FAM185A je středně exprimován ve vybraných nervových a vývojových tkáních. SAGE data[10] ukazuje expresi v tkáních mozku, mozkové kůry, sítnice a kůže. Údaje o množství EST z Unigene[11] ukazuje zvýšenou expresi v kostní dřeni, nadledvinách, mozku a svalové tkáni. Rovněž je více exprimován ve tkáních plodu než v tkáních dospělých.

Subcelulární exprese

Subcelulární poloha proteinu není definitivně známa, ale předpokládá se, že protein bude buď importován do mitochondrií nebo jádra, nebo zůstane v cytoplazmě.[12]

Diferenciální exprese u myší

Exprese FAM185a je snížena v myších tkáních ošetřených dediferenciační chemikálií, Reversinem.
Exprese FAM185a u myší může být snížena použitím flagellinu a je snížena u myší s knockoutovaným receptorem 5 podobným mýtnému ve srovnání s myší divokého typu.
Exprese je snížena u ROR1-alfa knockoutovaných myší.
Diferenciální exprese u myší

I když je v současné době k dispozici málo údajů o diferenciální expresi u lidí, exprese FAM185a je výrazně snížena u myší s knockoutem ROR1-alfa a u myší s knockoutem receptoru 5 podobného toll.[13] Myši také vykazují snížení exprese FAM185a v tkáních, které byly ošetřeny Reverzní, což naznačuje, že potenciální role proteinu souvisí s diferenciací kmenových buněk během vývoje.[13] Profily GEO pro myši také ukazují, že exprese FAM185a začíná po oplodnění a během embryonálního vývoje zůstává vysoká.[13]

Interakce

Interagující proteiny

V současné době neexistují žádné potvrzené proteinové interakce s FAM185A.

Interagující molekuly

Bylo zjištěno, že tři molekuly interagují s FAM185a u myší: 3,4-methylendioxymetamfetamin, 2,3,7,8-tetrachlorodibenzodioxin, a benzopyren.[14] Tyto interakce ještě nejsou potvrzeny pro lidský protein FAM185A.

Klinický význam

V současné době není známo, že by nějaká onemocnění souvisela s mutacemi FAM185A.

Reference

  1. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047221 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ A b FAM185A Genová stránka v NCBI
  5. ^ Huang SW, Lin YY, You EM, Liu TT, Shu HY, Wu KM, Tsai SF, Lo CF, Kou GH, Ma GC, Chen M, Wu D, Aoki T, Hirono I, Yu HT (2011). „Fosmidové koncové sekvenování knihovny odhaluje zřídka známou genomovou strukturu mořských krevet Penaeus monodon“. BMC Genomics. 12: 242. doi:10.1186/1471-2164-12-242. PMC  3124438. PMID  21575266.
  6. ^ "VÝBUCH". NCBI.
  7. ^ „Stránka CDD pro DUF4098“. NCBI. Citováno 2. května 2013.
  8. ^ „FAM185BP - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
  9. ^ A b „ElDorado“. Genomatix.
  10. ^ Databáze, GeneCards Human Gene. „FAM185A Gene - GeneCards - F185A Protein - F185A Antibody“. www.genecards.org.
  11. ^ Skupina, Schuler. „Profil EST - Hs.202543“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
  12. ^ Horton, Paul. „WoLF PSORT“. Vyvolány April 2013. Zkontrolujte hodnoty data v: | datum přístupu = (Pomoc)
  13. ^ A b C NCBI Gene Expression Omnibus [www.ncbi.nlm.nih.gov/geo]
  14. ^ RGD. "Fam185a (rodina se sekvenční podobností 185, člen A) - databáze genomu krysy". rgd.mcw.edu.