FAM71F2 - FAM71F2
FAM71F2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | FAM71F2FAM137B, rodina se sekvenční podobností 71 členů F2 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | MGI: 2141439 HomoloGene: 52974 Genové karty: FAM71F2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 7: 128,67 - 128,69 Mb | Chr 6: 29,28 - 29,29 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
FAM71F2 nebo Rodina se sekvenční podobností 71 členů F2 je protein že u lidí je kódován Rodina se sekvenční podobností 71členný gen F2. Tento gen je vysoce aktivní v reprodukčních tkáních, konkrétně v varle a může sloužit jako potenciál biomarker pro stanovení metastatického rakovina varlat.
Gen
Umístění

Gen FAM71F2 je umístěn na chromozom 7 u lidí (7q32.1),[5][6] počínaje 128 671 636 a končící 128 702 262 na pozitivní vlákno.[6] Gen paralog FAM71F1 a gen LINC01000 přímo sousedí s FAM71F2 na chromozomu 7.
Velikost genu
Gen pokrývá 30 627 základní páry[6] a kódy pro 12 exony.[5]
Běžné aliasy
FAM71F2 se také označuje jako rodina se sekvenční podobností 137 členů B, FAM137B.[6]
mRNA
FAM71F2 má 14 varianty přepisu.[5] Isoform A je nejdelší z mRNA přepisy a překlenuje 5 775 párů bází, což znamená 309 aminokyseliny sekvence.[5] Kóduje 5 exonů.[5] Další alternativní izoformy sestřihu jsou označeny v diagramu na obrázku 2.

Na prvním spojovacím místě Isoform b, nalezený ve většině plazi mající protein FAM71F2, odstraní následujících devět aminokyselin a zvedne se na valin aminokyselina v poloze 61 u lidí. Isoform c používá alternativní navazující počáteční web Isoform a a přidá další exon mezi první a druhý exon Isoform a.
Obecné vlastnosti
The molekulární váha FAM71F2 je 34,5 kilo Daltonů.[7] Izoelektrický bod je 6,15.[8]
Domény a motivy
Protein FAM71F2 obsahuje pouze jednu doménu s názvem doména neznámé funkce, 3699 DUF.[5][6] Tato doména je umístěna od aminokyselin 114-185 na lidském proteinu FAM71F2.[5] Tato rodina domén se nachází pouze v doméně eukaryoty a přibližně 71 aminokyselin na délku.[5] Existuje také potenciál Místo štěpení pre-sekvence mitochondrií R-2 mitochondrií[9] to by signalizovalo protein do mitochondrie. Tyto stránky jsou označeny na obrázku 4 níže.
Sekundární struktura
The sekundární struktura FAM71F2 obsahuje alfa helixy a beta listy.[10][11] Tyto struktury jsou identifikovány v generovaném obrazu proteinu FAM71F2 na obrázku 3. Vysoce konzervované aminokyselinové zbytky, jako je sekvence Val61-Thr62-Lys63, kde plazi a izoforma b vyzvednout ve druhém exonu, jsou také označeny na tomto obrázku.

Posttranslační úpravy
FAM71F2 má sedm vysoce konzervovaných fosforylované stránky. Jeden je místo pro acetylaci[13] a jeden N-glykosylace web,[14] hraje roli při stabilizaci proteinu.

Subcelulární lokalizace
Protein FAM71F2 zůstává v cytoplazma buněk,[9] ale může mít lokalizaci v jádře a mitochondriích.[9]
Výraz
Vzorek tkáňového výrazu
FAM71F2 je vysoce exprimován v reprodukčních strukturách, jako je varle, nadvarlete, děloha a vaječníky.[5][16] V mozku je nějaký výraz a pojivová tkáň také.[17] Jak vývojová stádia postupují, počet transkriptů genů se zvyšuje a je u dospělých na nejvyšší úrovni exprese.[17] V myši, během spermatogeneze a vývoj varlat, hladiny genových transkriptů FAM71F2 se dramaticky zvyšují.[18]
Buněčný výraz
Exprese proteinu FAM71F2 byla detekována v cytoplazmě Leydigovy buňky a v buňkách nadvarlete mužského varlete a je také detekován v cytoplazmě v ovariální folikuly.[16]

