Behaviorální genetika - Behavioural genetics

Část série na
Psychologie
Obrys Dějiny Podpole
Základní typy Abnormální Behaviorální genetika Biologický Poznávací /Kognitivismus Srovnávací Mezikulturní Kulturní Rozdíl Vývojový Evoluční Experimentální Matematický Neuropsychologie Osobnost Pozitivní Kvantitativní Sociální
Aplikovaná psychologie Aplikovaná analýza chování Klinický Společenství Spotřebitel Poradenství Kritický Vzdělávací Životní prostředí Ergonomie Forenzní Zdraví Lidský Průmyslové a organizační Právní Lékařský Válečný Hudba Ochrana zdraví při práci Politický Náboženství Škola Sport Provoz
Seznamy Disciplíny Organizace Psychologové Psychoterapie Publikace Metody výzkumu Teorie Časová osa Témata
Psychologický portál

Behaviorální genetika, označovaný také jako genetika chování, je obor vědecký výzkum který používá genetický metody vyšetřovat povaha a původ z individuální rozdíly v chování. Zatímco název „behaviorální genetika“ implikuje zaměření na genetické vlivy, pole široce zkoumá genetické a environmentální vlivy pomocí výzkumné návrhy které umožňují odstranění matoucí genů a prostředí. Behaviorální genetika byla založena jako vědní disciplína podle Francis Galton na konci 19. století, jen aby byl zdiskreditován prostřednictvím spojení s eugenika pohyby před a během druhá světová válka. Ve druhé polovině 20. století se pole znovu zaměřilo na výzkum dědictví chování a duševní nemoc u lidí (obvykle pomocí dvojčata a rodinné studie ), stejně jako výzkum geneticky informativní modelové organismy přes šlechtění a kříže. Na konci 20. a na počátku 21. století umožnil technologický pokrok v molekulární genetice přímo měřit a modifikovat genom. To vedlo k významnému pokroku ve výzkumu modelových organismů (např. knockout myši ) a ve studiích u lidí (např. genomové asociační studie ), což vede k novým vědeckým objevům.

Zjištění z behaviorálního genetického výzkumu široce ovlivnila moderní chápání role genetických a environmentálních vlivů na chování. Patří mezi ně důkazy o tom, že téměř všechna zkoumaná chování podléhají značné míře genetického vlivu a tento vliv má tendenci se zvyšovat s vývojem jedinců v dospělosti. Dále je nejvíce zkoumané lidské chování ovlivněno a velmi velké množství genů a individuální efekty těchto genů je velmi malých. Silnou roli hrají také vlivy prostředí, ale mají tendenci odlišovat členy rodiny od sebe navzájem, ne více se podobat.

Dějiny

Zemědělci s pšenicí a skotem - staroegyptské umění 1 422 př. N. L. Zobrazující domestikovaná zvířata.

Selektivní chov a domestikace zvířat je možná první důkaz, že lidé považovali myšlenku, že individuální rozdíly v chování mohou být způsobeny přirozenými příčinami.^[1] Platón a Aristoteles každý spekuloval na základě a mechanismech dědictví charakteristik chování.^[2] Platón například argumentoval v Republika že šlechtění mezi občany, které má povzbudit rozvoj některých vlastností a odradit ostatní od toho, čemu by se dnes dalo říkat eugenika mělo být podporováno při hledání ideální společnosti.^[2][3] Behaviorální genetické koncepty existovaly také během Anglická renesance, kde William Shakespeare možná nejprve vytvořil pojmy „příroda“ versus „živit“ v Bouře, kde to napsal v dějství IV, scéně I Kalibán bylo „Ďábel, rozený ďábel, na jehož povaze se výchova nemůže nikdy držet“.^[3][4]

