WHSC2 - WHSC2

NELFA
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5L3X
Identifikátory
Aliasy	NELFA, NELF-A, WHSC2, P / OKcl.15, negativní člen faktoru prodloužení komplexní člen A
Externí ID	OMIM: 606026 MGI: 1346098 HomoloGene: 68478 Genové karty: NELFA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	2,041,903 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	33,936,413 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytosol; • jaderné těleso; • NELF komplex;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • prodloužení transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace prodloužení transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace virové transkripce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7469
	24116
	ENSG00000185049
	ENSMUSG00000029111
	Q9H3P2
	Q8BG30
	NM_005663
	NM_011914
	NP_005654
	NP_036044
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Negativní faktor prodloužení A je protein že u lidí je kódován WHSC2 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen je exprimován všudypřítomně s vyššími hladinami ve plodu než v dospělých tkáních. Kóduje protein sdílející 93% sekvenční identitu s myším proteinem. Wolf-Hirschhornův syndrom (WHS) je malformační syndrom spojený s hemizygotní delecí distálního krátkého ramene chromozomu 4. Tento gen je mapován na kritickou oblast WHS 165 kb a může hrát roli ve fenotypu WHS nebo Pitta -Rogers-Danksův syndrom. Bylo zjištěno, že kódovaný protein je schopen reagovat s HLA-A2 omezenými a nádorově specifickými cytotoxickými T lymfocyty, což naznačuje cíl pro použití při specifické imunoterapii u velkého počtu pacientů s rakovinou. Ukázalo se také, že tento protein je členem NELF (negativní faktor prodloužení) proteinový komplex, který se podílí na regulaci prodloužení transkripce RNA polymerázy II.^[6] WHSC2 kóduje podjednotku NELF-A komplexu NELF.^[7]

Interakce

WHSC2 bylo prokázáno komunikovat s RDBP.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185049 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029111 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Wright TJ, Costa JL, Naranjo C, Francis-West P, Altherr MR (červenec 1999). "Srovnávací analýza nového genu z kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn / Pitt-Rogers-Danks". Genomika. 59 (2): 203–12. doi:10.1006 / geno.1999.5871. PMID 10409432.
^ ^A ^b „Entrez Gene: WHSC2 Wolf-Hirschhorn syndrom, kandidát 2“.
^ ^A ^b Narita T, Yamaguchi Y, Yano K, Sugimoto S, Chanarat S, Wada T, Kim DK, Hasegawa J, Omori M, Inukai N, Endoh M, Yamada T, Handa H (březen 2003). "Lidský transkripční elongační faktor NELF: identifikace nových podjednotek a rekonstituce funkčně aktivního komplexu". Molekulární a buněčná biologie. 23 (6): 1863–73. doi:10.1128 / MCB.23.6.1863-1873.2003. PMC 149481. PMID 12612062.

