Kurt Hirschhorn - Kurt Hirschhorn

Kurt Hirschhorn (narozen 18. května 1926 v Vídeň )^[1] je rakouský americký pediatr, lékařský genetik a cytogenetik, který identifikoval chromozomální defekty, které jsou základem Wolf-Hirschhornův syndrom.

V roce 1995 byl Hirschhorn příjemcem Cena Williama Allana v lidské lékařské genetice. Je to kolega z Hastingsovo centrum, nezávislá výzkumná instituce pro bioetiku. Spolu se svou ženou Rochelle má syna, Joel Hirschhorn, který je také lidským genetikem.^[2]

Wolf-Hirschhornův syndrom

Wolf-Hirschhornův syndrom (WHS), způsobený chromozomální abnormalitou, se vyznačuje typickými kraniofaciálními rysy v kojeneckém věku, které se skládají z „vzhledu helmy řeckého válečníka“ nosu (široká špička nosu pokračuje až k čele) mikrocefalie, vysoké čelo s výraznými glabella, oční hypertelorismus, epikantus, vysoce klenuté obočí, krátké philtrum, skloněná ústa, micrognathia a špatně tvarované uši s jamkami / štítky.

Všichni postižení jedinci mají prenatální nástup deficitu růstu, po kterém následuje postnatální retardace růstu a hypotonie s nedostatečným rozvojem svalů. Zpoždění vývoje a mentální retardace různého stupně jsou přítomny ve všech.

Dr. Kurt Hirschhorn je v současné době emeritním profesorem pediatrie, genetiky a genomických věd a Lékařská fakulta Icahn na hoře Sinaj v New Yorku.

Reference

^ http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/3356.html
^ Hirschhorn, Kurt; Hirschhorn, Rochelle; Hirschhorn, Joel N. (2017-08-31). „Rozhovor s Kurtem a Rochelle Hirschhornovou“. Roční přehled genomiky a lidské genetiky. 18 (1): 31–44. doi:10.1146 / annurev-genom-080316-090927. ISSN 1527-8204.

Cooper H, Hirschhorn K (1961). „Zdánlivá delece krátkých ramen jednoho chromozomu (4 nebo 5) u dítěte s defekty fúze střední linie“. Informační bulletin pro savčí chromosomy. 4 (14).
Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL (1965). "Odstranění krátkých ramen chromozomu 4-5 u dítěte s defekty fúze střední linie". Humangenetik. 1 (5): 479–82. doi:10.1007 / bf00279124. PMID 5895684.
Childs, Barton (2003-01-23). „Úvodní řeč pro Kurta Hirschhorna“. Americká společnost lidské genetiky. 72 (2): 241. doi:10.1086/346212. PMC 379217. PMID 12635649.
„Profil zdravotního střediska Mount Sinai“.

Tento článek o americkém vědci je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[1] ttp://www.whonamedit.com/doctor.cfm/3356.html

[2] Hirschhorn, Kurt; Hirschhorn, Rochelle; Hirschhorn, Joel N. (2017-08-31). „Rozhovor s Kurtem a Rochelle Hirschhornovou“. Roční přehled genomiky a lidské genetiky. 18 (1): 31–44. doi:10.1146 / annurev-genom-080316-090927. ISSN 1527-8204.

[1]

[2]