Dnešní genetika chování začala Sir Francis Galton, intelektuál a bratranec devatenáctého století Charles Darwin.^[3] Galton byl polymath kteří studovali mnoho předmětů, včetně dědičnost lidských schopností a duševních vlastností. Jedno z Galtonových vyšetřování zahrnovalo velké rodokmen studium sociálních a intelektuální úspěch v Angličtina vyšší třída. V roce 1869, 10 let po Darwinově O původu druhů, Galton zveřejnil své výsledky v Dědičný génius.^[5] V této práci Galton zjistil, že míra „eminence“ byla nejvyšší mezi blízkými příbuznými významných osobností a snižovala se s klesajícím stupněm vztahu k významným jednotlivcům. Ačkoli Galton nemohl vyloučit roli vlivů prostředí na eminenci, což uznal, studie sloužila k zahájení důležité debaty o relativní role genů a prostředí o vlastnostech chování. Prostřednictvím své práce Galton také „představil vícerozměrná analýza a vydláždil cestu k modernímu Bayesovské statistiky „které se používají ve všech vědách - spuštění toho, čemu se říká„ Statistické osvícení “.^[6]

Galton v pozdějších letech

Pole behaviorální genetiky, založené Galtonem, bylo nakonec podkopáno dalším z Galtonových intelektuálních příspěvků, založením eugenika hnutí ve společnosti 20. století.^[3] Primární myšlenka eugenika bylo použít selektivní chov kombinovaný se znalostmi o dědičnosti chování ke zlepšení lidského druhu.^[3] The eugenika hnutí bylo následně diskreditováno vědeckými korupce a genocidní akce v nacistické Německo. Genetika chování byla tím zdiskreditována prostřednictvím jejího spojení s eugenikou.^[3] Pole opět získalo status samostatné vědecké disciplíny vydáním raných textů o genetice chování, jako např Calvin S. Hall kniha z roku 1951 o behaviorální genetice, ve které představil pojem „psychogenetika“,^[7] který se v 60. a 70. letech těšil omezené popularitě.^[8][9] Nakonec však z používání zmizel ve prospěch „genetiky chování“.

Začátek genetiky chování jako dobře identifikovaného pole byl poznamenán vydáním knihy v roce 1960 Genetika chování podle John L. Fuller a William Robert (Bob) Thompson.^[1][10] Nyní je všeobecně přijímáno, že mnoho, ne-li většina chování u zvířat a lidí, je pod podstatným genetickým vlivem, i když rozsah genetického vlivu pro konkrétní vlastnost se může značně lišit.^[11][12] O deset let později, v únoru 1970, první číslo časopisu Genetika chování byla zveřejněna a v roce 1972 Asociace genetiky chování byl vytvořen s Theodosius Dobžanský zvolen prvním prezidentem sdružení. Tato oblast se od té doby rozrostla a diverzifikovala a dotkla se mnoha vědních oborů.^[3][13]

Metody

Primárním cílem behaviorální genetiky je zkoumat povahu a původ individuální rozdíly v chování.^[3] V behaviorálním genetickém výzkumu se používá široká škála různých metodických přístupů,^[14] pouze několik z nich je uvedeno níže.

Studie na zvířatech

Tato sekce potřebuje expanzi. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Únor 2020)

Genetické studie chování zvířat jsou považovány za spolehlivější než studie na lidech, protože experimenty na zvířatech umožňují manipulaci s více proměnnými v laboratoři.^[15] Ve výzkumu na zvířatech výběrové experimenty často byli zaměstnáni. Například laboratoř domácí myši byly chovány pro chování v otevřeném poli,^[16] termoregulační hnízdění,^[17] a dobrovolné běh kola chování.^[18] Na těchto stránkách je popsána řada metod v těchto vzorech modelové organismy zaměstnávají řadu molekulární techniky ke změně, vložení nebo odstranění genů. Mezi tyto techniky patří vykrojení, floxování, gen knockdown nebo editace genomu pomocí metod jako CRISPR -Cas9.^[19] Tyto techniky umožňují behaviorálním genetikům různé úrovně kontroly v genomu modelového organismu, aby vyhodnotili molekulární, fyziologický nebo výsledek chování genetických změn.^[20] Zvířata běžně používaná jako modelové organismy v behaviorální genetice zahrnují myši,^[21] zebra ryby,^[22] a hlístice druh C. elegans.^[23]

Dvojčata a rodinné studie

Rodokmen zobrazeno vzor dědičnosti v souladu s autosomálně dominantní přenos. Behaviorální genetici použili rodokmenové studie zkoumat genetické a environmentální základy chování.

