CPVL - CPVL

CPVL
Identifikátory
Aliasy	CPVL, HVLP, karboxypeptidáza, vitellogenní jako, karboxypeptidáza, vitellogenní jako
Externí ID	OMIM: 609780 MGI: 1918537 HomoloGene: 80235 Genové karty: CPVL
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	29,195,451 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	53,978,671 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita karboxypeptidázy; • aktivita peptidázy; • aktivita hydrolázy; • aktivita karboxypeptidázy serinového typu;
Buněčná složka	• extracelulární exosom;
Biologický proces	• proteolýza zapojená do katabolického procesu buněčných bílkovin; • proteolýza;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54504
	71287
	ENSG00000106066
	ENSMUSG00000052955
	Q9H3G5
	Q9D3S9
	NM_019029; NM_031311; NM_001348052; NM_001348054
	NM_001289713; NM_001289714; NM_027749
NP_061902; NP_112601; NP_001334981; NP_001334983; NP_001358184;
	NP_001358185; NP_001358186; NP_001358187; NP_001358189; NP_001358190; NP_001358191; NP_001358192; NP_001358193; NP_001358194; NP_001358195; NP_001358196; NP_001358197
	NP_001276642; NP_001276643; NP_082025
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pravděpodobná serinkarboxypeptidáza CPVL je enzym že u lidí je kódován CPVL gen.^[5]^[6] Gen "CPVL" je exprimován hlavně v monocyty a makrofágy,^[5] a nachází se v endoplazmatické retikulum a v endozomální /lysozomální přihrádka. Distribuce CPVL naznačuje, že enzym může být zapojen do zpracování antigenu a sekreční dráhy.^[7] Kromě tkání bohatých na makrofágy exprimuje srdce a ledviny také vysoké hladiny CPVL mRNA Enzym je podobný karboxypeptidázy KATHA a SCPEP1, ale dosud nebylo získáno žádné přímé potvrzení enzymatické aktivity.^[8] Přesná funkce tohoto proteinu však nebyla stanovena.

Struktura

Gen

Gen "CPVL" je umístěn na chromozom 7p 15.1, skládající se z 14 exony. Byly pozorovány alespoň dva alternativně sestřižené transkripty, které kódují stejný protein.^[6]

Protein

Označení CPVL je pravdivé serin karboxypeptidáza. Ačkoli primární sekvence zobrazuje očekávané aktivní místo serinkarboxypeptidázy, je třeba ještě prokázat enzymatickou aktivitu. Primární sekvence CPVL obsahuje domnělou signální sekvenci, čtyři potenciálně N-spojené glykosylace stránky a čtyři myristoylace weby, ale žádná transmembránová doména, což naznačuje, že může být luminální v an organela a / nebo zapojený do sekreční dráhy.^[7]

Funkce

Ačkoli primární sekvence CPVL nese všechny charakteristické znaky serinové karboxypeptidázy, enzymatická funkce CPVL nebyla potvrzena. Na základě své lokalizace se předpokládá, že CPVL bude hrát roli v biosyntéze sekrečních molekul nebo při zpracování a transportu peptidů pro zavádění na MHC Ⅰ molekul nebo v MHC dependent závislých APC funkcích.^[7] Vysoká úroveň exprese CPVL mRNA v srdci a ledvinách naznačuje, že CPVL může mít také extraimunitní funkce, jako je regulace kardiovaskulární homeostázy.^[5]

