WHSC1 - WHSC1

NSD2
Identifikátory
Aliasy	NSD2, MMSET, REIIBP, TRX5, WHS, WHSC1, kandidát 1 na Wolf-Hirschhornův syndrom, protein SET domény vázající se na jaderný receptor 2, KMT3G, KMT3F
Externí ID	OMIM: 602952 MGI: 1276574 HomoloGene: 26175 Genové karty: NSD2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	1,982,207 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	33,897,975 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita methyltransferázy; • aktivita transferázy; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • aktivita histonmethyltransferázy (specifická pro H4-K20); • vazba chromatinu; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita histon-lysin N-methyltransferázy; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • aktivita histonmethyltransferázy (specifická pro H3-K36);
Buněčná složka	• cytoplazma; • nukleoplazma; • chromozóm; • buněčné jádro; • chromatin;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • regulace opravy dvouvláknového zlomu prostřednictvím nehomologního spojování konců; • morfogeneze membránového septa; • anatomická struktura morfogeneze; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • methylace histonu H3-K36; • morfogeneze síňového septa secundum; • methylace; • morfogeneze síňového septa primum; • regulace zřízení lokalizace proteinů; • pozitivní regulace přechodu izotypů na izotypy IgA; • methylace histonu H4-K20; • vývoj kostí; • oprava dvouvláknového zlomu pomocí nehomologního spojování konců; • organizace chromatinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7468
	107823
	ENSG00000109685
	ENSMUSG00000057406
	O96028
	Q8BVE8
NM_001042424; NM_007331; NM_014919; NM_133330; NM_133331;
	NM_133332; NM_133333; NM_133334; NM_133335; NM_133336
	NM_001081102; NM_001177884; NM_175231
NP_001035889; NP_015627; NP_579877; NP_579878; NP_579889;
	NP_579890
	NP_001074571; NP_001171355; NP_780440
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pravděpodobná histon-lysinová N-methyltransferáza NSD2 je enzym že u lidí je kódován WHSC1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje protein, který obsahuje čtyři domény přítomné v jiných vývojových proteinech: doménu PWWP, an HMG box, a SET doména a typu PHD zinkový prst. Je vyjádřen všudypřítomně v raném vývoji.

Wolf-Hirschhornův syndrom (WHS) je malformační syndrom spojený s a hemizygotní vypuštění distálního krátkého ramene chromozom 4. Tento gen se mapuje na kritickou oblast WHS 165 kb a byl také zapojen do chromozomální translokace t (4; 14) (p16,3; q32,3) v mnohočetné myelomy.

Alternativní sestřih Výsledkem tohoto genu je více variant transkriptu kódujících různé izoformy. Některé varianty přepisu jsou nesmyslem zprostředkovaná mRNA (NMD) rozpad kandidátů, proto nejsou reprezentovány jako referenční sekvence.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000109685 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057406 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Stec I, Wright TJ, van Ommen GJ, de Boer PA, van Haeringen A, Moorman AF, Altherr MR, den Dunnen JT (leden 1999). „WHSC1, 90kb gen obsahující doménu SET, exprimovaný v časném vývoji a homologní s genovými mapami Drosophila dysmorphy v kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn a je fúzován s IgH v t (4; 14) mnohočetném myelomu“. Hum Mol Genet. 7 (7): 1071–82. doi:10,1093 / hmg / 7,7.1071. PMID 9618163.
^ Chesi M, Nardini E, Lim RS, Smith KD, Kuehl WM, Bergsagel PL (listopad 1998). „Translokace t (4; 14) u myelomu reguluje jak FGFR3, tak nový gen, MMSET, což vede k hybridním transkriptům IgH / MMSET“. Krev. 92 (9): 3025–34. doi:10,1182 / krev. V92.9,3025. PMID 9787135.
^ ^A ^b „Entrez Gene: WHSC1 Wolf-Hirschhorn syndrom, kandidát 1“.