Některé výzkumné návrhy používané v genetickém výzkumu chování jsou variacemi rodinné vzory (také známý jako rodokmen designy), včetně dvojčata a adopční studie.^[14] Kvantitativní genetické modelování jedinců se známými genetickými vztahy (např. rodič-dítě, sourozenec, dizygotní a monozygotní dvojčata ) umožňuje odhadnout, do jaké míry přispívají geny a prostředí fenotypový rozdíly mezi jednotlivci.^[24] Základní intuice studie dvojčat je taková monozygotní dvojčata sdílejí 100% svého genomu a dizygotický dvojčata sdílejí v průměru 50% svého segregujícího genomu. Rozdíly mezi dvěma členy monozygotického dvojice dvojčat tedy mohou být způsobeny pouze rozdíly v jejich prostředí, zatímco dvojvaječná dvojčata se budou od sebe lišit v důsledku prostředí i genů. Podle tohoto zjednodušujícího modelu, pokud se dizygotická dvojčata liší více než monozygotická dvojčata, lze to přičíst pouze genetickým vlivům. Důležitým předpokladem dvojitého modelu je stejný předpoklad prostředí^[25] že monozygotní dvojčata mají stejné sdílené environmentální zkušenosti jako dvojvaječná dvojčata. Pokud například monozygotní dvojčata mají tendenci mít více podobných zkušeností než dvojvaječná dvojčata - a tyto zkušenosti samy o sobě nejsou geneticky zprostředkovány prostřednictvím korelace gen-prostředí mechanismy - pak monozygotní dvojčata budou mít tendenci být si navzájem podobnější než dvojvaječná dvojčata z důvodů, které nemají nic společného s geny.^[26]

Studie dvojčat monozygotních a dizygotických dvojčat používají biometrickou formulaci k popisu vlivů na podobnost dvojčat a k odvození dědičnosti.^[24][27]Formulace spočívá na základním pozorování, že rozptyl ve fenotypu je způsoben dvěma zdroji, geny a prostředím. Formálněji ${ displaystyle Var (P) = g + (g times epsilon) + epsilon}$, kde ${ displaystyle P}$ je fenotyp, ${ displaystyle g}$ je účinek genů, ${ displaystyle epsilon}$ je účinek prostředí a ${ displaystyle (g times epsilon)}$ je gen interakcí prostředí. The ${ displaystyle g}$ termín lze rozšířit o přísada (${ displaystyle a ^ {2}}$), dominance (${ displaystyle d ^ {2}}$), a epistatický (${ displaystyle i ^ {2}}$) genetické účinky. Obdobně environmentální pojem ${ displaystyle epsilon}$ lze rozšířit o sdílené prostředí (${ displaystyle c ^ {2}}$) a nesdíleném prostředí (${ displaystyle e ^ {2}}$), který zahrnuje jakýkoli chyba měření. Upuštění genu interakcí prostředí pro jednoduchost (typické u studií s dvojčaty) a úplné rozložení ${ displaystyle g}$ a ${ displaystyle epsilon}$ podmínky, nyní máme ${ displaystyle Var (P) = (a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2}) + (c ^ {2} + e ^ {2})}$. Výzkum dvojčat poté modeluje podobnost u monozygotních dvojčat a dizogotických dvojčat pomocí zjednodušených forem tohoto rozkladu, uvedených v tabulce.^[24]

Rozklad genetických a environmentálních příspěvků k podobnosti dvojčat.^[24]

Typ vztahu	Úplný rozklad	Falconerův rozklad
Dokonalá podobnost mezi sourozenci	${ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2} + c ^ {2} + e ^ {2}}$	${ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + c ^ {2} + e ^ {2}}$
Monozygotická dvojitá korelace (${ displaystyle r_ {MZ}}$)	${ displaystyle r_ {MZ} = a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2} + c ^ {2}}$	${ displaystyle r_ {MZ} = a ^ {2} + c ^ {2}}$
Dizygotická dvojitá korelace (${ displaystyle r_ {DZ}}$)	${ displaystyle r_ {DZ} = { frac {1} {2}} a ^ {2} + { frac {1} {4}} d ^ {2} + (k) i ^ {2} + c ^ {2}}$	${ displaystyle r_ {DZ} = { frac {1} {2}} a ^ {2} + c ^ {2}}$
Kde ${ displaystyle k}$ je neznámé (pravděpodobně velmi malé) množství.