Klinický význam

Bylo hlášeno, že delece tohoto genu souvisí s Wilmsovým nádorem.^[9] GWAS ukazují, že genetické variace genu CPVL jsou spojeny s náchylností k diabetikům nefropatie u evropských Američanů, Japonců a Číňanů.^[10]^[11]^[12] Uvádí se také, že CPVL je jedním ze čtyř down-regulovaných proteinů, které souvisí se závažností zánětu, a může to být potenciální biomarker pro identifikaci infekce a predikci výsledku.^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106066 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052955 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C Mahoney JA, Ntolosi B, DaSilva RP, Gordon S, McKnight AJ (březen 2001). "Klonování a charakterizace CPVL, nové serinové karboxypeptidázy, z lidských makrofágů". Genomika. 72 (3): 243–51. doi:10,1006 / geno.2000.6484. PMID 11401439.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CPVL carboxypeptidase, vitellogenic-like“.
^ ^A ^b ^C Harris J, Schwinn N, Mahoney JA, Lin HH, Shaw M, Howard CJ, da Silva RP, Gordon S (únor 2006). „Vitellogenní karboxypeptidáza exprimovaná lidskými makrofágy je lokalizována v endoplazmatickém retikulu a membránových voláncích“. International Journal of Experimental Pathology. 87 (1): 29–39. doi:10.1111 / j.0959-9673.2006.00450.x. PMC 2517344. PMID 16436111.
^ Pshezhetsky AV, Hinek A (leden 2009). "Serinové karboxypeptidázy v regulaci vazokonstrikce a elastogeneze". Trendy v kardiovaskulární medicíně. 19 (1): 11–7. doi:10.1016 / j.tcm.2009.03.002. PMID 19467448.
^ Grundy RG, Pritchard J, Scambler P, Cowell JK (červenec 1998). "Ztráta heterozygotnosti pro krátké rameno chromozomu 7 ve sporadickém Wilmsově nádoru". Onkogen. 17 (3): 395–400. doi:10.1038 / sj.onc.1201927. PMID 9690521.
^ Maeda S, Araki S, Babazono T, Toyoda M, Umezono T, Kawai K, Imanishi M, Uzu T, Watada H, Suzuki D, Kashiwagi A, Iwamoto Y, Kaku K, Kawamori R, Nakamura Y (srpen 2010). „Replikační studie pro asociaci mezi čtyřmi loci identifikovanými v rámci genomové asociační studie na evropských amerických subjektech s diabetem 1. typu a náchylnosti k diabetické nefropatii u japonských subjektů s diabetem 2. typu“. Cukrovka. 59 (8): 2075–9. doi:10.2337 / db10-0067. PMC 2911071. PMID 20460425.
^ Hu C, Zhang R, Yu W, Wang J, Wang C, Pang C, Ma X, Bao Y, Xiang K, Jia W (listopad 2011). „Genetická varianta CPVL / CHN2 je spojena s diabetickou retinopatií u čínských pacientů s diabetem 2. typu“. Cukrovka. 60 (11): 3085–9. doi:10.2337 / db11-0028. PMC 3198055. PMID 21911749.
^ Mooyaart AL, Valk EJ, van Es LA, Bruijn JA, de Heer E, Freedman BI, Dekkers OM, Baelde HJ (březen 2011). „Genetické asociace v diabetické nefropatii: metaanalýza“. Diabetologie. 54 (3): 544–53. doi:10.1007 / s00125-010-1996-1. PMC 3034040. PMID 21127830.
^ Bauer M, Giamarellos-Bourboulis EJ, Kortgen A, Möller E, Felsmann K, Cavaillon JM, Guntinas-Lichius O, Rutschmann O, Ruryk A, Kohl M, Wlotzka B, Rußwurm S, Marshall JC, Reinhart K (duben 2016). „Transkriptomický biomarker pro kvantifikaci systémového zánětu v sepse - perspektivní multicentrická diagnostická studie fáze II“. EBioMedicine. 6: 114–25. doi:10.1016 / j.ebiom.2016.03.006. PMC 4856796. PMID 27211554.

externí odkazy

Člověk CPVL umístění genomu a CPVL stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Striebich CC, Falta MT, Wang Y, Bill J, Kotzin BL (říjen 1998). "Selektivní akumulace souvisejících klonů CD4 + T buněk v synoviální tekutině pacientů s revmatoidní artritidou". Journal of Immunology. 161 (8): 4428–36. PMID 9780222.
Wang X, Stollar BD (listopad 1999). "Imunoglobulinová VH genová exprese ve stárnutí člověka". Klinická imunologie. 93 (2): 132–42. doi:10,1006 / klima 1999,4781. PMID 10527689.
Ignatovich O, Tomlinson IM, Popov AV, Brüggemann M, Winter G (listopad 1999). "Dominance vnitřních genetických faktorů při formování lidského imunoglobulinu Vlambda repertoár". Journal of Molecular Biology. 294 (2): 457–65. doi:10.1006 / jmbi.1999.3243. PMID 10610771.
Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (říjen 2000). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Výzkum genomu. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (říjen 2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Výzkum genomu. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". Výzkum DNA. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106066 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052955 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11401439-5] A ^b ^C Mahoney JA, Ntolosi B, DaSilva RP, Gordon S, McKnight AJ (březen 2001). "Klonování a charakterizace CPVL, nové serinové karboxypeptidázy, z lidských makrofágů". Genomika. 72 (3): 243–51. doi:10,1006 / geno.2000.6484. PMID 11401439.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: CPVL carboxypeptidase, vitellogenic-like“.

[pmid16436111-7] A ^b ^C Harris J, Schwinn N, Mahoney JA, Lin HH, Shaw M, Howard CJ, da Silva RP, Gordon S (únor 2006). „Vitellogenní karboxypeptidáza exprimovaná lidskými makrofágy je lokalizována v endoplazmatickém retikulu a membránových voláncích“. International Journal of Experimental Pathology. 87 (1): 29–39. doi:10.1111 / j.0959-9673.2006.00450.x. PMC 2517344. PMID 16436111.

[pmid19467448-8] Pshezhetsky AV, Hinek A (leden 2009). "Serinové karboxypeptidázy v regulaci vazokonstrikce a elastogeneze". Trendy v kardiovaskulární medicíně. 19 (1): 11–7. doi:10.1016 / j.tcm.2009.03.002. PMID 19467448.

[pmid9690521-9] Grundy RG, Pritchard J, Scambler P, Cowell JK (červenec 1998). "Ztráta heterozygotnosti pro krátké rameno chromozomu 7 ve sporadickém Wilmsově nádoru". Onkogen. 17 (3): 395–400. doi:10.1038 / sj.onc.1201927. PMID 9690521.

[pmid20460425-10] Maeda S, Araki S, Babazono T, Toyoda M, Umezono T, Kawai K, Imanishi M, Uzu T, Watada H, Suzuki D, Kashiwagi A, Iwamoto Y, Kaku K, Kawamori R, Nakamura Y (srpen 2010). „Replikační studie pro asociaci mezi čtyřmi loci identifikovanými v rámci genomové asociační studie na evropských amerických subjektech s diabetem 1. typu a náchylnosti k diabetické nefropatii u japonských subjektů s diabetem 2. typu“. Cukrovka. 59 (8): 2075–9. doi:10.2337 / db10-0067. PMC 2911071. PMID 20460425.

[pmid21911749-11] Hu C, Zhang R, Yu W, Wang J, Wang C, Pang C, Ma X, Bao Y, Xiang K, Jia W (listopad 2011). „Genetická varianta CPVL / CHN2 je spojena s diabetickou retinopatií u čínských pacientů s diabetem 2. typu“. Cukrovka. 60 (11): 3085–9. doi:10.2337 / db11-0028. PMC 3198055. PMID 21911749.

[pmid21127830-12] Mooyaart AL, Valk EJ, van Es LA, Bruijn JA, de Heer E, Freedman BI, Dekkers OM, Baelde HJ (březen 2011). „Genetické asociace v diabetické nefropatii: metaanalýza“. Diabetologie. 54 (3): 544–53. doi:10.1007 / s00125-010-1996-1. PMC 3034040. PMID 21127830.

[omid27211554-13] Bauer M, Giamarellos-Bourboulis EJ, Kortgen A, Möller E, Felsmann K, Cavaillon JM, Guntinas-Lichius O, Rutschmann O, Ruryk A, Kohl M, Wlotzka B, Rußwurm S, Marshall JC, Reinhart K (duben 2016). „Transkriptomický biomarker pro kvantifikaci systémového zánětu v sepse - perspektivní multicentrická diagnostická studie fáze II“. EBioMedicine. 6: 114–25. doi:10.1016 / j.ebiom.2016.03.006. PMC 4856796. PMID 27211554.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]