C7orf31 - C7orf31

C7orf31
Identifikátory
AliasyC7orf31, otevřený čtecí rámec chromozomu 7 31
Externí IDOMIM: 616071 MGI: 1918071 HomoloGene: 69433 Genové karty: C7orf31
Umístění genu (člověk)
Chromozom 7 (lidský)
Chr.Chromozom 7 (lidský)[1]
Chromozom 7 (lidský)
Genomické umístění pro C7orf31
Genomické umístění pro C7orf31
Kapela7p15.3Start25,134,692 bp[1]
Konec25,180,356 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

136895

70821

Ensembl

ENSG00000153790

ENSMUSG00000029828

UniProt

Q8N865

Q9D5Y0

RefSeq (mRNA)

NM_138811
NM_001371351
NM_001371352

NM_027564

RefSeq (protein)

NP_620166
NP_001358280
NP_001358281

NP_081840

Místo (UCSC)Chr 7: 25,13 - 25,18 MbChr 6: 50,57 - 50,6 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Otevřený čtecí rámeček sedmého chromozomu 31 (C7orf31) je protein že u lidí je kódován C7orf31 gen na chromozom sedm.[5]

Gene / Locus

U lidí se gen C7orf31 nachází na místo 7p15.3 [5] a táhne se mezi pozicí 25174316 a 25219817 (rozpětí 45502 bp).[6] Kóduje nejméně 4 jedinečné lidské izoformy: primární izoforma (590 aa; také označovaná X1, X2 a CRA_c),[7][8][9] izoforma X4 (346 aa),[10] izoforma CRA_a (580 aa),[11] a izoforma CRA_b (380 aa).[12]

Přepis

U lidí C7orf31 kóduje mRNA vlákno, které je dlouhé 3609 párů bází. Lidská mRNA se skládá z a 5 'nepřekládaná oblast to je 561 bází a 3 'nepřekládaná oblast to je 1275 bází dlouhý.[13]

Protein

Primární protein kódovaný C7orf31 u lidí je dlouhý 590 aminokyselin s molekulovou hmotností 38334 Da.[5] Protein je součástí funkčně necharakterizované rodiny proteinů (pfam15093) s a doména neznámé funkce (DUF4555).[14]

Proteinová ortologie

Protein C7orf31 je dobře konzervován savci a ptactvo, ale je méně konzervovaný ve vzdálenějších organismech.[15]

C7orf31 nemá žádné paralogy u lidí.

Výraz

U lidí se předpokládá, že C7orf31 bude lokalizován v cytosol, jádro, mitochondrie, a peroxisom a je exprimován téměř ve všech tkáních.[16] Je vysoce vyjádřen zejména ve varlatech.[17]

Interakce

Dvouhybridní studie zjistily interakce mezi proteiny kódovanými A8K5H9 a C7orf31,[18]

a další studie zjistila, že protein interaguje s KBTBD5.[19]

Studie z roku 2014 zjistila, že C7orf31 je kandidátem jako centrosome - protein spojený s hmotnostní spektrometrií na centriolech savčích spermií. Protein se ve studii objevuje spolu se sedmi dalšími kandidáty na proteiny asociovanými s centrosomy.[20] Spolu s 2241 dalšími proteiny vykazoval C7orf31 také v mikroarray experimentu významnou vazbu na β-amyloidy, skupinu proteinů spojených s Alzheimerova choroba.[21] A konečně, ve studii interakční sítě protein-protein,[22] Bylo zjištěno, že C7orf31 se sdružuje s KLHL40, jehož přesná funkce také není známa.[23]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000153790 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029828 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C "Protein NCBI".
  6. ^ "Výsledky UCSC Blat".
  7. ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
  8. ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
  9. ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
  10. ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
  11. ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
  12. ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
  13. ^ „NCBI Nucleotide (National Center for Biotechnology Information)“.
  14. ^ „NCBI Conserved Domains (National Center for Biotechnology Information)“.
  15. ^ „NCBI Blast (Národní středisko pro biotechnologické informace)“.
  16. ^ „Genecards C7orf31“.
  17. ^ „NCBI GEO (Národní středisko pro biotechnologické informace)“.
  18. ^ „Bylo nalezeno 21 binárních interakcí pro hledaný výraz C7orf31“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.
  19. ^ „STRING databáze“.
  20. ^ Firat-Karalar EN, Sante J, Elliott S, Stearns T (říjen 2014). „Proteomická analýza savčích spermií identifikuje nové složky centrosomu“. Journal of Cell Science. 127 (Pt 19): 4128–33. doi:10,1242 / jcs.157008. PMC  4179487. PMID  25074808.
  21. ^ Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (září 2011). „Interakce patologických charakteristických proteinů: tubulinová polymerace podporující protein / p25, beta-amyloid a alfa-synuklein“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (39): 34088–100. doi:10.1074 / jbc.m111.243907. PMC  3190826. PMID  21832049.
  22. ^ Rolland T, Taşan M, Charloteaux B, Pevzner SJ, Zhong Q, Sahni N a kol. (Listopad 2014). "Mapa proteomové sítě lidské interakční sítě". Buňka. 159 (5): 1212–1226. doi:10.1016 / j.cell.2014.10.050. PMC  4266588. PMID  25416956.
  23. ^ „NCBI Gene“.

externí odkazy