Zjednodušená Falconerova formulace pak může být použita k odvození odhadů ${ displaystyle a ^ {2}}$, ${ displaystyle c ^ {2}}$, a ${ displaystyle e ^ {2}}$. Přeskupení a nahrazení ${ displaystyle r_ {MZ}}$ a ${ displaystyle r_ {DZ}}$ rovnic lze získat odhad aditivní genetické variance, nebo dědičnost, ${ displaystyle a ^ {2} = 2 (r_ {MZ} -r_ {DZ})}$, nesdílený vliv na životní prostředí ${ displaystyle e ^ {2} = 1-r_ {MZ}}$ a konečně společný vliv na životní prostředí ${ displaystyle c ^ {2} = 2r_ {DZ} -r_ {MZ}}$.^[24] Zde je uvedena Falconerova formulace, která ilustruje, jak funguje model twin. Používají moderní přístupy maximální pravděpodobnost odhadnout genetické a environmentální variance komponenty.^[28]

Měřené genetické varianty

The Projekt lidského genomu umožnil vědcům přímo genotyp the sekvence člověka DNA nukleotidy.^[29] Jakmile genotyp, genetické varianty lze testovat sdružení s behaviorálním fenotyp, jako duševní porucha, kognitivní schopnosti, osobnost, a tak dále.^[30]

• Kandidátské geny. Jedním z populárních přístupů bylo testování asociace kandidátské geny s behaviorálními fenotypy, kde je kandidátský gen vybrán na základě některých a priori teorie biologických mechanismů zapojených do projevu behaviorálního znaku nebo fenotypu.^[31] Obecně se ukázalo, že takové studie jsou široce obtížné replikovat^[32][33] a vznesly obavy, že míra falešně pozitivních výsledků v tomto typu výzkumu je vysoká.^[31][34]
• Genomové asociační studie. v genomové asociační studie, vědci testují vztah milionů genetické polymorfismy s behaviorálními fenotypy napříč Evropou genom.^[30] Tento přístup ke genetickým asociačním studiím je do značné míry teoretické, a obvykle se neřídí konkrétní biologickou hypotézou týkající se fenotypu.^[30] Nálezy genetické asociace pro vlastnosti chování a psychiatrické poruchy bylo zjištěno, že jsou vysoce polygenní (zahrnující mnoho malých genetických účinků).^{[35][36][37][38][39]}
• Dědičnost a společná dědičnost SNP. V poslední době začali vědci používat podobnost mezi klasicky nesouvisejícími lidmi při jejich měření jednonukleotidové polymorfismy (SNP) odhadnout genetická variace nebo kovariace, která je označena SNP pomocí modely smíšených efektů implementováno v software jako Komplexní analýza vlastností genomu (GCTA).^[40][41] K tomu vědci zjistí průměrnou genetickou příbuznost všech SNP mezi všemi jednotlivci ve (obvykle velkém) vzorku a použijí Haseman-Elstonova regrese nebo omezená maximální věrohodnost odhadnout genetickou variaci, která je „označena“ SNP nebo předpovězena SNP. Podíl fenotypová variace který je vysvětlen genetickou příbuzností, se nazývá „dědičnost SNP“.^[42] Dědičnost SNP se intuitivně zvyšuje do té míry, že fenotypová podobnost je předpovídána genetickou podobností u měřených SNP a očekává se, že bude nižší než skutečná úzkoprsá dědičnost do té míry, že měřené SNP nedokážou označit (obvykle vzácné) kauzální varianty.^[43] Hodnota této metody spočívá v tom, že jde o nezávislý způsob odhadu dědičnosti, který nevyžaduje stejné předpoklady jako ve studiích dvojčat a rodinných studií, a poskytuje přehled o alelické frekvenční spektrum kauzálních variant, které jsou základem variace vlastností.^[44]

Kvazi experimentální návrhy

Některé genetické vzory chování jsou užitečné pro nerozumění genetickým vlivům na chování, ale pro pochopení řízení pro genetické vlivy k testování vlivů chování na životní prostředí.^[45] Takové genetické vzory chování lze považovat za podmnožinu přírodní experimenty,^[46] kvazi experimenty ten pokus využít výhod přirozeně se vyskytujících situací, které napodobují pravdu experimenty poskytnutím některých řízení přes nezávislé proměnné. Přírodní experimenty mohou být zvláště užitečné, když experimenty jsou neproveditelné kvůli praktickým nebo etický omezení.^[46]

