SUMF2 - SUMF2
SUMF2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | SUMF2, pFGE, faktor modifikující sulfatázu 2 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 607940 MGI: 1915152 HomoloGene: 41037 Genové karty: SUMF2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 7: 56,06 - 56,08 Mb | Chr 5: 129,85 - 129,86 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Faktor modifikující sulfatázu 2 je enzym že u lidí je kódován SUMF2 gen.[5][6]
The katalytická místa z sulfatázy jsou aktivní, pouze pokud obsahují jedinečný aminokyselina, C-alfa-formylglycin (FGly). Zbytek FGly je posttranslačně generován z a cystein enzymy s aktivitou generující FGly. Gen popsaný v tomto záznamu je členem rodiny faktorů modifikujících sulfatázu a kóduje a protein s doménou DUF323, která se lokalizuje do lumen z endoplazmatické retikulum. Tento protein má nízké hladiny aktivity generující FGly, ale může se heterodimerizovat s jiným členem rodiny - protein s vysokou úrovní aktivity generující FGly. Alternativní transkripce varianty spoje, kódování různé izoformy, byly charakterizovány.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129103 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025538 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Cosma MP, Pepe S, Annunziata I, Newbold RF, Grompe M, Parenti G, Ballabio A (květen 2003). "Gen mnohonásobného deficitu sulfatázy kóduje základní a omezující faktor pro aktivitu sulfatáz". Buňka. 113 (4): 445–56. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00348-9. PMID 12757706. S2CID 15095377.
- ^ A b „Entrez Gene: SUMF2 sulfatase modifying factor 2“.
Další čtení
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Dierks T, Schmidt B, Borissenko LV, et al. (2003). „Mnohočetný nedostatek sulfatázy je způsoben mutacemi v genu kódujícím lidský enzym generující C (alfa) -formylglycin“. Buňka. 113 (4): 435–44. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00347-7. PMID 12757705. S2CID 11571659.
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Landgrebe J, Dierks T, Schmidt B, von Figura K (2004). „Lidský gen SUMF1, požadovaný pro posttranslační modifikaci sulfatázy, definuje novou genovou rodinu, která je konzervována od pro- k eukaryotům.“ Gen. 316: 47–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (03) 00746-7. PMID 14563551.
- Colland F, Jacq X, Trouplin V a kol. (2004). "Funkční proteomika mapující cestu lidské signalizace". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M a kol. (2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových regionech“. Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Dickmanns A, Schmidt B, Rudolph MG a kol. (2005). „Krystalová struktura lidského pFGE, paralog enzymu generujícího kalfo-formylglycin“. J. Biol. Chem. 280 (15): 15180–7. doi:10,1074 / jbc.M414317200. PMID 15687489.
- Mariappan M, Preusser-Kunze A, Balleininger M a kol. (2005). „Exprese, lokalizace, strukturní a funkční charakterizace pFGE, paralogu enzymu generujícího kalfo-formylglycin“. J. Biol. Chem. 280 (15): 15173–9. doi:10,1074 / jbc.M413698200. PMID 15708861.
- Zito E, Fraldi A, Pepe S a kol. (2005). „Činnosti sulfatázy jsou regulovány interakcí faktoru 1 modifikujícího sulfatázu s SUMF2“. EMBO Rep. 6 (7): 655–60. doi:10.1038 / sj.embor.7400454. PMC 1369113. PMID 15962010.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |