FAM71F2 - FAM71F2

FAM71F2
Identifikátory
AliasyFAM71F2FAM137B, rodina se sekvenční podobností 71 členů F2
Externí IDMGI: 2141439 HomoloGene: 52974 Genové karty: FAM71F2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 7 (lidský)
Chr.Chromozom 7 (lidský)[1]
Chromozom 7 (lidský)
Genomické umístění pro FAM71F2
Genomické umístění pro FAM71F2
Kapela7q32.1Start128,672,288 bp[1]
Konec128,687,872 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

346653

245884

Ensembl

ENSG00000205085

ENSMUSG00000079652

UniProt

Q6NXP2

n / a

RefSeq (mRNA)

NM_001012454
NM_001128926
NM_001290254
NM_001290255

NM_001101486

RefSeq (protein)

NP_001012457
NP_001122398
NP_001277183
NP_001277184

n / a

Místo (UCSC)Chr 7: 128,67 - 128,69 MbChr 6: 29,28 - 29,29 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

FAM71F2 nebo Rodina se sekvenční podobností 71 členů F2 je protein že u lidí je kódován Rodina se sekvenční podobností 71členný gen F2. Tento gen je vysoce aktivní v reprodukčních tkáních, konkrétně v varle a může sloužit jako potenciál biomarker pro stanovení metastatického rakovina varlat.

Gen

Umístění

Obrázek 1. Umístění genu FAM71F2, označeného modrým obdélníkem, na chromozomu 7. Rovněž jsou označeny sousední geny v této oblasti.

Gen FAM71F2 je umístěn na chromozom 7 u lidí (7q32.1),[5][6] počínaje 128 671 636 a končící 128 702 262 na pozitivní vlákno.[6] Gen paralog FAM71F1 a gen LINC01000 přímo sousedí s FAM71F2 na chromozomu 7.

Velikost genu

Gen pokrývá 30 627 základní páry[6] a kódy pro 12 exony.[5]

Běžné aliasy

FAM71F2 se také označuje jako rodina se sekvenční podobností 137 členů B, FAM137B.[6]

mRNA

FAM71F2 má 14 varianty přepisu.[5] Isoform A je nejdelší z mRNA přepisy a překlenuje 5 775 párů bází, což znamená 309 aminokyseliny sekvence.[5] Kóduje 5 exonů.[5] Další alternativní izoformy sestřihu jsou označeny v diagramu na obrázku 2.

Obrázek 2. Schéma 14 anotovaných variant transkriptu pro FAM71F2 s názvy proteinových izoforem vlevo.

Na prvním spojovacím místě Isoform b, nalezený ve většině plazi mající protein FAM71F2, odstraní následujících devět aminokyselin a zvedne se na valin aminokyselina v poloze 61 u lidí. Isoform c používá alternativní navazující počáteční web Isoform a a přidá další exon mezi první a druhý exon Isoform a.

Obecné vlastnosti

The molekulární váha FAM71F2 je 34,5 kilo Daltonů.[7] Izoelektrický bod je 6,15.[8]

Domény a motivy

Protein FAM71F2 obsahuje pouze jednu doménu s názvem doména neznámé funkce, 3699 DUF.[5][6] Tato doména je umístěna od aminokyselin 114-185 na lidském proteinu FAM71F2.[5] Tato rodina domén se nachází pouze v doméně eukaryoty a přibližně 71 aminokyselin na délku.[5] Existuje také potenciál Místo štěpení pre-sekvence mitochondrií R-2 mitochondrií[9] to by signalizovalo protein do mitochondrie. Tyto stránky jsou označeny na obrázku 4 níže.

Sekundární struktura

The sekundární struktura FAM71F2 obsahuje alfa helixy a beta listy.[10][11] Tyto struktury jsou identifikovány v generovaném obrazu proteinu FAM71F2 na obrázku 3. Vysoce konzervované aminokyselinové zbytky, jako je sekvence Val61-Thr62-Lys63, kde plazi a izoforma b vyzvednout ve druhém exonu, jsou také označeny na tomto obrázku.

Obrázek 3. Schéma proteinu FAM71F2[12] se sekundárními strukturami a vysoce konzervovanými aminokyselinovými zbytky. Alfa šroubovice jsou označeny oranžově, beta listy azurově, N-konec je purpurový a C-konec je zelený.

Posttranslační úpravy

FAM71F2 má sedm vysoce konzervovaných fosforylované stránky. Jeden je místo pro acetylaci[13] a jeden N-glykosylace web,[14] hraje roli při stabilizaci proteinu.

Obrázek 4. Schematický diagram proteinu FAM71F2.[15] Doména DUF3699 je označena jako velký šedý šestiúhelníkový tvar. Potenciální R-2 mitochondriální cílená sekvence zobrazená na 5 'konci je označena červeným obdélníkem. Konzervovaná fosforylační místa jsou označena červenými stopkami a 5 'acetylační místo na druhé aminokyselině je označeno šedou stopkou. N-konec glykosylace stránka na Met98 je zobrazena jako tenký, zelený obdélník a dva cystein dluhopisy jsou označeny zelenými závorkami.