Další čtení

Gutmajster E, Rokička A (2003). „[Genetické stanovení Wolf-Hirschhornova syndromu]“. Wiadomości Lekarskie. 55 (11–12): 706–10. PMID 12715353.
Stevens M, De Clercq E, Balzarini J (září 2006). „Regulace transkripce HIV-1: molekulární cíle pro chemoterapeutickou intervenci“. Recenze lékařského výzkumu. 26 (5): 595–625. doi:10.1002 / med.20081. PMC 7168390. PMID 16838299.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Wright TJ, Ricke DO, Denison K, Abmayr S, Cotter PD, Hirschhorn K, Keinänen M, McDonald-McGinn D, Somer M, Spinner N, Yang-Feng T, Zackai E, Altherr MR (únor 1997). „Mapa přepisu nově definované kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn 165 kb. Lidská molekulární genetika. 6 (2): 317–24. doi:10,1093 / hmg / 6,2,317. PMID 9063753.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (duben 1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Yamaguchi Y, Takagi T, Wada T, Yano K, Furuya A, Sugimoto S, Hasegawa J, Handa H (duben 1999). „NELF, multisubunitový komplex obsahující RD, spolupracuje s DSIF na potlačení prodloužení RNA polymerázy II“. Buňka. 97 (1): 41–51. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80713-8. PMID 10199401. S2CID 16855257.
Ping YH, Rana TM (duben 2001). „DSIF a NELF interagují s komplexem pro prodloužení RNA polymerázy II a HIV-1 Tat stimuluje P-TEFb zprostředkovanou fosforylaci RNA polymerázy II a DSIF během prodloužení transkripce“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (16): 12951–8. doi:10,1074 / jbc.M006130200. PMID 11112772.
Mariotti M, Manganini M, Maier JA (prosinec 2000). "Modulace exprese WHSC2 v lidských endotelových buňkách". FEBS Dopisy. 487 (2): 166–70. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 02335-8. PMID 11150502. S2CID 5862862.
Ito M, Shichijo S, Tsuda N, Ochi M, Harashima N, Saito N, Itoh K (březen 2001). „Molekulární základ rozpoznávání buněk rakoviny pankreatu zprostředkovaných T buňkami“. Výzkum rakoviny. 61 (5): 2038–46. PMID 11280764.
Yamaguchi Y, Filipovska J, Yano K, Furuya A, Inukai N, Narita T, Wada T, Sugimoto S, Konarska MM, Handa H (červenec 2001). "Stimulace prodloužení RNA polymerázy II antigenem hepatitidy delta". Věda. 293 (5527): 124–7. doi:10.1126 / science.1057925. PMID 11387440. S2CID 27068661.
Yamaguchi Y, Inukai N, Narita T, Wada T, Handa H (květen 2002). „Důkaz, že negativní elongační faktor potlačuje prodloužení transkripce prostřednictvím vazby na komplex faktoru DRB senzibilizujícího faktor / RNA polymeráza II a RNA“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (9): 2918–27. doi:10.1128 / MCB.22.9.2918-2927.2002. PMC 133766. PMID 11940650.
Zollino M, Lecce R, Fischetto R, Murdolo M, Faravelli F, Selicorni A, Buttè C, Memo L, Capovilla G, Neri G (březen 2003). „Mapování fenotypu syndromu Wolf-Hirschhorn mimo aktuálně přijímanou kritickou oblast WHS a definování nové kritické oblasti, WHSCR-2“. American Journal of Human Genetics. 72 (3): 590–7. doi:10.1086/367925. PMC 1180235. PMID 12563561.
Narita T, Yamaguchi Y, Yano K, Sugimoto S, Chanarat S, Wada T, Kim DK, Hasegawa J, Omori M, Inukai N, Endoh M, Yamada T, Handa H (březen 2003). "Lidský transkripční elongační faktor NELF: identifikace nových podjednotek a rekonstituce funkčně aktivního komplexu". Molekulární a buněčná biologie. 23 (6): 1863–73. doi:10.1128 / MCB.23.6.1863-1873.2003. PMC 149481. PMID 12612062.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (srpen 2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185049 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029111 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10409432-5] Wright TJ, Costa JL, Naranjo C, Francis-West P, Altherr MR (červenec 1999). "Srovnávací analýza nového genu z kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn / Pitt-Rogers-Danks". Genomika. 59 (2): 203–12. doi:10.1006 / geno.1999.5871. PMID 10409432.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: WHSC2 Wolf-Hirschhorn syndrom, kandidát 2“.

[pmid12612062-7] A ^b Narita T, Yamaguchi Y, Yano K, Sugimoto S, Chanarat S, Wada T, Kim DK, Hasegawa J, Omori M, Inukai N, Endoh M, Yamada T, Handa H (březen 2003). "Lidský transkripční elongační faktor NELF: identifikace nových podjednotek a rekonstituce funkčně aktivního komplexu". Molekulární a buněčná biologie. 23 (6): 1863–73. doi:10.1128 / MCB.23.6.1863-1873.2003. PMC 149481. PMID 12612062.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]