Mikrodeleční syndrom - Microdeletion syndrome
Mikrodeleční syndrom je syndrom způsobený chromozomem vymazání menší než 5 milionů základní páry (5 Mb) zahrnující několik genů, které jsou příliš malé na to, aby byly detekovány běžnými cytogenetickými metodami nebo karyotypizací s vysokým rozlišením (2–5 Mb).[1][2] Detekce se provádí pomocí fluorescence in situ hybridizace (RYBA). Větší syndromy chromozomální delece jsou zjistitelné pomocí karyotypizace techniky.
Příklady
- DiGeorgeův syndrom nebo velocardiofacial syndrom[3] - nejčastější mikrodeleční syndrom
- Prader-Williho syndrom[4][5]
- Angelmanov syndrom[4]
- Neurofibromatóza typu 1[6]
- Neurofibromatóza typu II[7][8]
- Williamsův syndrom[9]
- Miller – Diekerův syndrom[10]
- Smith-Magenisův syndrom[11]
- Rubinstein-Taybiho syndrom[12]
- Wolf – Hirschhornův syndrom[13]
Reference
- ^ H. William Taeusch; Roberta A. Ballard; Christine A. Gleason; Mary Ellen Avery (2005). Averyho nemoci novorozence. Elsevier Health Sciences. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4.
- ^ "Mikrodeleční syndrom". Genetická domácí reference. 17.dubna 2014. Citováno 19. dubna 2014.
- ^ Shaikh, TH; Kurahashi, H; Saitta, SC; O'Hare, AM; Hu, P; Roe, BA; Driscoll, DA; McDonald-McGinn, DM; Zackai, EH; Budarf, ML; Emanuel, BS (1. března 2000). „Chromozom 22 - specifické opakování s nízkou kopií a syndrom delece 22q11.2: genomová organizace a analýza koncového bodu delece“. Lidská molekulární genetika. 9 (4): 489–501. doi:10,1093 / hmg / 9,4,489. PMID 10699172.
- ^ A b Buiting, K; Saitoh, S; Gross, S; Dittrich, B; Schwartz, S; Nicholls, RD; Horsthemke, B (duben 1995). „Zděděné mikrodelece v Angelmanových a Prader-Williho syndromech definují středisko otisků na lidském chromozomu 15“. Genetika přírody. 9 (4): 395–400. doi:10.1038 / ng0495-395. PMID 7795645.
- ^ Runte, M; Varon, R; Horn, D; Horsthemke, B; Buiting, K (únor 2005). „Vyloučení shluku genů snoRNA boxu C / D HBII-52 z hlavní role v Prader-Williho syndromu“. Genetika člověka. 116 (3): 228–30. doi:10.1007 / s00439-004-1219-2. PMID 15565282.
- ^ Pasmant, E; Sabbagh, A; Spurlock, G; Laurendeau, já; Grillo, E; Hamel, MJ; Martin, L; Barbarot, S; Leheup, B; Rodriguez, D; Lacombe, D; Dollfus, H; Pasquier, L; Isidor, B; Ferkal, S; Soulier, J; Sanson, M; Dieux-Coeslier, A; Bièche, I; Parfait, B; Vidaud, M; Wolkenstein, P; Upadhyaya, M; Vidaud, D; členové NF France, Network (červen 2010). "NF1 mikrodelece u neurofibromatózy typu 1: od genotypu k fenotypu". Lidská mutace. 31 (6): E1506-18. doi:10,1002 / humu.21271. PMID 20513137.
- ^ Rouleau, GA; Merel, P; Lutchman, M; Sanson, M; Zucman, J; Marineau, C; Hoang-Xuan, K; Demczuk, S; Desmaze, C; Plougastel, B (10. června 1993). „Změna v novém genu kódujícím domnělý protein organizující membránu způsobuje neurofibromatózu typu 2“. Příroda. 363 (6429): 515–21. Bibcode:1993 Natur.363..515R. doi:10.1038 / 363515a0. PMID 8379998.
