C7orf31 - C7orf31
C7orf31 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | C7orf31, otevřený čtecí rámec chromozomu 7 31 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 616071 MGI: 1918071 HomoloGene: 69433 Genové karty: C7orf31 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 7: 25,13 - 25,18 Mb | Chr 6: 50,57 - 50,6 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Otevřený čtecí rámeček sedmého chromozomu 31 (C7orf31) je protein že u lidí je kódován C7orf31 gen na chromozom sedm.[5]
Gene / Locus
U lidí se gen C7orf31 nachází na místo 7p15.3 [5] a táhne se mezi pozicí 25174316 a 25219817 (rozpětí 45502 bp).[6] Kóduje nejméně 4 jedinečné lidské izoformy: primární izoforma (590 aa; také označovaná X1, X2 a CRA_c),[7][8][9] izoforma X4 (346 aa),[10] izoforma CRA_a (580 aa),[11] a izoforma CRA_b (380 aa).[12]
Přepis
U lidí C7orf31 kóduje mRNA vlákno, které je dlouhé 3609 párů bází. Lidská mRNA se skládá z a 5 'nepřekládaná oblast to je 561 bází a 3 'nepřekládaná oblast to je 1275 bází dlouhý.[13]
Protein
Primární protein kódovaný C7orf31 u lidí je dlouhý 590 aminokyselin s molekulovou hmotností 38334 Da.[5] Protein je součástí funkčně necharakterizované rodiny proteinů (pfam15093) s a doména neznámé funkce (DUF4555).[14]
Proteinová ortologie
Protein C7orf31 je dobře konzervován savci a ptactvo, ale je méně konzervovaný ve vzdálenějších organismech.[15]
C7orf31 nemá žádné paralogy u lidí.
Výraz
U lidí se předpokládá, že C7orf31 bude lokalizován v cytosol, jádro, mitochondrie, a peroxisom a je exprimován téměř ve všech tkáních.[16] Je vysoce vyjádřen zejména ve varlatech.[17]
Interakce
Dvouhybridní studie zjistily interakce mezi proteiny kódovanými A8K5H9 a C7orf31,[18]
a další studie zjistila, že protein interaguje s KBTBD5.[19]
Studie z roku 2014 zjistila, že C7orf31 je kandidátem jako centrosome - protein spojený s hmotnostní spektrometrií na centriolech savčích spermií. Protein se ve studii objevuje spolu se sedmi dalšími kandidáty na proteiny asociovanými s centrosomy.[20] Spolu s 2241 dalšími proteiny vykazoval C7orf31 také v mikroarray experimentu významnou vazbu na β-amyloidy, skupinu proteinů spojených s Alzheimerova choroba.[21] A konečně, ve studii interakční sítě protein-protein,[22] Bylo zjištěno, že C7orf31 se sdružuje s KLHL40, jehož přesná funkce také není známa.[23]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000153790 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029828 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C "Protein NCBI".
- ^ "Výsledky UCSC Blat".
- ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
- ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
- ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
- ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
- ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
- ^ „NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)“.
- ^ „NCBI Nucleotide (National Center for Biotechnology Information)“.
- ^ „NCBI Conserved Domains (National Center for Biotechnology Information)“.
- ^ „NCBI Blast (Národní středisko pro biotechnologické informace)“.
- ^ „Genecards C7orf31“.
- ^ „NCBI GEO (Národní středisko pro biotechnologické informace)“.
- ^ „Bylo nalezeno 21 binárních interakcí pro hledaný výraz C7orf31“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.
- ^ „STRING databáze“.
- ^ Firat-Karalar EN, Sante J, Elliott S, Stearns T (říjen 2014). „Proteomická analýza savčích spermií identifikuje nové složky centrosomu“. Journal of Cell Science. 127 (Pt 19): 4128–33. doi:10,1242 / jcs.157008. PMC 4179487. PMID 25074808.
- ^ Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (září 2011). „Interakce patologických charakteristických proteinů: tubulinová polymerace podporující protein / p25, beta-amyloid a alfa-synuklein“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (39): 34088–100. doi:10.1074 / jbc.m111.243907. PMC 3190826. PMID 21832049.
- ^ Rolland T, Taşan M, Charloteaux B, Pevzner SJ, Zhong Q, Sahni N a kol. (Listopad 2014). "Mapa proteomové sítě lidské interakční sítě". Buňka. 159 (5): 1212–1226. doi:10.1016 / j.cell.2014.10.050. PMC 4266588. PMID 25416956.
- ^ „NCBI Gene“.
externí odkazy
- Člověk C7orf31 umístění genomu a C7orf31 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |