Patricia Jacobs - Patricia Jacobs
Patricia Ann Jacobs | |
---|---|
narozený | 8. října 1934 |
Národnost | skotský |
Vzdělávání | University of St Andrews |
Známý jako | Klinefelterův syndrom XYY syndrom Filadelfský chromozom |
Manžel (y) | Newton Morton |
Ocenění | Cena Mauro Baschirotto (1999) Cena March of Dimes ve vývojové biologii (2011) William Allan Memorial Award Cena KS&A Patricia Jacobs za celoživotní dílo |
Vědecká kariéra | |
Instituce | |
Teze | Cytogenetické studie (1966) |
webová stránka | Southampton |
Patricia Ann Jacobs Ó BÝT FRSE FRS FMedSci FRCPath (narozen 8. října 1934) je Skot genetik a je čestným profesorem genetiky člověka, spoluředitelem výzkumu v Regionální laboratoři genetiky Wessex v rámci University of Southampton.
raný život a vzdělávání
Jacobs se narodil 8. října 1934 Sadie (rozená Jones) a Cyril Jacobs. Navštěvovala University of St Andrews, kterou ukončil v roce 1956 s BSc s vyznamenáním v oboru zoologie.[1][2]
Citovala ji profesorka Bryan Sykes v Adamova kletba: budoucnost bez mužů.[3]
Kariéra a výzkum
V roce 1959, pět dní poté Lejeune popsal trizomie-21 u Downova syndromu,[4] Jacobs a John Strong popsal další chromozom X u pacientů mužského pohlaví (karyotyp 47, XXY)[5] také známý jako Klinefelterův syndrom, tak jako Harry Klinefelter již diagnostikovala příznaky v roce 1942. Přes její práci na syndromu XXY, XYY syndrom místo toho se někdy nazývá Jacobsův syndrom:[6] Poté, co byl mimochodem objeven Avery Sandberg v roce 1961,[7] syndrom byl také nalezen v průzkumu chromozomů u 315 mužů v nemocnici pro vývojově postižený, vyrobený Jacobsem, a proto považován za první malý výzkum na něm.[8] Tato selekce však byla příliš malá na smysluplný výsledek, takže jednotlivci s tímto syndromem byli nesprávně charakterizováni jako agresivní a násilní zločinci, což v následujících desetiletích vedlo cestu mnoha zkreslených studií o výškově vybraných, institucionalizovaných jedincích XYY.[9][10][11]
Ocenění a vyznamenání
Jacobs získala řadu ocenění jako uznání její práce, včetně ceny Mauro Baschirotto z roku 1999 Evropské společnosti pro lidskou genetiku a ceny March of Dimes Prize za vývojovou biologii z roku 2011. Její služby pro genetiku ji v roce 1999 označily za OBE.[1] Jacobs byl zvolen zahraničním spolupracovníkem Americká národní akademie věd v roce 2010.[2]
V roce 1981 získala William Allan Memorial Award z Americká společnost lidské genetiky.[2] V roce 1993 byla zvolena Člen královské společnosti.[1][12] Byla první držitelkou ceny KS&A Patricia Jacobs za celoživotní dílo od americké charitativní organizace Knowledge Support & Action.[13] V únoru 2010 byl Jacobs zvolen za člena United States National Academy of Sciences, slavnostní zahájení se konalo v dubnu.[14] V roce 2011 Jacobs obdržel March of Dimes Cena za vývojovou biologii.[15]
Jacobs byl jmenován jako jeden z Nový židovský domov Oslavenci Osm přes osmdesát 2015.[Citace je zapotřebí ]
Osobní život
V roce 1972 se provdala Newton Morton. Má dvě nevlastní dcery a tři nevlastní syny.[1]
Reference
- ^ A b C d „Jacobs, Prof. Patricia Ann, (narozen 8. října 1934), spoluriaditel výzkumu, Regionální laboratoř genetiky Wessex, 2001–15 (ředitel, 1988–2001)“, Kdo je kdo, Oxford University Press, 1. prosince 2007, doi:10.1093 / ww / 9780199540884.013.u21706, vyvoláno 5. srpna 2018
- ^ A b C Hamerton, JL (září 1982). „Pamětní cena Williama Allana. Udělena Patricii A. Jacobsové, D.Sc., na výročním zasedání Americké společnosti pro lidskou genetiku, Dallas, 28. – 31. Října 1981“. American Journal of Human Genetics. 34 (5): 683–688. ISSN 0002-9297. PMC 1685433. PMID 6751074.
- ^ Adamova kletba: budoucnost bez mužů<
- ^ LEJEUNE J, GAUTHIER M, TURPIN R (26. ledna 1959). "Lidské chromozomy v tkáňových kulturách". Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences. 248 (4): 602–3. PMID 13629913.
- ^ JACOBS PA, STRONG JA (31. ledna 1959). "Případ lidské intersexuality s možným XXY mechanismem určujícím pohlaví". Příroda. 183 (4657): 302–3. Bibcode:1959Natur.183..302J. doi:10.1038 / 183302a0. PMID 13632697. S2CID 38349997.
- ^ 47, XYY syndrom na Genetics Home Reference, jiná jména. Vyvolány 6 August je 2017
- ^ Sandberg, Avery A .; Koepf, George F .; Ishihara, Takaaki; Hauschka, Theodore S. (26. srpna 1961). "Lidský muž XYY". Lancet. 278 (7200): 488–489. doi:10.1016 / S0140-6736 (61) 92459-X. PMID 13746118.
