PSPH - PSPH
Fosfoserin fosfatáza je enzym že u lidí je kódován PSPH gen.[5][6][7]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem patří do podrodiny fosfotransferázy. Tento kódovaný enzym je zodpovědný za třetí a poslední krok při tvorbě L-serinu. Katalyzuje hydrolýzu L-fosfoserinu závislou na hořčíku a také se účastní výměnné reakce mezi L-serinem a L-fosfoserinem. Má se za to, že nedostatek tohoto proteinu souvisí s Williamsovým syndromem.[7]
Klinický význam
Homozygotní nebo složené heterozygotní mutace v PSPH způsobit Neu-Laxova syndrom[8] a nedostatek fosfoserin fosfatázy.[9][10]
Modelové organismy
Modelové organismy byly použity při studiu funkce PSPH. Podmíněný knockout myš linka volala Psphtm1a (EUCOMM) Hmgu byl vygenerován na Wellcome Trust Sanger Institute.[11] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka[12] k určení účinků vypuštění.[13][14][15][16] Další provedená vyšetření: - Hloubková imunologická fenotypizace[17]
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Veškerá data jsou k dispozici na.[12][17] | |
| Leukocyty v periferní krvi 6 týdnů | Normální |
| Inzulín | Normální |
| Hematologie 6 týdnů | Normální |
| Homozygotní životaschopnost na P14 | Abnormální |
| Recesivní smrtící studie | Abnormální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie 16 týdnů | Normální |
| Leukocyty v periferní krvi 16 týdnů | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Salmonella infekce | Normální |
| Cytotoxická funkce T buněk | Normální |
| Imunofenotypizace sleziny | Normální |
| Imunofenotypizace mezenterických lymfatických uzlin | Normální |
| Imunofenotypizace kostní dřeně | Normální |
| Epidermální imunitní složení | Normální |
| Chřipková výzva | Normální |
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000146733 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029446 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Koch GA, Eddy RL, Haley LL, Byers MG, McAvoy M, Shows TB (duben 1983). „Přiřazení genu pro lidskou fosfoserinfosfatázu (PSP) pteru vede k oblasti q22 chromozomu 7“. Cytogenetika a genetika buněk. 35 (1): 67–9. doi:10.1159/000131839. PMID 6297854.
- ^ Collet JF, Gerin I, Rider MH, Veiga-da-Cunha M, Van Schaftingen E (květen 1997). "Human L-3-fosfoserin fosfatáza: sekvence, exprese a důkazy pro fosfoenzymový meziprodukt". FEBS Dopisy. 408 (3): 281–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 00438-9. PMID 9188776. S2CID 6952728.
- ^ A b „Entrez Gene: PSPH fosfoserin fosfatáza“.
- ^ Acuna-Hidalgo R, Schanze D, Kariminejad A, Nordgren A, Kariminejad MH, Conner P, Grigelioniene G, Nilsson D, Nordenskjöld M, Wedell A, Freyer C, Wredenberg A, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Kayserili H, Elcioglu N, Ghaderi-Sohi S, Goodarzi P, Setayesh H, van de Vorst M, Steehouwer M, Pfundt R, Krabichler B, Curry C, MacKenzie MG, Boycott KM, Gilissen C, Janecke AR, Hoischen A, Zenker M (září 2014 ). „Neu-Laxova syndrom je heterogenní metabolická porucha způsobená defekty v enzymech dráhy biosyntézy L-serinu“. American Journal of Human Genetics. 95 (3): 285–93. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.07.012. PMC 4157144. PMID 25152457.
- ^ Veiga-da-Cunha M, Collet JF, Prieur B, Jaeken J, Peeraer Y, Rabbijns A, Van Schaftingen E (únor 2004). „Mutace odpovědné za nedostatek 3-fosfoserin fosfatázy“. European Journal of Human Genetics. 12 (2): 163–6. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201083. PMID 14673469.
- ^ Jaeken J, Detheux M, Fryns JP, Collet JF, Alliet P, Van Schaftingen E (červenec 1997). "Nedostatek fosfoserin fosfatázy u pacienta s Williamsovým syndromem". Journal of Medical Genetics. 34 (7): 594–6. doi:10,1136 / jmg. 34,7,594. PMC 1051004. PMID 9222972.
- ^ Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ A b „Mezinárodní konsorcium pro fenotypizaci myší“.