Úroveň výrazu
FAM71F2 je mírně exprimován ve srovnání s jinými proteiny u člověka, s průměrnou úrovní exprese proteinu 8,47 část na milion.[19]
Klinický význam
FAM71F2 je u mužů potlačen pomocí neobstrukční azoospermie[20] a teratozoospermie,[21] nebo abnormality v spermie morfologie a množství. Tyto nemoci vedou k problémům s plodností. Exprese genu FAM71F2 je navíc up-regulována Dopaminový receptor D1 výraz v rakovina varlat pacientů a může být důležitým biomarkerem pro metastatické formy této rakoviny.[22][23][20]
Homologie
FAM71F2 má 91 ortology u jiných druhů zvířat.[5] Jeho evoluční historie sahá až k plazům a jeho nejvzdálenějším příbuzným je homolog v západoindický oceán coelacanth.[24][25][26] Čas divergence mezi osmi ortology od lidské FAM71F2 je uveden na obrázku 5. Nebyl nalezen u ptáků ani u Gallus gallus (kuře).[25][5] FAM71F2 má šest paralogy u lidí: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E1, a FAM71F1.[5]

Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000205085 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000079652 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C d E F G h i j k l NCBI (National Center for Biotechnology Information) entry on FAM71F2 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/346653]
- ^ A b C d E Databáze, GeneCards Human Gene. "FAM71F2 Gene - GeneCards | F71F2 Protein | F71F2 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-05-07.
- ^ Kramer, Jack (1990). „AASTATY“. Biology WorkBench 3.2.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ Toldo, Dr. Luca. "PI: Stanovení izoelektrického bodu".[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ A b C „Predikce PSORT II“. psort.hgc.jp. Citováno 2017-05-07.
- ^ "Výsledky Phyre 2 pro FAM71F2__". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Citováno 2017-05-07.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ Pappas, Georgios Jr. „Predikce struktury proteinů PELE“. Pracovní stůl biologie.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „Domovská stránka chiméry UCSF“. www.cgl.ucsf.edu. Citováno 2017-05-08.
- ^ Kiemer, Lars (2004). „Server NetAcet 1.0“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2017-05-08.
- ^ Gupta, R. (2004). "Predikce N-glykosylačních míst v lidských proteinech". NetNGlyc.
- ^ Castro, Edouard de. „PROSITE“. prosite.expasy.org. Citováno 2017-05-08.
- ^ A b C "Tkáňová exprese FAM71F2 - Shrnutí - Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-05-07.
- ^ A b Skupina, Schuler. „Profil EST - Hs.445236“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-08.
- ^ „4778451 - Profily GEO - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-08.
- ^ „Hojnost proteinů FAM71F2 v PaxDb“. pax-db.org. Citováno 2017-05-08.
- ^ A b Kurpisz MK (2014). „Nové genové biomarkery spermatogeneze - potenciál pro hodnocení spermatogeneze a monitorování léčby“. Plodnost a sterilita. 102 (3): e349. doi:10.1016 / j.fertnstert.2014.07.1179.
- ^ „38158770 - Profily GEO - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-08.
- ^ Shanmugalingam T, Soultati A, Chowdhury S, Rudman S, Van Hemelrijck M (říjen 2013). „Globální výskyt a výsledek rakoviny varlat“. Klinická epidemiologie. 5: 417–27. doi:10.2147 / CLEP.S34430. PMC 3804606. PMID 24204171.
- ^ Ruf CG, Linbecker M, Port M, Riecke A, Schmelz HU, Wagner W, Meineke V, Abend M (červenec 2012). "Predikce metastázovaného seminomu pomocí genové exprese". BJU International. 110 (2 Pt 2): E14–20. doi:10.1111 / j.1464-410X.2011.10778.x. PMID 22243760. S2CID 205546085.
- ^ San Diego Superpočítačové centrum. „Biology Workbench“. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003.
- ^ A b Kent, Jim. „BLAT Search Genome“. UCSC genomový prohlížeč.
- ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. www.timetree.org. Citováno 2017-05-08.