Obecné omezení observační studie je, že relativní vlivy genů a prostředí jsou zmatený. Jednoduchou ukázkou této skutečnosti je, že opatření ovlivňující „životní prostředí“ jsou dědičná.^[47] Pozorování a korelace mezi rizikovým faktorem pro životní prostředí a výsledkem pro zdraví nemusí být nutně důkazem vlivu prostředí na výsledek pro zdraví. Podobně v observační studie například z přenosu chování na rodiče z dítěte není možné zjistit, zda je přenos způsoben genetickými nebo environmentálními vlivy, kvůli problému pasivního korelace gen-prostředí.^[46] Jednoduché pozorování, které používají děti rodičů léky s větší pravděpodobností užívají drogy jako dospělí, to nenaznačuje proč u dětí je pravděpodobnější, že užijí drogy, až vyrostou. Mohlo by to být proto, že děti jsou modelování chování jejich rodičů. Stejně pravděpodobné je, že děti zdědily geny predisponující k užívání drog od svých rodičů, což je vystavuje zvýšenému riziku užívání drog jako dospělých bez ohledu na chování jejich rodičů. Adopční studie, které analyzují relativní účinky chovného prostředí a genetické dědičnosti, shledávají malý až zanedbatelný vliv chovného prostředí na kouření, alkohol, a marihuana použití u adoptovaných dětí,^[48] ale větší vliv chovu prostředí na tvrdší droga použití.^[49]

Mezi další genetické vzory chování patří nesourodé studie dvojčat,^[45] návrhy dvojčat,^[50] a Mendelovská randomizace.^[51]

Obecná zjištění

Z genetického výzkumu chování lze vyvodit mnoho obecných závěrů o povaze a původu chování.^[3][52] Tři hlavní závěry zahrnují: 1) všechny vlastnosti a poruchy chování jsou ovlivňovány geny; 2) vlivy prostředí mají tendenci dělat členy stejné rodiny více odlišnými, spíše než podobnějšími; a 3) vliv genů má tendenci zvyšovat relativní důležitost s věkem jednotlivců.^[3]

Genetické vlivy na chování jsou všudypřítomné

Z řady důkazů je zřejmé, že všechny zkoumané vlastnosti chování a poruchy jsou ovlivněni geny; to znamená, že jsou dědičný. Jediný největší zdroj důkazů pochází dvojčata kde je rutinně pozorováno, že monozygotní (identické) dvojčata jsou si navzájem podobnější než dvojčata stejného pohlaví (bratrská).^[11][12]

Závěr, že genetické vlivy jsou všudypřítomné, byl také pozorován ve výzkumných návrzích, které nezávisí na předpokladech dvojité metody. Adopční studie Ukaž to adoptované osoby jsou běžně podobnější svým biologickým příbuzným než jejich adoptivním příbuzným pro širokou škálu rysů a poruch.^[3] V Minnesota Study of Twins Reared Apart, monozygotní dvojčata oddělená krátce po narození byla znovu spojena v dospělosti.^[53] Tato adoptovaná odchovaná dvojčata byla navzájem podobná stejně jako dvojčata chovaná společně na široké škále opatření, včetně obecných kognitivní schopnosti, osobnost, náboženské postoje, a odborné zájmy, mezi ostatními.^[53] Přístupy využívající celý genom genotypizace umožnily vědcům měřit genetickou příbuznost mezi jednotlivci a odhadovat dědičnost na základě milionů genetických variant. Existují metody k testování, zda je rozsah genetické podobnosti (aka příbuznosti) mezi nominálně nepříbuznými jedinci (jedinci, kteří nejsou blízkými nebo dokonce vzdálenými příbuznými) spojen s fenotypovou podobností.^[41] Tyto metody se nespoléhají na stejné předpoklady jako studie dvojčat nebo adopce a rutinně nacházejí důkazy o dědičnosti vlastností a poruch chování.^[37][39][54]