- Hauschka, Theodore S .; Hasson, John E .; Goldstein, Milton N .; Koepf, George F .; Sandberg, Avery A. (březen 1962). „Muž XYY s potomky naznačujícími rodinnou tendenci k nevyloučení“. American Journal of Human Genetics. 14 (1): 22–30. PMC 1932182. PMID 13905424.
- ^ Jacobs, Patricia A .; Brunton, Muriel; Melville, Marie M .; Brittain, Robert P .; McClemont, William F. (25. prosince 1965). „Agresivní chování, mentální subnormalita a muž XYY“. Příroda. 208 (5017): 1351–2. Bibcode:1965Natur.208.1351J. doi:10.1038 / 2081351a0. PMID 5870205. S2CID 4145850.
- Price, William H .; Strong, John A .; A co víc, Peter B .; McClemont, William F. (12. března 1966). „Trestní pacienti s komplementem pohlavních chromozomů XYY“. Lancet. 287 (7437): 565–6. doi:10.1016 / S0140-6736 (66) 90760-4. PMID 4159988.
- úvodník (12. března 1966). „YY syndrom“. Lancet. 287 (7437): 583–4. doi:10.1016 / S0140-6736 (66) 90771-9. PMID 4159658.
- Price, William H .; Peter B. (25. února 1967). „Trestné chování a muž XYY“. Příroda. 213 (5078): 815. Bibcode:1967Natur.213..815P. doi:10.1038 / 213815a0. PMID 6031815. S2CID 4158233.
- Price, William H .; Peter B. (4. března 1967). „Poruchy chování a model kriminality u XYY mužů identifikovaných v nemocnici s maximální ostrahou“. BMJ. 1 (5539): 533–6. doi:10,1136 / bmj.1,5539,533. PMC 1841401. PMID 6017153.
- Court Brown, W. Michael; Price, William H .; Jacobs, Patricia A. (11. května 1968). „Další informace o totožnosti 47 XYY mužů“. British Medical Journal. 2 (5601): 325–8. doi:10.1136 / bmj.2.354.325-a. PMC 1985597. PMID 5689727.
- Jacobs, Patricia A .; Price, William H .; Court Brown, W. Michael; Brittain, Robert P .; Peter B. (květen 1968). „Studie chromozomů na mužích v nemocnici s maximální ostrahou“. Annals of Human Genetics. 31 (4): 339–58. doi:10.1111 / j.1469-1809.1968.tb00566.x. S2CID 83969793.[trvalý mrtvý odkaz ]
- Court Brown, W. Michael; Price, William H .; Jacobs, Patricia A. (23. listopadu 1968). „Muž XYY“. BMJ. 4 (5629): 513. doi:10.1136 / bmj.4.5629.513-a. S2CID 62593088.
- Jacobs, Patricia A. (září 1982). „Adresa památníku Williama Allana: cytogenetika lidské populace: prvních dvacet pět let“. American Journal of Human Genetics. 34 (5): 689–98. PMC 1685430. PMID 6751075.
- Harper, Peter S. (2006). "Pohlavní chromozomy". První roky lidských chromozomů: počátky lidské cytogenetiky. Bloxham: Scion. str. 77–96. ISBN 978-1-904842-24-8.
- ^ Green, Jeremy (1985). „Mediální senzacechtivost a věda: Případ kriminálního chromozomu“. V Shinnu, Terry; Whitley, Richard (eds.). Expository science: Formy a funkce popularizace. Dordrecht, Holandsko: D. Reidel Hospoda. Co. str.139–161. ISBN 978-90-277-1831-0.
- ^ Beckwith, Jonathan R. (2002). „Mýtus o zločinném chromozomu“. Vytváření genů, vytváření vln: sociální aktivista ve vědě. Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press. str.116–134. ISBN 978-0-674-00928-8.
- ^ Milunsky, Jeff M. (2010). "Prenatální diagnostika abnormalit pohlavních chromozomů". V Milunském, Aubrey; Milunsky, Jeff M. (eds.). Genetické poruchy a plod: diagnostika, prevence a léčba (6. vydání). Oxford: Wiley-Blackwell. str. 273–312. ISBN 978-1-4051-9087-9.
Přidání chromozomu Y k normální konstituci mužského chromozomu nevede k rozeznatelnému fenotypu. Muži s 47, XYY nelze charakterizovat diskriminačními fyzickými nebo behaviorálními rysy. První diagnóza tohoto stavu tedy byla karyotypová, nikoli fenotypová.
Pubertální vývoj je normální a tito muži jsou obvykle plodní. - ^ Webové stránky Královské společnosti. Vyvolány 21 July 2008 Archivováno 9. Června 2008 v Wayback Machine
- ^ Znalostní podpora a akce - Cena Patricie Jacobsové za celoživotní dílo Archivováno 8. června 2008 v Wayback Machine
- ^ „Nejlepší čest pro vědce“. Salisbury Journal. Citováno 13. června 2017.
- ^ „Genetik okresní nemocnice v Salisbury získal mezinárodní vyznamenání“. salisbury.nhs.uk. Citováno 13. června 2017.
externí odkazy
- Patricia Jacobs na Historie moderní výzkumné skupiny pro biomedicínu webová stránka