Další čtení

Gutmajster E, Rokička A (2003). „[Genetické stanovení Wolf-Hirschhornova syndromu]“. Wiad. Lek. 55 (11–12): 706–10. PMID 12715353.
Bergemann AD, Cole F, Hirschhorn K (2005). "Etiologie Wolf-Hirschhornova syndromu". Trendy Genet. 21 (3): 188–95. doi:10.1016 / j.tig.2005.01.008. PMID 15734578.
Wright TJ, Ricke DO, Denison K a kol. (1997). „Mapa přepisu nově definované kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn 165 kb. Hučení. Mol. Genet. 6 (2): 317–24. doi:10,1093 / hmg / 6,2,317. PMID 9063753.
Chesi M, Nardini E, Brents LA a kol. (1997). „Častá translokace t (4; 14) (p16.3; q32.3) u mnohočetného myelomu je spojena se zvýšenou expresí a aktivací mutací receptoru 3 fibroblastového růstového faktoru“. Nat. Genet. 16 (3): 260–4. doi:10.1038 / ng0797-260. PMC 3901950. PMID 9207791.
Richelda R, Ronchetti D, Baldini L a kol. (1997). „Nová chromozomální translokace t (4; 14) (p16.3; q32) v mnohočetném myelomu zahrnuje gen receptoru 3 fibroblastového růstového faktoru“. Krev. 90 (10): 4062–70. doi:10,1182 / krev.V90.10.4062. PMID 9354676.
Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K a kol. (1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (3): 197–205. doi:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.
Malgeri U, Baldini L, Perfetti V, et al. (2000). „Detekce t (4; 14) (p16.3; q32) chromozomální translokace v mnohočetném myelomu analýzou fúzních transkriptů IGH-MMSET řetězovou reakcí reverzní transkripce-polymerázy“. Cancer Res. 60 (15): 4058–61. PMID 10945609.
Garlisi CG, Uss AS, Xiao H a kol. (2001). „Unikátní mRNA iniciovaná ve středním intronu WHSC1 / MMSET kóduje protein vázající DNA, který potlačuje transkripci lidského IL-5.“ Dopoledne. J. Respir. Cell Mol. Biol. 24 (1): 90–98. doi:10.1165 / ajrcmb.24.1.4224. PMID 11152655.
Rauch A, Schellmoser S, Kraus C a kol. (2001). „První známá mikrodelece v kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn vylepšuje korelaci genotyp-fenotyp“. Dopoledne. J. Med. Genet. 99 (4): 338–42. doi:10,1002 / ajmg.1203. PMID 11252005.
Perfetti V, Coluccia AM, Intini D a kol. (2001). „Translokace T (4; 14) (p16.3; q32) je rekurentní genetická léze u primární amyloidózy“. Dopoledne. J. Pathol. 158 (5): 1599–603. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 64115-6. PMC 1891955. PMID 11337357.
Santra M, Zhan F, Tian E a kol. (2003). „Podmnožině mnohočetného myelomu přechovávající translokaci t (4; 14) (p16; q32) postrádá expresi FGFR3, ale zachovává fúzní transkript IGH / MMSET.“. Krev. 101 (6): 2374–6. doi:10.1182 / krev-2002-09-2801. PMID 12433679.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Intini D, Fabris S, Storlazzi T a kol. (2004). "Identifikace nového fúzního transkriptu IGH-MMSET v buněčné linii lidského myelomu s chromozomální translokací t (4; 14) (p16.3; q32)". Br. J. Haematol. 126 (3): 437–9. doi:10.1111 / j.1365-2141.2004.05048.x. PMID 15257719. S2CID 38274867.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Keats JJ, Maxwell CA, Taylor BJ a kol. (2005). „Nadměrná exprese transkriptů pocházejících z lokusu MMSET charakterizuje všechny pacienty s mnohočetným myelomem pozitivním na t (4; 14) (p16; q32)“. Krev. 105 (10): 4060–9. doi:10.1182 / krev-2004-09-3704. PMC 1895072. PMID 15677557.
Hudlebusch HR, Theilgaard-Mönch K, Lodahl M a kol. (2005). "Identifikace ID-1 jako potenciálního cílového genu MMSET u mnohočetného myelomu". Br. J. Haematol. 130 (5): 700–8. doi:10.1111 / j.1365-2141.2005.05664.x. PMID 16115125. S2CID 24377533.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000109685 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057406 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9618163-5] Stec I, Wright TJ, van Ommen GJ, de Boer PA, van Haeringen A, Moorman AF, Altherr MR, den Dunnen JT (leden 1999). „WHSC1, 90kb gen obsahující doménu SET, exprimovaný v časném vývoji a homologní s genovými mapami Drosophila dysmorphy v kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn a je fúzován s IgH v t (4; 14) mnohočetném myelomu“. Hum Mol Genet. 7 (7): 1071–82. doi:10,1093 / hmg / 7,7.1071. PMID 9618163.

[pmid9787135-6] Chesi M, Nardini E, Lim RS, Smith KD, Kuehl WM, Bergsagel PL (listopad 1998). „Translokace t (4; 14) u myelomu reguluje jak FGFR3, tak nový gen, MMSET, což vede k hybridním transkriptům IgH / MMSET“. Krev. 92 (9): 3025–34. doi:10,1182 / krev. V92.9,3025. PMID 9787135.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: WHSC1 Wolf-Hirschhorn syndrom, kandidát 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]