Povaha vlivu prostředí

Stejně jako jsou ovlivňovány všechny zkoumané fenotypy chování lidí geny (tj. jsou dědičný ), všechny tyto fenotypy jsou také ovlivňovány prostředím.^[11][52] Základní fakt, že monozygotní dvojčata jsou geneticky identické, ale nikdy nejsou dokonale shodné psychiatrická porucha nebo dokonale korelovaný za chování rysy, označuje, že prostředí formuje lidské chování.^[52]

Povaha tohoto vlivu na životní prostředí je však taková, že vede k tomu, že se jednotlivci ve stejné rodině od sebe navzájem více liší, ne více si navzájem podobají.^[3] To znamená odhady sdílených účinků na životní prostředí (${ displaystyle c ^ {2}}$) ve studiích na lidech jsou malé, zanedbatelné nebo nulové pro drtivou většinu rysů chování a psychiatrických poruch, zatímco odhady nesdílených vlivů na životní prostředí (${ displaystyle e ^ {2}}$) jsou střední až velké.^[11] Ze studií dvojčat ${ displaystyle c ^ {2}}$ se obvykle odhaduje na 0, protože korelace (${ displaystyle r_ {MZ}}$) mezi monozygotickými dvojčaty je nejméně dvojnásobná korelace (${ displaystyle r_ {DZ}}$) pro dvojvaječná dvojčata. Při použití Rozklad variace sokolníka (${ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + c ^ {2} + e ^ {2}}$) tento rozdíl mezi monozygotickou a dizygotickou podobností dvojčat vede k odhadům ${ displaystyle c ^ {2} = 0}$. Je důležité si uvědomit, že Falconerův rozklad je zjednodušující.^[24] Odstraňuje možný vliv dominance a epistatických účinků, které, pokud jsou přítomny, mají tendenci vytvářet monozygotní dvojčata podobnější než dvojvaječná dvojčata a maskují vliv sdílených vlivů na životní prostředí.^[24] Toto je omezení designu dvojčete pro odhadování ${ displaystyle c ^ {2}}$. Obecný závěr, že sdílené vlivy na životní prostředí jsou zanedbatelné, však nespočívá pouze na dvojitých studiích. Adopční výzkum také nedokáže najít velké (${ displaystyle c ^ {2}}$) komponenty; to znamená, že adoptivní rodiče a jejich adoptované děti mají tendenci projevovat si navzájem mnohem menší podobnost než adoptované dítě a jeho nevychovávající biologický rodič.^[3] Ve studiích adoptivních rodin s alespoň jedním biologickým dítětem a jedním adoptovaným dítětem je podobnost sourozence také téměř nulová u většiny studovaných znaků.^[11][55]

Podobnost u dvojčat a adoptovaných naznačuje malou roli pro sdílené prostředí v osobnost.

Obrázek poskytuje příklad z osobnost výzkum, kde studie dvojčat a adopce konvergují k závěru o nulovém až malém vlivu sdíleného prostředí na široké osobnostní rysy měřené Multidimenzionální dotazník osobnosti včetně pozitivní emocionalita, negativní emocionalita a omezení.^[56]

Vzhledem k závěru, že všechny zkoumané rysy chování a psychiatrické poruchy jsou dědičné, budou mít biologičtí sourozenci vždy více podobnou navzájem než adoptovaní sourozenci. U některých rysů, zejména při měření v období dospívání, si však adoptovaní sourozenci navzájem vykazují významnou podobnost (např. Korelace 0,20). Mezi vlastnosti, u nichž bylo prokázáno, že mají významné společné vlivy na životní prostředí, patří internalizace a externalizující psychopatologie,^[57] užívání návykových látek^[58] a závislost,^[49] a inteligence.^[58]

Povaha genetického vlivu

Genetické účinky na výsledky chování člověka lze popsat několika způsoby.^[24] Jeden způsob, jak popsat účinek, je z hlediska toho, kolik rozptyl v chování lze vysvětlit alely v genetická varianta, jinak známý jako koeficient stanovení nebo ${ displaystyle R ^ {2}}$. Intuitivní způsob přemýšlení ${ displaystyle R ^ {2}}$ spočívá v tom, že popisuje, do jaké míry genetická varianta odlišuje jedince, kteří mají různé alely, od sebe navzájem odlišné v chování výsledek. Doplňkovým způsobem, jak popsat účinky jednotlivých genetických variant, je to, kolik změn lze očekávat na výsledku chování vzhledem ke změně počtu rizikových alel, které jedinec ukrývá, často označované řeckým dopisem ${ displaystyle beta}$ (označující sklon v a regrese rovnice), nebo v případě výsledků binárních chorob podle poměr šancí ${ displaystyle NEBO}$ stavu dané alely. Všimněte si rozdílu: ${ displaystyle R ^ {2}}$ popisuje účinek alel na úrovni populace v genetické variantě; ${ displaystyle beta}$ nebo ${ displaystyle NEBO}$ popište účinek mít alelu rizika na jednotlivce, který ji ukrývá, ve srovnání s jednotlivcem, který nese alelu rizika.^[59]