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (červenec 2013). „Generace v celém genomu a systematické fenotypování knockoutovaných myší odhaluje nové role mnoha genů“. Buňka. 154 (2): 452–64. doi:10.1016 / j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
- ^ A b „Konsorcium pro infekci a imunitu Imunofenotypizace (3i)“.
Další čtení
- Minelli A, Piantanida M, Maserati E, Campagnoli E, Pasquali F, Danesino C (leden 1990). "Účinek dávkování genu v získané monosomii 7: odlišné chování beta-glukuronidázy a fosfoserin fosfatázy". Geny, chromozomy a rakovina. 1 (3): 216–20. doi:10,1002 / gcc.2870010305. PMID 1964582. S2CID 31576324.
- Shetty KT (prosinec 1990). „Fosfoserin fosfatáza v lidském mozku: částečné čištění, charakterizace, regionální distribuce a účinek určitých modulátorů včetně psychoaktivních drog“. Neurochemický výzkum. 15 (12): 1203–10. doi:10.1007 / BF01208581. PMID 1965857. S2CID 24831337.
- Novelli G, Dallapiccola B (1989). "Studie dávkování genů regionálně přiřazují gen fosfoserin fosfatázy k 7p15.1 nebo 2". Annales de Génétique. 31 (3): 195–6. PMID 2851960.
- Moro-Furlani AM, Turner VS, Hopkinson DA (květen 1980). "Genetické a biochemické studie na lidské fosfoserin fosfatáze". Annals of Human Genetics. 43 (4): 323–33. doi:10.1111 / j.1469-1809.1980.tb01566.x. PMID 6249179. S2CID 13270060.
- Sparkes RS, Mohandas T, Sparkes MC (1983). „Gen lidské fosfoserin fosfatázy (PSP) je mapován na chromozom 7 genetickou analýzou somatických buněk“. Cytogenetika a genetika buněk. 35 (1): 70–1. doi:10.1159/000131840. PMID 6297855.
- Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Jaeken J, Detheux M, Fryns JP, Collet JF, Alliet P, Van Schaftingen E (červenec 1997). "Nedostatek fosfoserin fosfatázy u pacienta s Williamsovým syndromem". Journal of Medical Genetics. 34 (7): 594–6. doi:10,1136 / jmg. 34,7.594. PMC 1051004. PMID 9222972.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Collet JF, Stroobant V, Pirard M, Delpierre G, Van Schaftingen E (červen 1998). „Nová třída fosfotransferáz fosforylovaných na aspartátovém zbytku v aminoterminálním motivu DXDX (T / V)“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (23): 14107–12. doi:10.1074 / jbc.273.23.14107. PMID 9603909.
- Collet JF, Stroobant V, Van Schaftingen E (listopad 1999). „Mechanické studie fosfoserin fosfatázy, enzymu souvisejícího s ATPázami typu P“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (48): 33985–90. doi:10.1074 / jbc.274.48.33985. PMID 10567362.
- Peeraer Y, Rabijns A, Verboven C, Collet JF, Van Schaftingen E, De Ranter C (leden 2002). „Čištění, krystalizace a předběžná rentgenová difrakční analýza lidské fosfoserinfosfatázy“. Acta Crystallographica oddíl D. 58 (Pt 1): 133–4. doi:10.1107 / S0907444901017310. PMID 11752790.
- Kim HY, Heo YS, Kim JH, Park MH, Moon J, Kim E, Kwon D, Yoon J, Shin D, Jeong EJ, Park SY, Lee TG, Jeon YH, Ro S, Cho JM, Hwang KY (listopad 2002 ). "Molekulární základ pro místní konformační přesmyk lidské fosfoserin fosfatázy". The Journal of Biological Chemistry. 277 (48): 46651–8. doi:10,1074 / jbc.M204866200. PMID 12213811.
- Veiga-da-Cunha M, Collet JF, Prieur B, Jaeken J, Peeraer Y, Rabbijns A, Van Schaftingen E (únor 2004). „Mutace odpovědné za nedostatek 3-fosfoserin fosfatázy“. European Journal of Human Genetics. 12 (2): 163–6. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201083. PMID 14673469.
- Peeraer Y, Rabijns A, Collet JF, Van Schaftingen E, De Ranter C (srpen 2004). "Jak vápník inhibuje enzym závislý na hořčíku, lidskou fosfoserin fosfatázu". European Journal of Biochemistry / FEBS. 271 (16): 3421–7. doi:10.1111 / j.0014-2956.2004.04277.x. PMID 15291819.
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
externí odkazy
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P78330 (Fosfoserin fosfatáza) na PDBe-KB.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