Subcelulární lokalizace

Protein FAM71F2 zůstává v cytoplazma buněk,[9] ale může mít lokalizaci v jádře a mitochondriích.[9]

Výraz

Vzorek tkáňového výrazu

FAM71F2 je vysoce exprimován v reprodukčních strukturách, jako je varle, nadvarlete, děloha a vaječníky.[5][16] V mozku je nějaký výraz a pojivová tkáň také.[17] Jak vývojová stádia postupují, počet transkriptů genů se zvyšuje a je u dospělých na nejvyšší úrovni exprese.[17] V myši, během spermatogeneze a vývoj varlat, hladiny genových transkriptů FAM71F2 se dramaticky zvyšují.[18]

Buněčný výraz

Exprese proteinu FAM71F2 byla detekována v cytoplazmě Leydigovy buňky a v buňkách nadvarlete mužského varlete a je také detekován v cytoplazmě v ovariální folikuly.[16]

Obrázek 4. Imunohistologické barvení FAM71F2 v lidském varlete.[16]

Úroveň výrazu

FAM71F2 je mírně exprimován ve srovnání s jinými proteiny u člověka, s průměrnou úrovní exprese proteinu 8,47 část na milion.[19]

Klinický význam

FAM71F2 je u mužů potlačen pomocí neobstrukční azoospermie[20] a teratozoospermie,[21] nebo abnormality v spermie morfologie a množství. Tyto nemoci vedou k problémům s plodností. Exprese genu FAM71F2 je navíc up-regulována Dopaminový receptor D1 výraz v rakovina varlat pacientů a může být důležitým biomarkerem pro metastatické formy této rakoviny.[22][23][20]

Homologie

FAM71F2 má 91 ortology u jiných druhů zvířat.[5] Jeho evoluční historie sahá až k plazům a jeho nejvzdálenějším příbuzným je homolog v západoindický oceán coelacanth.[24][25][26] Čas divergence mezi osmi ortology od lidské FAM71F2 je uveden na obrázku 5. Nebyl nalezen u ptáků ani u Gallus gallus (kuře).[25][5] FAM71F2 má šest paralogy u lidí: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E1, a FAM71F1.[5]

Obrázek 5. Datum divergence FAM71F2 z lidského ortologu.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000205085 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000079652 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C d E F G h i j k l NCBI (National Center for Biotechnology Information) entry on FAM71F2 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/346653]
  6. ^ A b C d E Databáze, GeneCards Human Gene. "FAM71F2 Gene - GeneCards | F71F2 Protein | F71F2 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-05-07.
  7. ^ Kramer, Jack (1990). „AASTATY“. Biology WorkBench 3.2.[trvalý mrtvý odkaz ]
  8. ^ Toldo, Dr. Luca. "PI: Stanovení izoelektrického bodu".[trvalý mrtvý odkaz ]
  9. ^ A b C „Predikce PSORT II“. psort.hgc.jp. Citováno 2017-05-07.
  10. ^ "Výsledky Phyre 2 pro FAM71F2__". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Citováno 2017-05-07.[trvalý mrtvý odkaz ]
  11. ^ Pappas, Georgios Jr. „Predikce struktury proteinů PELE“. Pracovní stůl biologie.[trvalý mrtvý odkaz ]
  12. ^ „Domovská stránka chiméry UCSF“. www.cgl.ucsf.edu. Citováno 2017-05-08.
  13. ^ Kiemer, Lars (2004). „Server NetAcet 1.0“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2017-05-08.
  14. ^ Gupta, R. (2004). "Predikce N-glykosylačních míst v lidských proteinech". NetNGlyc.
  15. ^ Castro, Edouard de. „PROSITE“. prosite.expasy.org. Citováno 2017-05-08.
  16. ^ A b C "Tkáňová exprese FAM71F2 - Shrnutí - Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-05-07.
  17. ^ A b Skupina, Schuler. „Profil EST - Hs.445236“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-08.
  18. ^ „4778451 - Profily GEO - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-08.
  19. ^ „Hojnost proteinů FAM71F2 v PaxDb“. pax-db.org. Citováno 2017-05-08.
  20. ^ A b Kurpisz MK (2014). „Nové genové biomarkery spermatogeneze - potenciál pro hodnocení spermatogeneze a monitorování léčby“. Plodnost a sterilita. 102 (3): e349. doi:10.1016 / j.fertnstert.2014.07.1179.
  21. ^ „38158770 - Profily GEO - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-08.
  22. ^ Shanmugalingam T, Soultati A, Chowdhury S, Rudman S, Van Hemelrijck M (říjen 2013). „Globální výskyt a výsledek rakoviny varlat“. Klinická epidemiologie. 5: 417–27. doi:10.2147 / CLEP.S34430. PMC  3804606. PMID  24204171.
  23. ^ Ruf CG, Linbecker M, Port M, Riecke A, Schmelz HU, Wagner W, Meineke V, Abend M (červenec 2012). "Predikce metastázovaného seminomu pomocí genové exprese". BJU International. 110 (2 Pt 2): E14–20. doi:10.1111 / j.1464-410X.2011.10778.x. PMID  22243760. S2CID  205546085.
  24. ^ San Diego Superpočítačové centrum. „Biology Workbench“. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003.
  25. ^ A b Kent, Jim. „BLAT Search Genome“. UCSC genomový prohlížeč.
  26. ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. www.timetree.org. Citováno 2017-05-08.