Když je popsáno na ${ displaystyle R ^ {2}}$ metrické, účinky jednotlivých genetických variant na komplex lidské behaviorální rysy a poruchy jsou mizivě malé, přičemž každá varianta odpovídá ${ displaystyle R ^ {2} <0,3 \%}$ variace fenotypu.^[3] Tato skutečnost byla objevena především prostřednictvím genomové asociační studie komplexních behaviorálních fenotypů, včetně výsledků o užívání látek,^[60][61] osobnost,^[62] plodnost,^[63] schizofrenie,^[36] Deprese,^[62][64] a endofenotypy včetně struktury mozku^[65] a funkce.^[66] Existuje malá hrstka replikované a robustní studoval výjimky z tohoto pravidla, včetně účinku APOE na Alzheimerova choroba,^[67] a CHRNA5 na kouření chování,^[60] a ALDH2 (u jednotlivců z Východoasijský původ ) zapnuto alkohol použití.^[68]

Na druhé straně při posuzování účinků podle ${ displaystyle beta}$ metrické, existuje velké množství genetických variant, které mají velmi velké účinky na komplexní fenotypy chování. Rizikové alely v těchto variantách jsou mimořádně vzácné, takže jejich velké behaviorální účinky ovlivňují pouze malý počet jedinců. Při hodnocení na populační úrovni pomocí ${ displaystyle R ^ {2}}$ metriky, představují pouze malé množství rozdílů v riziku mezi jednotlivci v populaci. Příklady zahrnují varianty uvnitř APLIKACE které vedou k familiárním formám těžkého časného nástupu Alzheimerova choroba onemocnění, ale postihuje pouze relativně málo jedinců. Porovnejte to s rizikovými alelami uvnitř APOE, které představují mnohem menší riziko ve srovnání s APLIKACE, ale jsou mnohem častější, a proto ovlivňují mnohem větší část populace.^[69]

Nakonec existují klasické poruchy chování, které jsou geneticky jednoduché ve své etiologii, jako např Huntington choroba. Huntington je způsoben jediným autosomální dominantní varianta v HTT gen, což je jediná varianta, která odpovídá za jakékoli rozdíly mezi jednotlivci v jejich riziku rozvoje onemocnění, za předpokladu, že žijí dostatečně dlouho.^[70] V případě geneticky jednoduchých a vzácných onemocnění, jako je Huntingtonova, varianta ${ displaystyle R ^ {2}}$ a ${ displaystyle NEBO}$ jsou současně velké.^[59]

Další obecná zjištění

V reakci na obecné obavy z replikovatelnost psychologického výzkumu, behaviorální genetici Robert Plomin, John C. DeFries, Valerie Knopik a Jenae Neiderhiser publikoval a Posouzení z deseti nejreplikovanějších zjištění z výzkumu behaviorální genetiky.^[52] Deset zjištění bylo:

1. „Všechny psychologické vlastnosti vykazují významný a podstatný genetický vliv.“
2. „Žádné vlastnosti nejsou stoprocentně dědičné.“
3. „Dědičnost je způsobena mnoha geny malého účinku.“
4. „Fenotypové korelace mezi psychologickými rysy ukazují významné a podstatné genetické zprostředkování.“
5. „Dědičnost inteligence se v průběhu vývoje zvyšuje.“
6. „Stabilita mezi věky je způsobena hlavně genetikou.“
7. „Většina opatření„ prostředí “vykazuje významný genetický vliv.“
8. „Většina asociací mezi environmentálními opatřeními a psychologickými rysy je významně zprostředkována geneticky.“
9. „Většinu vlivů na životní prostředí nesdílejí děti vyrůstající ve stejné rodině.“
10. „Nenormální je normální.“