- ^ Beck, Megan; Peterson, Jess F .; McConnell, Juliann; McGuire, Marianne; Asato, Miya; Losee, Joseph E .; Surti, Urvashi; Madan-Khetarpal, Suneeta; Rajkovič, Aleksandar; Yatsenko, Svetlana A. (květen 2015). "Kraniofaciální abnormality a vývojové zpoždění u dvou rodin s překrývajícími se 22q12.1 mikrodelecemi zahrnujícími gen". American Journal of Medical Genetics Part A. 167 (5): 1047–1053. doi:10,1002 / ajmg.a.36839. PMID 25810350.
- ^ Tassabehji, M; Metcalfe, K; Karmiloff-Smith, A; Carette, MJ; Grant, J; Dennis, N; Reardon, W; Splitt, M; Číst, AP; Donnai, D (leden 1999). „Williamsův syndrom: použití chromozomálních mikrodelecí jako nástroje k pitvě kognitivních a fyzikálních fenotypů“. American Journal of Human Genetics. 64 (1): 118–25. doi:10.1086/302214. PMC 1377709. PMID 9915950.
- ^ Huang, HC; Bautista, SL; Chen, BS; Chang, KP; Chen, YJ; Wuu, SW (1996). „Miller-Diekerův syndrom s mikrodelecí chromozomu 17p13.3: zpráva o jednom případu“. Zhonghua Minguo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi [věstník]. Zhonghua Minguo Xiao Er Ke Yi Xue Hui. 38 (6): 472–6. PMID 9473821.
- ^ Bi, W; Yan, J; Stankiewicz, P; Park, SS; Walz, K; Boerkoel, CF; Potocki, L; Shaffer, LG; Devriendt, K; Nowaczyk, MJ; Inoue, K; Lupski, JR (květen 2002). „Geny v rafinovaném Smith-Magenisově syndromu, interval kritické delece na chromozomu 17p11.2 a syntenická oblast myši“. Výzkum genomu. 12 (5): 713–28. doi:10,1101 / gr. 73702. PMC 186594. PMID 11997338.
- ^ Wójcik, C; Volz, K; Ranola, M; Kitch, K; Karim, T; O'Neil, J; Smith, J; Torres-Martinez, W (únor 2010). „Rubinstein-Taybiho syndrom spojený s Chiariho malformací typu I způsobenou velkou mikrodelecí 16p13,3: syndrom souvislého genu?“. American Journal of Medical Genetics Part A. 152A (2): 479–83. doi:10,1002 / ajmg.a.33303. PMID 20101707.
- ^ Rauch, A; Schellmoser, S; Kraus, C; Dörr, HG; Trautmann, U; Altherr, MR; Pfeiffer, RA; Reis, A (1. dubna 2001). "První známá mikrodelece v kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn vylepšuje korelaci genotyp-fenotyp". American Journal of Medical Genetics. 99 (4): 338–42. doi:10,1002 / ajmg.1203. PMID 11252005.
Další čtení
- H. William Taeusch; Roberta A. Ballard; Christine A. Gleason; Mary Ellen Avery (2005). Averyho nemoci novorozence. Elsevier Health Sciences. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4.
- Mikrodelece a molekulární genetika
- Mikrodeleční syndromy (chromozomy 1 až 11) na UpToDate
- Seznam 100 syndromů mikrodelece / duplikace zjištěných pomocí array-CGH na GENOMA
- Schwartz, Stuart; Graf, Michael D. (13. září 2002). "Ch 19. Mikrodeleční syndromy: charakteristika a diagnóza". Molekulární cytogenetika: protokoly a aplikace. Metody v molekulární biologii. 204. str. 275–290. doi:10.1385/1-59259-300-3:275. PMID 12397804.
- Vissers, LE; Stankiewicz, P (2012). "Mikrodelece a mikroduplikační syndromy". Metody v molekulární biologii. 838: 29–75. doi:10.1007/978-1-61779-507-7_2. ISBN 978-1-61779-506-0. PMID 22228006.
- Slavotinek, Anne (2012). „Mikrodeleční syndromy“. eLS. doi:10.1002 / 9780470015902.a0005549.pub2. ISBN 978-0470016176.
- 13 chromozomálních poruch, o kterých jste možná neslyšeli