Kritiky a diskuse

Behaviorální genetický výzkum a nálezy byly občas kontroverzní. Některé z těchto sporů vznikly, protože genetické nálezy v chování mohou být výzvou společenské víry o povaze lidského chování a schopností. Hlavní oblasti diskuse zahrnovaly genetický výzkum na témata jako rasový rozdíly, inteligence, násilí, a lidská sexualita.^[71] Další spory se objevily kvůli nedorozuměním genetického výzkumu chování, ať už ze strany laická veřejnost nebo samotní vědci.^[3] Například pojem dědičnosti lze snadno nepochopit, aby naznačoval příčinnou souvislost, nebo že určité chování nebo podmínky jsou určovány genetickým vybavením člověka.^[72] Když vědci v oblasti genetiky chování tvrdí, že chování je X% dědičné, neznamená to, že genetika způsobuje, určuje nebo opravuje až X% chování. Místo toho je dědičnost výrokem o korelacích na úrovni populace.^{[Citace je zapotřebí ]}

Historicky je možná nejkontroverznější téma rasa a genetika.^[71] Závod není vědecky přesný termín a jeho interpretace může záviset na kultuře a zemi původu.^[73] Místo toho genetici používají pojmy jako např původ, který je přesněji definován.^[74] Například takzvaná „černá“ rasa může zahrnovat všechny relativně nové jedince Afričan sestup ("nedávný", protože všichni lidé jsou pocházející z afrických předků ). V Africe však existuje více genetické rozmanitosti než ve zbytku světa dohromady,^[75] takže mluvit o „černé“ rase je bez přesného genetického významu.^[74]

Kvalitativní výzkum podpořila argumenty, že behaviorální genetika je nevládním polem bez vědeckých poznatků normy nebo shoda, který podporuje kontroverze. Argument pokračuje, že tento stav věcí vedl ke kontroverzím, včetně rasy, inteligence, případů, kdy bylo zjištěno, že variace v rámci jednoho genu velmi silně ovlivňují kontroverzní fenotyp (např. „gay gen „kontroverze) a další. Tento argument dále uvádí, že kvůli přetrvávajícím kontroverzím v genetice chování a neschopnosti vyřešit spory není genetika chování v souladu se standardy dobré vědy.^[76]

Vědecké předpoklady, na nichž jsou založeny části genetického výzkumu chování, byly rovněž kritizovány jako chybné.^[72] Genomové asociační studie se často provádějí se zjednodušujícími statistickými předpoklady, jako je např aditivita, což může být statisticky robustní, ale pro některé chování nereálné. Kritici dále tvrdí, že u lidí představuje genetika chování zavádějící formu genetický redukcionismus na základě nepřesných interpretací statistických analýz.^[77] Předpokládají to studie porovnávající monozygotní (MZ) a dizygotická (DZ) dvojčata vlivy prostředí budou stejné u obou typů dvojčat, ale tento předpoklad může být také nereálný. MZ dvojčata mohou být zacházena podobně jako dvojčata DZ,^[72] což samo o sobě může být příkladem evokující korelace gen-prostředí, což naznačuje, že něčí geny ovlivňují jejich léčbu jinými. Ve studiích dvojčat také není možné zcela vyloučit účinky prostředí sdílené lůno, i když studie porovnávající dvojčata, která zažívají monochorionové a dichorionové prostředí v děloze existují a naznačují omezený dopad.^[78] Studie dvojčat oddělených v raném životě zahrnují děti, které byly odděleny nikoli při narození, ale částečně v dětství.^[72] Účinek prostředí pro raný odchov lze proto v takové studii do určité míry vyhodnotit porovnáním podobnosti dvojčat u těch dvojčat, která byla oddělena dříve, a těch, která byla oddělena později.^[53]

Viz také

Reference

Další čtení

externí odkazy

• McGue M (5 May 2014). "Introduction to Human Behavioral Genetics". Coursera. Citováno 10. června 2014.
• Institute for Behavioral Genetics at the University of Colorado Boulder, University of Colorado Boulder
• "Virginia Institute for Psychiatric and Behavioral Genetics". Virginia Commonwealth University.